羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？
你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？
如果發病靠早療復健有辦法改善幾成？
另外出生後，需要做哪些新生兒篩檢呢？
謝謝
俞，30~39歲女性，詢問日期：2020/08/08
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。
所以並非外顯率100%的狀況。
而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同。
建議與您的醫師討論，或是與您的另一半帶報告到各醫學中心遺傳諮詢門診諮詢討論。
回覆日期：2020/08/08
彙整補充說明
羊水晶片檢測是一種先進的基因檢測技術，能夠檢測胎兒的染色體異常，包括微片段缺失等情況。
針對您提到的第16號染色體缺失，特別是16p13.11微片段缺失，這種情況在臨床上已經有一定的研究和報告。
首先，關於此片段缺失對胎兒的影響，根據現有的文獻資料，16p13.11微片段缺失可能與發展遲緩、學習障礙、癲癇等問題有關，但並非所有攜帶此缺失的個案都會出現這些症狀。
外顯率13.1%表示在攜帶此缺失的個案中，只有約13.1%的人會表現出臨床症狀，這並不算高，顯示出許多攜帶者可能是無症狀的。
因此，這種缺失的影響是相對多樣化的，且每個個案的表現可能因缺失的範圍、大小及其他遺傳因素而異。
在台灣，雖然具體的個案數據可能不易獲得，但醫學界對於這類染色體缺失的研究逐漸增加，建議您可以諮詢專業的遺傳醫學醫師，了解更多相關的個案報告和研究結果。
至於早期療育和復健的問題，早療對於發展遲緩的兒童確實能夠提供幫助，改善的程度因個案而異。
研究顯示，早期介入的孩子在語言、社交及認知發展上通常會有較好的成長，具體改善的比例則取決於多種因素，包括介入的時間、方式及孩子的個體差異等。
一般來說，早期介入的效果會比晚期介入來得顯著，因此建議在確診後儘早尋求專業的早療服務。
至於出生後需要進行的新生兒篩檢，台灣的健保制度提供了全面的新生兒篩檢計畫，主要包括代謝性疾病、內分泌疾病及聽力篩檢等。
對於有染色體異常風險的寶寶，醫師可能會建議進一步的基因檢測或特定疾病的篩檢，以便及早發現潛在的健康問題。
此外，根據具體的染色體缺失情況，醫師可能會建議進行特定的發展評估，以便及早介入。
總結來說，羊水晶片檢測所顯示的第16號染色體缺失對胎兒的影響是多方面的，建議您與專業醫師進行深入的討論，了解具體的風險及後續的處理方式，並考慮早期介入的可能性，以促進寶寶的健康發展。
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