全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？-罕見疾病

全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？

簡醫師您好,
因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看
若是我做過全外顯子基因檢測,
還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?!
還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組所檢測的基因?!
又或是此套組做的比全外顯子更完善更精確呢?!

匿名，20~29歲男性，詢問日期：2021/10/18

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。
但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認。
謝謝

回覆日期：2021/10/18
資料來源：台灣e院 - 全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組

彙整補充說明

全外顯子基因檢測（Whole Exome Sequencing, WES）是一種針對基因組中所有外顯子（即編碼蛋白質的部分）進行測序的技術，這些外顯子約占整個基因組的1%至2%。
由於許多遺傳性疾病，包括神經肌肉疾病，通常是由這些外顯子的突變引起，因此全外顯子基因檢測在尋找這些疾病的致病基因方面具有相當的潛力。

然而，雖然全外顯子基因檢測能夠涵蓋許多與神經肌肉疾病相關的基因，但並不代表它能涵蓋所有神經肌肉疾病。
這是因為某些神經肌肉疾病的致病機制可能涉及非編碼區域的基因變異、表觀遺傳學的改變，或是基因間的相互作用等，這些在全外顯子檢測中可能無法被檢測到。
此外，某些疾病可能是由多個基因的變異共同引起的，這也使得單一的全外顯子檢測無法完全捕捉到所有可能的致病變異。

針對您提到的台大次世代神經肌肉疾病套組，這類檢測通常是針對特定的神經肌肉疾病設計的，可能會涵蓋一些全外顯子檢測未能涵蓋的基因或特定的變異。
因此，這個套組可能會提供更針對性的檢測，尤其是針對某些已知的神經肌肉疾病。

如果您已經進行過全外顯子基因檢測，是否需要再進行台大次世代神經肌肉疾病套組的檢測，主要取決於以下幾個因素：
1. 全外顯子檢測的結果：如果全外顯子檢測已經找到了明確的致病變異，那麼進一步的檢測可能就不再必要。
但如果結果不明確，或是未能找到任何變異，則可以考慮進一步的專項檢測。

2. 臨床症狀的特異性：如果您的臨床症狀與某些特定的神經肌肉疾病高度相關，則進行針對這些疾病的檢測可能會更有意義。

3. 醫師的建議：最終的決定應該與您的主治醫師討論，根據您的病歷、檢查結果以及臨床表現來做出最合適的選擇。

總之，全外顯子基因檢測是一個強大的工具，但並不是萬能的，對於某些特定的神經肌肉疾病，進一步的專項檢測可能會提供更具體的答案。
建議您與醫師進行深入的討論，以便根據您的具體情況做出最合適的檢查決策。
希望您能早日找到病因，並獲得適當的治療。