21周孕婦該接受羊膜穿刺嗎？-婦產科

Q: 21周孕婦該接受羊膜穿刺嗎？

<p>Dear Fancle：1. 即使已21w，還是可以做羊膜穿刺，反而羊水量多，更容易做。2. 唐氏症大多數99% 是突變引起的，與家族遺傳無關，所以表哥第二胎小孩的狀況，與你無關。3. 的確，妳的機率很低，約2千分之一，雖然機率很低但不是零，平均兩千位孕婦，會有一位得病。4. 如果仍不放心，市面上已經有新型的母血檢驗方式，準確率可達97%，但是費用比較貴。5. 羊膜穿刺也可以考慮做，但是剛好

需要羊膜穿刺嗎?？

呂醫生，您好：我是由醫生所產檢的孕婦，目前是21w+4d。
第一次產檢時，醫生照頸部透明帶時，說是正常標準值；第二次產檢抽血做的母血唐氏症值為1:413，對照第一次頸部透明帶，醫生說可以再乘上1/5，大約是2千；上週六(2/2)有做高層次，看了寶寶各個器官，也都非常正常，回去時心理也非常安心。
但在昨天，聽聞表哥第二胎小孩，做了羊膜穿刺驗出染色體有問題，因此拿掉了，表嫂目前37歲，第一胎寶寶是正常出生，因為算是很近的親戚，除了很難過，自己也不免擔心起來，上網查了很多資料，看到有人頸部+母血正常卻還是生出唐寶寶的大有人在~心理真是非常擔心，想請問醫師的建議，還有目前已21w，還能做羊膜穿刺嗎?謝謝醫生焦急的媽媽 Fancle

Fancle，20~29歲女性，詢問日期：2013/02/07

呂理政醫師回覆-婦產科

Dear Fancle：1. 即使已21w，還是可以做羊膜穿刺，反而羊水量多，更容易做。
2. 唐氏症大多數99% 是突變引起的，與家族遺傳無關，所以表哥第二胎小孩的狀況，與你無關。
3. 的確，妳的機率很低，約2千分之一，雖然機率很低但不是零，平均兩千位孕婦，會有一位得病。
4. 如果仍不放心，市面上已經有新型的母血檢驗方式，準確率可達97%，但是費用比較貴。
5. 羊膜穿刺也可以考慮做，但是剛好遇到年假，如果想做，可以先打電話討論。
祝平安健康衛生署桃園醫院婦產科主任呂理政敬上

回覆日期：2013/02/07

彙整補充說明

親愛的Fancle：
您好！首先，恭喜您懷孕至今，並且在這段期間積極進行產檢，這是非常重要的。
針對您的問題，21週的孕婦是否應該接受羊膜穿刺，我將從多個角度來分析並給予建議。

首先，羊膜穿刺是一種侵入性檢查，主要用於檢測胎兒的染色體異常及某些遺傳性疾病。
根據目前的醫學指引，羊膜穿刺通常建議在懷孕16至20週之間進行，但在21週時仍然可以進行，尤其是羊水量較多的情況下，操作上會相對容易。

您提到的唐氏症風險值為1:413，這意味著在413位孕婦中，約有1位可能會生下唐氏症寶寶。
雖然這個數字看起來不算高，但仍然存在一定的風險。
醫生在評估風險時，會考慮多種因素，包括您的年齡、家族病史、以及其他檢查結果。
您提到的頸部透明帶檢查結果正常，這是一個好兆頭，但並不能完全排除唐氏症的可能性。

在您提到的情況中，因為您的表哥的孩子有染色體問題，這可能讓您感到焦慮。
需要強調的是，唐氏症的發生大多數是由於隨機突變，而不是遺傳，因此您表哥的情況並不會直接影響到您的胎兒。

如果您對目前的檢查結果仍感到不安，羊膜穿刺可以是一個選擇。
這項檢查的好處在於能夠提供更準確的染色體分析結果，幫助您了解胎兒的健康狀況。
然而，羊膜穿刺也有一定的風險，包括流產的可能性，雖然這個風險相對較低（約1%）。
因此，您需要仔細考慮這些風險與收益。

另外，除了羊膜穿刺，現在也有一些非侵入性的檢查方法，例如母血檢測（NIPT），這種檢查的準確率相對較高，且不會對胎兒造成風險。
這可能是一個值得考慮的替代方案，尤其是在您對羊膜穿刺的風險感到擔憂的情況下。

最後，建議您與您的產檢醫生進一步討論，表達您的擔憂和需求，讓醫生根據您的具體情況給出專業建議。
每位孕婦的情況都是獨特的，醫生會根據您的健康狀況、檢查結果以及心理需求來幫助您做出最合適的決定。

祝您和寶寶健康平安！如果有任何其他問題，隨時歡迎詢問。