拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？-罕見疾病

馬凡氏症疑問？

醫師您好，近來看到新聞說拇指關節檢測馬凡氏症，我握拳時大拇指有超過掌面，握手腕時拇指也與小指重疊一指節，本人163/48，近視１千度，齒列不整，從小學開始至今31歲，有昏倒、暈眩症、偏頭痛（合併眼前有逐漸擴大的電視彩色雜訊發作）、黑矇症、下背痛、腳麻、貧血、心律不整、心悸、胸痛等症狀，大概五年內醫生幫我做過視網膜、眼壓、24h心電圖、腦波、頸動脈超音波等檢查，但都沒有什麼大問題，只說過我的心跳比一般人慢，最近一次大概一年前看醫生說我是自律神經失調的問題，但關節檢測後親人擔心，要我再去醫院檢查，可是會不會太小題大作，浪費醫療資源呢？因為我並沒有特別不舒服，還是您會建議先觀察，如有新的不適症狀出現再去就醫？或是我應該先去做哪些重點健檢，持續追蹤？謝謝您的回覆。

Jun，30~39歲女性，詢問日期：2020/09/30

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
馬凡氏症臨床診斷需要由專科醫師依您的狀況判定，有需要的話需進行基因檢測。還請逕自至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。

回覆日期：2020/09/30
資料來源：台灣e院 - 馬凡氏症疑問

彙整補充說明

馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響身體的結締組織，導致心血管、骨骼、眼睛等系統的問題。
這種疾病的診斷通常依賴於臨床表現、家族史以及基因檢測。
拇指關節檢測（或稱為拇指試驗）是一種簡單的體檢方法，主要用來評估個體的關節靈活性和結締組織的特性。
具體來說，當握拳時，若拇指能夠超過掌面，或在握手時拇指能與小指重疊，這些都可能是馬凡氏症的指標之一。

根據您提供的資訊，您有一些與馬凡氏症相似的特徵，例如拇指的靈活性、身高體重比例（163公分/48公斤）以及其他一些症狀（如昏倒、暈眩、心律不整等）。
然而，這些症狀並不一定直接指向馬凡氏症，因為許多其他疾病也可能導致類似的症狀。

在您提到的情況下，您已經接受了多項檢查，包括視網膜、心電圖等，結果顯示並無明顯的問題。
這表明目前的檢查並未發現任何嚴重的健康問題。
至於是否需要進一步檢查，這取決於您的症狀和家族史。
如果您的家族中有馬凡氏症的病例，或是您有其他明顯的馬凡氏症徵兆（如胸部畸形、長骨過長等），則建議您尋求遺傳諮詢，並考慮進行基因檢測。

如果您目前的症狀不影響日常生活，且醫生的檢查結果也顯示正常，您可以選擇先觀察，並在未來如有新的不適症狀出現時再進一步就醫。
持續追蹤自己的健康狀況是非常重要的，尤其是對於心臟和神經系統的症狀，因為這些可能會隨著時間而變化。

在此建議您可以定期進行健康檢查，特別是心臟相關的檢查，如心臟超音波，以評估心臟的結構和功能。
此外，若您有持續的頭痛、暈眩或其他神經系統的症狀，建議尋求神經內科醫師的意見，進行進一步的評估。

總之，馬凡氏症的診斷需要綜合考量多方面的因素，建議您在有疑慮的情況下，尋求專業醫師的意見，並根據自身的健康狀況做出相應的檢查和追蹤。
希望您能保持良好的健康狀態，並在必要時獲得適當的醫療照護。