21周孕婦該接受羊膜穿刺嗎？-婦產科

需要羊膜穿刺嗎?？

呂醫生，您好：
我是由醫生所產檢的孕婦，目前是21w+4d。
第一次產檢時，醫生照頸部透明帶時，說是正常標準值；第二次產檢抽血做的母血唐氏症值為1:413，對照第一次頸部透明帶，醫生說可以再乘上1/5，大約是2千；上週六(2/2)有做高層次，看了寶寶各個器官，也都非常正常，回去時心理也非常安心。
但在昨天，聽聞表哥第二胎小孩，做了羊膜穿刺驗出染色體有問題，因此拿掉了，表嫂目前37歲，第一胎寶寶是正常出生，因為算是很近的親戚，除了很難過，自己也不免擔心起來，上網查了很多資料，看到有人頸部+母血正常卻還是生出唐寶寶的大有人在~心理真是非常擔心，想請問醫師的建議，還有目前已21w，還能做羊膜穿刺嗎?
謝謝醫生焦急的媽媽 Fancle

Fancle，20~29歲女性，詢問日期：2013/02/07

呂理政醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院婦產科主治醫師

Dear Fancle：

1. 即使已21w，還是可以做羊膜穿刺，反而羊水量多，更容易做。
2. 唐氏症大多數99% 是突變引起的，與家族遺傳無關，所以表哥第二胎小孩的狀況，與你無關。
3. 的確，妳的機率很低，約2千分之一，雖然機率很低但不是零，平均兩千位孕婦，會有一位得病。
4. 如果仍不放心，市面上已經有新型的母血檢驗方式，準確率可達97%，但是費用比較貴。
5. 羊膜穿刺也可以考慮做，但是剛好遇到年假，如果想做，可以先打電話討論。

祝平安健康

衛生署桃園醫院
婦產科主任呂理政敬上

回覆日期：2013/02/07
資料來源：台灣e院 - 需要羊膜穿刺嗎?

彙整補充說明

親愛的Fancle媽媽：
您好！首先，感謝您對於寶寶健康的關心與重視。
您目前懷孕21週4天，這是一個非常關鍵的時期，許多孕婦在這個階段會面臨是否進行羊膜穿刺的考量。
根據您提供的資訊，讓我們來分析一下您的情況。

首先，您提到的唐氏症篩檢結果為1:413，這表示在413位孕婦中，約有1位可能會有唐氏症。
雖然這個數字看起來不算高，但仍然有一定的風險。
醫生提到的頸部透明帶檢查結果正常，這是篩檢唐氏症的一個指標，但並不能完全排除風險。
正如您所查詢的，唐氏症的確有可能在篩檢正常的情況下出現，因此許多孕婦會選擇進一步檢查以獲得更確定的結果。

羊膜穿刺是一種侵入性檢查，主要用於檢查胎兒的染色體異常，包括唐氏症。
雖然羊膜穿刺的風險相對較低，但仍然存在流產的風險，通常在1%到2%之間。
根據您的孕週數，21週的羊膜穿刺是可以進行的，因為此時羊水量充足，操作上相對容易。

在考慮是否進行羊膜穿刺時，您可以考慮以下幾點：
1. 心理壓力：如果您因為唐氏症的篩檢結果而感到焦慮，羊膜穿刺可以提供更明確的結果，幫助您做出更有信心的決定。

2. 家族史：雖然您提到的表哥的情況讓您感到擔憂，但唐氏症大多數是由於隨機突變造成的，與家族遺傳關係不大。
因此，這一點不必過於焦慮。

3. 其他檢查：如果您對羊膜穿刺仍有疑慮，市面上也有新型的母血檢查（如NIPT），這是一種非侵入性的檢查方法，準確率可達97%以上，雖然費用相對較高，但風險較低。

4. 醫生的建議：建議您與您的產科醫生進一步討論，根據您的具體情況，醫生會給出最合適的建議。
醫生會考慮您的健康狀況、胎兒的發展以及您對檢查的需求。

總結來說，您在21週時仍然可以選擇進行羊膜穿刺，這將有助於您獲得更準確的胎兒健康資訊。
如果您選擇不進行羊膜穿刺，建議您持續進行定期產檢，並與醫生保持良好的溝通，隨時了解胎兒的發展情況。
希望您能夠做出最適合自己的決定，並祝福您和寶寶健康平安！