徐山靜 醫師 回覆罕見疾病問題

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5個月大女嬰乳頭出血:罕見疾病的可能原因與處理建議

小女娃乳頭出血?女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常)


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
需檢查觸診,有無賀爾蒙的作用,或發炎,長腫瘤?抱歉,未看到或檢查, 無法答覆.徐山靜

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足5歲男童身高體重落後,是否發育遲緩?該如何處理?

請問?徐醫師您好足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都正...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
孩子的媽媽平安!每個人的成長不同,孩子可能偏向爸爸或媽媽,有早長及晚長.若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心!推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持同百分比成長...

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罕見疾病:女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題

請問?徐醫師.我是台東的胡仁正,想請教徐醫師幾個問題,因為女友的父母親,對我能不能生小孩有很大的疑問,之前徐醫師有說過,目前我所打的二種針,若精子儲存到一定的量後,可用人工授孕的方法,而女友的父母想問的是,若精子存到一定的量後,真的可以生下...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
胡先生:由於您很久未回診,不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)?一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我...

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OI患者尋求就醫困難:中榮醫院能否協助?

請教就醫?我有一個朋友,她是OI,,以前在南部某家醫學中心就醫服用鈣片.雙磷酸鹽藥物也曾因骨折在那開刀, 追蹤以前開刀的情形。後因住在中部想在中榮就近拿藥追蹤,就先看診A姓骨科醫師一次門診(僅看診一次),隔差不多半年後因時間關係掛B姓骨科醫...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
可以找兒童醫學部遺傳醫師許嘉琪醫師或徐山靜醫師兒醫部

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求助:罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議

請教?小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心現已康復 不知您是否有印象當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲)因她的遲緩以至體重過輕體能跟不上同年級而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)似乎數學認知緩慢...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
體質性遲緩, 常因身材瘦小,以至體能較差.但可訓練加強的.咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)只能用美容法,無法防止或根治.似乎數學認知緩慢與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉)這要看哪一科治療, 可找兒童心智科...

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甲狀腺、賀爾蒙不足相關問題:注射男性賀爾蒙會致癌嗎?

甲狀腺、賀爾蒙不足?徐醫師妳好:我是台東的胡仁正,今天才發現可以利用台灣E院能跟您談論我的病情。前幾天我媽帶我去台東省立醫院看泌尿科,因為我預估明年6.7月要結婚,所以才帶我來檢驗,報告顯示我賀爾蒙嚴重不足,建議我注射男性賀爾蒙,而目前我打...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
仁正:因近來極忙, 較晚回復.抱歉!之前請你注射FSH,LH, 目的是誘導自己的睪丸發育成熟, 製造雄性素及產生精子.若再給予雄性素可能有害,雄性素是單獨注射的, 不考慮生育時使用.你的婚禮,可能的話一定親往祝賀.祝福你及未來的新娘!徐山靜

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小女孩10歲初經來潮,身高只有139cm,是性早熟嗎?該如何處理?

性早熟??醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才1...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
您好!一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲.一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成.骨齡會較精確告訴她的成長空間停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分.依據這些醫學數據, 請自行決定!徐醫師

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金屬排洩障礙導致食指咬傷,有哪些治療方法?

如何保護食指?徐醫師:請教你一個問題,因同事小孩是得金屬排泄障礙的孩子原本是活潑的孩子,漸進的不能走且身子僵硬,目前會很不自主的咬左手食指沒辦法抑制它。當然我們也嘗試帶矽膠指套但也沒辦法,因它會一直咬一直咬甚至手指頭都受傷了。請問你是否能藥...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
阿華您好:孩子的行為有點像強迫症,應該非一般性強迫症,可以就這部份去看看精神科裡的兒童心智科醫師,試著用強迫症藥物1-2個月看看是否有改善,有改善可續用,無效則停止。另外,可以試著找牙科醫師,一些設計在口腔內或手指上小工具,防止咬傷或是沒辦...

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遺傳疾病的風險:父母正常但子女患病?

請問遺傳問題?我有顯性遺傳疾病父母是正常,弟弟也是。請問1.弟弟下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎?還是不會?2.我下一代遺傳到顯性疾病是1/2,假如生的下一代是正常的話,那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎?還是不會呢?謝謝。


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
家豪;顯性遺傳疾病,通常來自父母遺傳,也有相當比率來自新發生的偶發性突變。某些疾病帶顯性基因突變的病人的症狀,差異可能極大(即表現型差異大),若要確定父母未帶突變基因,以分子遺傳學診斷較可靠,而非僅看表面症狀。您弟弟外表正常,大概子女正常機...

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小孩尿尿帶血和喉嚨有痰,該掛哪科就診?

小孩尿尿有點點的紅色尿液?dear&<a href="https://adoctor.tw/article/20422">#20422</a>;大夫:請教您我的小孩子,男生出生5個月,小孩...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
Dear 小玉;男生5個月,尿尿顏色偏黃(有點橘色),又另集中在一小區域有紅紅的顏色,>>需排除某些特殊物質,或血尿. 建議看小兒腎臟科.做尿液分析.喝雀巢金牌能恩水解蛋白,是否要換其他水解蛋白的呢?(小孩出生過敏指數過高,醫師...

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小孩身高異常:是新陳代謝問題還是生長遲緩?

生長遲緩?我的小孩已經國小3年級了,可是身高卻只有120.2,小孩日常作息正常,食慾也正常,活動力旺盛,媽媽身高152,爸爸身高170,請問這是新陳代謝有問題,還是腦部有關成長方面某些區塊有問題?小孩應該看新陳代謝科或生長遲緩科?


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
一般須知道小孩是男孩或女孩?120.2公分為8歲幾個月的身高?(若為9足歲,則為2%算矮小,否則屬於正常)。最多見的矮小原因為體質性遲緩,需做骨齡才知道。建議看小兒內分泌新陳代謝科醫師,許多醫院都有此科。祝平安!徐山靜

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小兒甲狀腺低能:該如何調整治療計畫?

小兒甲狀腺低能?Dear 徐醫師:我女兒有甲狀腺低能是否滿三歲後才回門診就診,還是可提先一個月回去?因為剩一個月多就滿三歲了,要試看看可以斷藥了嗎!另我只知道您的診間號碼(703)沒有您的醫師代號,今天要預約就錯誤,我變成不會掛語音的門診預...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
3歲當天開始停藥, 掛一個月後診, 週二, 代號61, 回診早上9點到, 告知醫生停藥一個月, 先開驗血單 .徐大夫

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先天性巨結腸症:罕見疾病還是遺傳風險?

先天性巨結腸症?徐主任您好~先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!?(小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症)此疾病會遺傳嗎?謹此感恩


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
〈先天性巨結腸症〉,目前在台灣不算罕見疾病,其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉,此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳,但約20%病人有家族史,兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17....

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寶寶脹氣且肚子大,是否需要進一步檢查?丙酸血癥複檢結果如何確認?

丙酸血症?我有個二個月大的寶寶他是7月21日生.他有脹氣而且肚子很大是不是要做進一步的檢查.他的新生兒的篩檢送到台大醫院篩檢出來有丙酸血症台大醫院要我們在去做第二次複檢因為太遠所以到台中中國醫藥學院做複檢做的結果是正常那是以中國醫藥學院為準...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
小宜女士,代謝疾病因程度輕重,在不同時間(孩子的年齡)、不同狀況(有否進食、生病),可得到稍不相同的結果。篩檢常分成疑陽性(可能為輕型,也可能為正常)、陽性(一定有病,但仍可有輕重之分),和正常,三個等級。您孩子在台大的值要確實知道為哪一級...

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小兒嚴重便秘:尋找根源

小兒嚴重便秘?醫師您好 :請問小兒嚴重便秘常常需要用通腸劑才能解決,有時一二個禮拜才解一次,因此吃也很少,請問要問哪一科,因為中西醫都看過了,也去了台北榮總作胃腸的全身檢查了,仍未獲得解決,是否是其他的毛病不知道......


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者:您好!慢性便性可能為先天構造問題,如巨腸症等,也可能為功能性問題,本院兒童醫學部林捷忠經驗非常豐富,高度推薦找他看診。台中榮總 童醫學部徐山靜醫師 敬上

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小孩尿液顏色異常可能是什麼原因?

尿液顏色異常?請問我的小孩今年八歲,自出生後尿尿時顏色正常,但放置一段時間後顏色會變深,類似深咖啡色,有請教過几位小兒科醫生皆謂沒關係;最近聽人說這好像是內分泌有問題,想請問該如何處理,謝謝!


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
敬啟者:有數種代謝疾病可導致小便放置後變色。要看孩子有無任何症狀;小便轉變成的顏色,較可能的疾病簡介如下:(1)黑尿病(Alkaptonuria):尿轉變成黑棕色。因酵素缺陷,使得體內Homogentisic acid堆積,在鞏膜、軟骨、及...

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小蓉蓉的罕見疾病:Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency

請幫助小蓉蓉健康長大?徐醫師平安:小蓉蓉十月底因細支氣炎住院,住院期間有做一連串檢查.出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單,醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷,他所能給的就只有這樣了.我和先生非常惶恐,到處詢問和查資料,最後找到這個網...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
已至門診當面諮詢

小蓉蓉的罕見疾病:Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency-點我查看詳細內容