小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency-罕見疾病

請幫助小蓉蓉健康長大？

徐醫師平安：
小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個網站如獲至寶，因檢驗單上的複審醫師是徐醫師，所以冒昧請教徐醫師一些問題，以解心頭之憂．
檢驗單上的判讀結果是：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency with ketosis may be considered. Repeated analysis was suggested.
請問這是什麼病？會有何引嚮？如何治療？生活和飲食需注意事項？有藥可治？有痊癒的機會？這是屬於遺傳病，是否每胎都會遺傳，這是我的首胎？
小蓉蓉現在剛滿周歲，只要沒感冒，牛奶能喝到180cc，不過吃得多，也尿得多多，便便一天都2-4次，是否不正常．且她的發展比較遲緩，九個月才會坐，十一個月才會爬，但爬的姿勢是匍伏前進，感覺肢端較無力？智能正常．現在體重7.7kg身高72cm是否算發育不良？
當然我會帶小蓉蓉去中榮看診，我的經驗是看診時醫師會非常的忙且和醫師互動時我常會忘記想問的問題，所以先在此提問題，以節省醫師看診的寶貴時間，也能提早解決我的憂慮，謝謝徐醫師．

許小姐，30~39歲女性，詢問日期：2004/11/17

徐山靜醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：嘉義基督教醫院兒童代謝內分泌科主治醫師

已至門診當面諮詢

回覆日期：2004/11/17
資料來源：台灣e院 - 請幫助小蓉蓉健康長大

彙整補充說明

小蓉蓉所被診斷的「長鏈3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏症」（Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency，簡稱LCHAD缺乏症）是一種罕見的先天性代謝疾病，屬於脂肪酸氧化障礙的一種。
這種疾病是由於身體無法有效地分解長鏈脂肪酸，導致脂肪酸在體內累積，進而引發一系列的健康問題。

這是什麼病？

LCHAD缺乏症的主要問題在於身體無法將長鏈脂肪酸轉化為能量，這在身體需要能量時（例如飢餓、運動或生病時）會造成嚴重的能量不足。
這種疾病可能會導致酮症（ketosis），即體內酮體過多，這是一種由於脂肪分解過多而產生的代謝狀態。

會有何引嚮？

如果不及時治療，LCHAD缺乏症可能會導致以下幾種情況：
1. 低血糖：由於無法有效利用脂肪酸，可能會出現低血糖的情況。

2. 肝臟問題：長期的脂肪酸累積可能會影響肝臟功能。

3. 心臟問題：有些患者可能會出現心臟擴大或心肌病變。

4. 發展遲緩：由於能量不足，可能會影響到小孩的生長和發展。

如何治療？

目前對於LCHAD缺乏症的治療主要是透過飲食管理來控制病情。
具體措施包括：
1. 避免長鏈脂肪酸的攝入：應避免高脂肪的食物，特別是長鏈脂肪酸的來源。

2. 增加碳水化合物的攝入：以確保身體有足夠的能量來源。

3. 定期監測：需要定期進行血液檢查，以監測酮體和血糖水平。

4. 補充營養：在醫生的指導下，可能需要補充特定的營養素。

生活和飲食需注意事項？

在日常生活中，家長需要特別注意小蓉蓉的飲食，確保她攝取足夠的碳水化合物，並避免長鏈脂肪酸的食物。
此外，應該定期帶小蓉蓉回診，監測她的健康狀況，並隨時與醫療團隊保持聯繫。

有藥可治？
有痊癒的機會？

目前尚無特效藥物可以治療LCHAD缺乏症，主要的管理方式是透過飲食控制。
雖然這是一種遺傳性疾病，但透過適當的管理和飲食控制，許多患者可以過上相對正常的生活。

這是屬於遺傳病，是否每胎都會遺傳？

LCHAD缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著如果父母雙方都是攜帶者，則每胎有25%的機會遺傳到這個疾病。
建議您和您的伴侶進行遺傳諮詢，以了解未來懷孕的風險。

小蓉蓉的發展狀況
小蓉蓉目前的發展狀況（如坐、爬的時間）可能與她的疾病有關。
發展遲緩和體重、身高的偏低可能是因為能量不足或營養不良造成的。
建議您在看診時向醫生詳細詢問小蓉蓉的發展狀況，並尋求專業的建議和幫助。

總之，面對這樣的罕見疾病，家長的焦慮是可以理解的，持續的醫療跟進和適當的飲食管理是非常重要的。
希望小蓉蓉能夠在醫療團隊的支持下，健康成長。