羊膜穿刺報告？
醫生您好目前孕期20周，於16周時做了羊膜穿刺與羊水晶片兩周後先收到羊水晶片報告確認並無問題但三周後的羊膜穿刺報告顯示檢驗的140個細胞中有6個細小的細胞散落不確定為哪一對染色體羊膜穿刺報告為47 xy+mar[6]/46xy[134]目前做法為先進行夫妻雙方血液染色體檢查看是否為遺傳若非就可能是自發的突變那可能會造成甚麼影響呢
黃，30~39歲女性，詢問日期：2016/04/15
彙整補充說明
在孕期進行羊膜穿刺檢查是為了評估胎兒的染色體狀況，並檢測是否存在可能的遺傳異常。
根據您提供的羊膜穿刺報告，結果顯示有47個染色體，其中包含一個額外的染色體（mar），這可能是由於染色體的結構異常或是其他原因所導致的。
這種情況下，您提到的6個細小的細胞可能是散落的染色體片段，這使得結果的解釋變得複雜。
首先，47 XY + mar的結果意味著胎兒的染色體數量超過正常的46個，這可能會導致一些健康問題。
這種情況下，mar染色體（marker chromosome）通常是指一種不明的額外染色體，這可能是由於染色體的重組或突變所造成的。
這類突變可能會影響胎兒的發育，具體影響取決於該染色體的功能及其所攜帶的基因。
在臨床上，染色體異常可能導致多種健康問題，包括但不限於生長遲緩、智力發展障礙、器官發育不全等。
特定的染色體異常，如唐氏症（21三體）、愛德華氏症（18三體）等，已經有明確的臨床表現和預後。
然而，對於mar染色體的具體影響，因為其性質不明，臨床上可能會有較大的變異性。
您提到的進一步檢查夫妻雙方的染色體狀況是非常重要的。
如果夫妻雙方的染色體檢查結果正常，那麼這可能是自發性突變的結果，這種情況下，未來的懷孕風險可能不會增加。
然而，如果發現夫妻中有染色體異常，則需要進一步的遺傳諮詢和評估，以了解對未來懷孕的影響。
在這種情況下，建議您與專業的遺傳醫學醫師進行深入的討論，了解可能的影響及後續的檢查選項。
遺傳諮詢可以幫助您更清楚地了解這些結果的意義，以及如何做出最適合您和胎兒的決策。
最後，無論結果如何，保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的。
孕期的每一步都可能充滿不確定性，但透過專業的醫療支持和資訊，您可以更好地應對這些挑戰。
希望您能夠獲得所需的支持和資訊，祝您和寶寶健康平安。
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