胎兒WES檢測出MFN2基因異常，出生後可能面臨哪些問題？？
胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常？醫生您好 胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常，請問這樣的孩子出生後可能會遇到哪些...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的問題有許多需要考慮的點，包括這個基因變異的狀態，家中其他人是否有同樣的狀況等。請速帶報告至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病相關症狀應如何尋求治療？？
這樣症狀可以看哪一科呢?？去年在復健科檢查說是乾燥症, 建議我再到免疫系統風濕科及神經內科確認, 但檢查報告說沒有問題, 但我的不舒服感還是存在, 單側耳鳴、口乾及眼乾、身體痠痛及偶爾左半邊手腳會麻, 請問我應該是要看什麼科? 或是...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
張小姐你好 建議請看成人風溼免疫科>>點我查看詳細內容小孩抗核抗體陽性，是否代表有免疫疾病？？
抗核抗體？醫師您好，小孩今年剛要滿六歲 在前陣子因圓禿掉髮，到醫院抽血檢查，檢查抗核抗體1:320 孩子並沒有其它症狀，但還是非常擔心，請問醫師這樣陽性是否代表有可能紅斑性狼瘡？還是其它類風濕關節炎，如果後續追蹤抗體指數一樣沒有下降，應該如...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您好， 一名6歲患有圓禿且ANA（抗核抗體）效價為1:320的女孩，雖然沒有其他症狀，後續仍應謹慎追踪： 圓禿與ANA： 圓禿是一種自體免疫性疾病，ANA陽性可能會引起對其他自體免疫疾病的擔憂，尤其在高效價的情況下。 必需進行全面的臨床評估...>>點我查看詳細內容早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊？
早產新生兒半乳糖血症？您好 我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況 在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉 新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買 以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/inf...>>點我查看詳細內容漸凍症疑慮：如何尋求正確診斷？？
漸凍症與專家建議？您好，我在8月1日時開始有右手三頭肌以及右腳小腿肚肌纖維跳動（像有蟲在蠕動那種）不會痛，另外開始漸漸覺得手腳也有無力消瘦的情況，後來肌肉顫動開始出現在身體狀態多處，一般只要跳完沒多久就會有伴隨僵硬感後來有無力感。有去地區醫...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您好， 已有多位醫師診療過，您需要𨍭診醫學中心神緵內科部肌肉神經內科次專科會診，有些中心稱為週邊神經科。在台北我推薦： 台大醫院神內楊智超教授、北榮林恭平教授、北長羅榮昇教授。 讓他們其中一人看過，聽他們安排我就放心了！ >>點我查看詳細內容多重健康問題：是否可能患有多發性硬化症？？
多發性硬化症的可能？醫師你好 今年43歲 男生 本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1有...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
你好: 多發性硬化症患者可能出現視力受損(視神經病變)，這是最常見的症狀之一、其他包括肢體無力、平衡失調、行動不便、麻木、感覺異常、口齒不清、暈眩、大小便機能失調等症狀，這些症狀因神經受到影響的部位不同而表現不同，嚴重程度也不盡相同。這些症...>>點我查看詳細內容突然失去力量：罕見疾病的警訊？？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。>>點我查看詳細內容9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？？
9個月大嬰兒提早食用藥物會不會藥物過量？我兒子9個月大 他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物： Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點) Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃) Zonisamide t...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間...>>點我查看詳細內容馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議？
馬凡氏症？不知道此病有無客觀判定方法 或該找那科 診所皮膚科醫師曾懷疑我是 醫院心臟科則不認為是 專業上是不是後者比較準
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
馬凡氏症傳統上有一套針對症狀的診斷標準， 分數越高的越像，但現在的基因檢測可以檢測包括馬凡氏症的致病基因以及其他結締組織相關的致病基因，更有機會釐清症狀與基因變異間的關係，給予後續照護的方向。>>點我查看詳細內容探索三叉神經持續抽痛的治療可能性？
三叉神經持續抽痛？醫師您好: 家父現年66歲，一直以來三叉神經約第二分支處都會持續性不間段的抽痛，並非典型的三叉神經痛，唯有早上剛起床一兩個小時較不痛，之後都是不間斷的抽痛，據他說年輕時就有這樣的症狀，但較不嚴重，所以可以忍受，近年來越來越...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
還是以三叉神經痛優先考慮，還是先調整用藥為優先。整理好用藥史，必要時用複方來調要。也要排除有phanton pain特可能。>>點我查看詳細內容羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病？
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好...>>點我查看詳細內容原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討？
原發性血小板過高症？醫生您好， 我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。 謝謝>>點我查看詳細內容8歲兒童掉髮及ANA指數異常是否為紅斑性狼瘡？？
8歲兒童掉髮及ANA 指數異常？您好， 兒童（8歲）一開始是一小塊圓禿，後來變成整頭陸續掉髮，抽血結果顯示抗核抗體指數（ANA)1:320，除了C4補體20在正常值下限，其他指數一切正常，沒有其他症狀，但就是頭髮一直掉，還有髮根部分出現白...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
Peggy您好: 依描述還不到紅斑性狼瘡的標準 掉髮的情形，建議至醫學中心兒童皮膚科評估治療 >>點我查看詳細內容左半身無力、麻木與背痛：可能是什麼原因？？
左半邊手臂、小腿至膝蓋麻痛、無力？醫師您好，我是學生，現在19歲。最近左半邊身體出現了一些問題，想要請教您。 最近的左半邊手臂出現一種無力和麻痛感，在拿東西、握東西的時候也會有沒力氣的感覺，有時候左邊的手指也會出現無力感。因為睡姿的關係，很...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
儘速到神經醫學中心就診，應該與姿勢無關，要排除右腦半球或頸髓病變的可能。請盡快就診。 膝蓋問題關聯性就診時會注意。>>點我查看詳細內容口腔問題與罕見疾病的診斷與治療？
口腔問題疾病診療？醫生你好 本人的症狀已經5個多月了，但最近口腔感覺血腥味道變重了，有時覺得好像喉嚨發出，有時又覺得鼻有血腥味，又覺得是左邊口腔黏膜，真沒辦法清楚是那裡，但去年12月曾做胃鏡，當時食道喉嚨也沒有異常，2月時曾做過鼻咽內視鏡...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您的問題比較複雜，且牽涉科別專業較繁複，建議先到醫學中心口腔醫學科及耳鼻喉科親自就診。主要需先排除頭頸部腫瘤的可能。>>點我查看詳細內容漸凍人症狀疑慮：檢查正常是否代表安全？？
懷疑自己是漸凍人？我在2017年12月開始有手腳無力的感覺，目前有日漸嚴重的趨勢，感覺手腳越來越不靈活，並且合併了肌肉顫動、麻及酸痛，這幾天舌頭開始也有點麻麻的。 我從去年就有陸續就醫，做過神經傳導檢查，腦波檢查都沒有發現異樣，今年12月初...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症、運動神經元...>>點我查看詳細內容右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討？
右側臍靜脈PRUV？陳醫生您好 我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。 是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？ 先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安 請就近找該區域著名的產科醫師諮詢 天下沒有一定的事 羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否 更是無法確定 但一般來說 並不是風險特別高 >>點我查看詳細內容Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法？
晶片，y染色體突變異常？ 醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢>>點我查看詳細內容懷孕期染色體平衡性轉位：如何應對未知數？？
染色體平衡性轉位？陳醫師:您好，我現在懷孕快20週了，小孩子羊穿發現第4跟第?條染色體平衡性轉位，羊水晶片報告是呈現未偵測出帶有致病性之染色體片段差異。我們夫妻也有抽血檢驗並無小朋友的平衡性轉位基因，所以排除是遺傳問題，這讓我更難以承受，因...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可以打04-7238595 ext 7244 上班時間洽詢>>點我查看詳細內容智慧障礙基因缺失：孩子是否受影響？？
請問我的小孩與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,我的小孩會有問題嗎?？請問我的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,代表可能是遺傳我媽跟我的,那麼我的小孩會有問題嗎? 我本人是沒有問題的....
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
看起來這一片段無法完全解釋您母親的病 因為您是正常的 我人在國外 回國後可以來談談 >>點我查看詳細內容