全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？-罕見疾病

彙整補充說明

全基因定序（Whole Genome Sequencing, WGS）是一種先進的基因檢測技術，可以對個體的整個基因組進行分析，從而找出可能與罕見疾病相關的致病基因。
這項技術的優勢在於它能夠全面地檢測所有基因，包括那些可能尚未被充分研究或了解的基因變異。
然而，儘管全基因定序能提供大量的基因資訊，但並不保證一定能找到致病基因，因為有些罕見疾病的致病機制仍然不明，或者可能涉及多個基因的相互作用。

在台灣，台大醫院提供全基因定序的檢測服務。
根據目前的資訊，全基因定序的費用大約在8到10萬元之間，而全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES）則相對便宜，約在3到5萬元之間。
全外顯子定序主要針對蛋白質編碼區域的基因進行分析，這些區域約佔整個基因組的1-2%，但卻包含了大多數已知的致病變異。
因此，對於許多罕見疾病的檢測來說，全外顯子定序是一個經濟實惠且有效的選擇。

不過，選擇進行全基因定序或全外顯子定序時，建議您與主治醫師進行詳細的討論。
醫師會根據您的臨床症狀、家族病史以及其他檢查結果，幫助您決定最適合的檢測方式。
這是因為不同的檢測方法有其各自的優缺點，且可能對於不同的疾病或症狀有不同的檢測效果。

此外，基因檢測的結果需要與臨床症狀相結合來進行解釋。
有時候，即使檢測結果顯示沒有明顯的基因變異，仍然可能存在其他未被檢測到的因素或基因變異，這些都需要進一步的醫學評估和追蹤。
因此，若您在基因檢測後仍有疑問或擔憂，建議尋求第二意見或進一步的醫療諮詢。

總之，全基因定序是一個強大的工具，能夠幫助找出許多罕見疾病的致病基因，但並非所有情況下都能找到明確的答案。
台大醫院提供相關檢測服務，並且有專業的醫療團隊可以協助您做出最合適的選擇。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝您早日找到合適的診療方案。