馬凡氏症候群：治療與預後-罕見疾病

馬凡氏症候群的憂心？

侯主任您好:
小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前到昨天由2.5公分增至2.85公分，以下有幾個問題想請教您:
1.他的身高大約會長到何時?醫師之前利用荷爾蒙的方式延緩它的成長，不知道有效嗎?
2.他的脊髓側彎已經達到需要用手術治療的40度臨界以上，目前正在接受背架加物理矯正，我對效果有點擔心，您會建議用手術矯正嗎?目前這方面的技術如何?
3.主動脈根擴張的速度是否需要更為謹慎的注意?(心臟科醫師要我保持半年追蹤一次即可)
4.我在網路上看見目前有一種藥losertan，那是一年前的訊息，似乎還在試驗階段，時至今日，它對馬凡氏症候群是否有更進一步的幫助?國外在這方面的藥物可有令人期待的訊息?
謝謝您百忙中抽空回答，再次謝謝您!!
憂心的max lee

max lee，40~49歲男性，詢問日期：2007/08/28

侯家瑋醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：國泰綜合醫院罕見疾病主任

馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝離的危險。一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者，給予手術治療，以防止主動脈剝離的危險。Losertan (Losartan, Cozaar)因能阻斷 angiotensin II 的心臟血管作用，臨床用於高血壓及心臟衰竭，此藥品已經在美國證明了為一種安全且有效的高血壓治療藥物。對於馬凡氏症候群的治療，特別在兒童，仍需更多臨床試驗結果來驗證。

回覆日期：2007/08/28
資料來源：台灣e院 - 馬凡氏症候群的憂心

彙整補充說明

馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統和眼睛。
對於您的女兒目前的情況，我將針對您提出的問題逐一回答，並提供一些相關的醫學知識。

1. 身高成長的預測：
馬凡氏症患者通常會有較長的身高，因為他們的生長板可能會延遲癒合。
使用荷爾蒙治療來延緩成長的效果因人而異，通常是希望透過控制生長速度來減少脊椎側彎的進一步惡化。
一般來說，女孩的生長會在青春期結束後逐漸停止，通常在16至18歲之間。
您可以與專科醫師討論，透過骨齡檢查來評估她的生長潛力。

2. 脊椎側彎的治療：
當脊椎側彎達到40度以上時，確實需要更積極的治療。
背架和物理治療是初步的保守治療方式，但如果側彎持續惡化或影響到生活品質，手術矯正可能是必要的選擇。
當前的手術技術已經相當成熟，能夠有效地矯正側彎並減少未來的併發症風險。
建議您與脊椎外科醫師進一步討論手術的風險與收益。

3. 主動脈根擴張的監測：
馬凡氏症患者的主動脈根擴張是最需要關注的部分，因為這可能導致主動脈剝離或破裂。
根據目前的醫學指引，若主動脈根徑持續擴張，尤其是超過5公分時，則需要考慮手術介入。
半年追蹤一次是合理的，但如果擴張速度加快，建議您與心臟科醫師討論是否需要更頻繁的檢查。

4. Losartan的研究進展：
Losartan是一種血管緊張素II受體拮抗劑，對於馬凡氏症的研究主要集中在其可能減緩主動脈擴張的效果。
雖然早期的研究顯示它可能有助於改善心血管預後，但仍需更多的臨床試驗來確認其長期效果。
國外的研究也在持續進行中，您可以關注相關的醫學文獻或與主治醫師討論最新的研究成果。

總結來說，馬凡氏症的管理需要多學科的合作，包括心臟科、骨科和遺傳諮詢等。
定期的醫療追蹤和適當的治療方案能夠有效改善患者的生活品質和預後。
希望這些資訊能幫助您更好地理解女兒的情況，並做出適當的醫療決策。
如果有任何疑問，建議您隨時與專業醫師聯繫。
祝福您的女兒健康平安！