胎兒WES檢測出MFN2基因異常，出生後可能面臨哪些問題？-罕見疾病

胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常？

醫生您好
胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常，請問這樣的孩子出生後可能會遇到哪些問題? 網路查MFN2雖然可以造成認識夏柯－馬利－杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT），但是似乎不一定會發病且發病時間沒有一定，實在不想輕易放棄這個孩子終止妊娠

余先生，40~49歲男性，詢問日期：2025/09/20

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
您的問題有許多需要考慮的點，包括這個基因變異的狀態，家中其他人是否有同樣的狀況等。請速帶報告至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。

回覆日期：2025/09/20
資料來源：台灣e院 - 胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常

彙整補充說明

您好，針對您提到的胎兒在全外顯子定序（WES）中檢測出MFN2基因異常的情況，我能理解您目前的擔憂與不安。
MFN2基因的異常確實與一些神經系統疾病有關，最常見的就是夏柯－馬利－杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT），這是一種遺傳性周邊神經病，主要影響運動和感覺神經。

MFN2基因的突變可能導致神經髓鞘的形成異常，進而影響神經的傳導功能。
這種疾病的症狀通常包括肌肉無力、感覺喪失、平衡問題等，且症狀的嚴重程度和出現的年齡因人而異。
有些患者可能在青少年或成年早期才出現症狀，而有些則可能在嬰幼兒時期就開始顯現。

由於MFN2基因異常的表現型非常多樣化，並不是所有攜帶該基因異常的個體都會發病。
這意味著即使您的胎兒檢測出MFN2基因異常，也不一定會在出生後出現明顯的健康問題。
許多攜帶者可能在一生中都不會顯示出任何症狀，或是症狀輕微到不需要治療。

在此情況下，建議您與專業的遺傳諮詢醫師進行深入的討論。
遺傳諮詢可以幫助您更好地理解這種基因異常的風險，並提供有關未來可能的健康問題的資訊。
醫師可能會建議進一步的檢查，例如針對父母的基因檢測，以評估這種基因異常的遺傳模式和風險。

此外，您也可以考慮進行定期的產前檢查和胎兒監測，以便及早發現任何潛在的健康問題。
若胎兒出生後出現任何異常，醫療團隊可以及時介入，提供必要的支持和治療。

最重要的是，這是一個非常個人化的決定，您需要考慮自己的情感、家庭狀況以及對未來的期望。
無論您最終的決定是什麼，請確保這是基於充分的資訊和支持下做出的選擇。
希望您能夠找到合適的醫療團隊，並獲得所需的支持與指導。
祝福您和您的家庭。