做了基因檢測還是查不到原因？
醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢查，肌電圖，核磁共振都正常,一樣只有銅不正常，於是醫生幫我送外檢驗，一是彰基威爾森氏症，二是台大基因定序，台大報告上檢驗項目是NGS 神經退化性疾病套組。兩份報告都是沒有發現基因變異，報告都正常，那為何我血銅不正常？醫生又建議我少攝取銅？
我變的難走時醫生有幫我打肉毒，確實有好很多，但我很怕哪天又變的不能走。目前手還是會跳會抖。吃藥也沒什麼用!
當時醫生說我做基因定序會跑出可能出現的疾病機率，但為何我收到的報告只有短短一句話。
等了3個月以上的報告卻什麼也沒得到。血銅跟銅蛋白低除了威爾森外沒有可能的疾病嗎
Qq，30~39歲女性，詢問日期：2022/01/30
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。
回覆日期：2022/01/30
資料來源：台灣e院 - 做了基因檢測還是查不到原因
彙整補充說明
您的情況相當複雜，涉及到多方面的醫學知識，尤其是神經科學和遺傳學。
首先，您提到的手抖、肌躍症、以及血液中銅和銅藍蛋白的異常，這些都可能與神經系統的疾病有關。
威爾森氏症是一種因銅代謝異常而導致的疾病，通常會造成銅在體內過度積累，進而影響肝臟和神經系統。
然而，您的檢查結果顯示尿銅正常，這使得威爾森氏症的可能性降低。
基因檢測的結果未能發現明顯的基因變異，這可能是因為目前的基因檢測技術仍然有其局限性。
雖然NGS（下一代測序）技術能夠檢測到許多已知的基因變異，但仍然無法涵蓋所有可能的基因異常，特別是一些尚未被識別的罕見疾病或新型突變。
此外，某些疾病的表現型可能與多個基因的相互作用有關，這使得單一基因的檢測無法完全解釋病因。
在您的情況中，血銅和銅蛋白的異常可能與其他因素有關，例如飲食、吸收問題或其他代謝疾病。
除了威爾森氏症，還有其他一些疾病可能導致銅代謝異常，例如銅缺乏症或某些遺傳性疾病（如Menke's syndrome），這些疾病可能不會在常規基因檢測中被發現。
對於您目前的症狀，建議您尋求第二意見，尤其是專注於神經科和遺傳科的醫生。
這樣可以幫助您更全面地了解自己的病情，並尋找可能的治療方案。
您可以考慮進一步的檢查，例如更詳細的代謝檢查或其他專門的基因檢測，這可能有助於找出潛在的病因。
此外，對於銅的攝取，醫生建議您減少銅的攝取是基於目前的檢查結果，這是為了避免進一步的健康風險。
您可以與營養師討論，制定一個適合您的飲食計畫，以確保您獲得足夠的營養，同時避免過多的銅攝取。
最後，面對這樣的健康挑戰，保持積極的心態是非常重要的。
尋求支持，無論是來自家人、朋友還是專業的心理諮詢，都能幫助您更好地應對這些困難。
希望您能夠找到合適的醫療資源，並早日獲得改善。
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