罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題-罕見疾病

請問？

徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下小孩嗎？？而就算小孩生下來，會不會不健康呢？因為這有關他們願不願意把女兒嫁給我的重要原因，所以能否請徐醫師抽空寄信給我，謝謝您。

jerry，30~39歲男性，詢問日期：2009/11/18

徐山靜醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：嘉義基督教醫院兒童代謝內分泌科主治醫師

胡先生:
由於您很久未回診,
不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)?
一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我沒法對您做.但人工生殖科技進步, 睪丸取精或卵子注入精子都有很好的機會.您可能要另找泌尿科或婦產科人工生殖的醫師了,在台東或較方便的地區找找.若順利生育, 孩子應不會有相同遺傳(體隱性遺傳).國內的資訊較缺乏, 只能答覆到此.此外借精液, 或收養孩子也是選擇!
祝健康順利!
徐山靜

回覆日期：2009/11/18
資料來源：台灣e院 - 請問

彙整補充說明

胡仁正先生您好：
首先，感謝您對於生育及健康問題的關心，這不僅是您個人的問題，也是您女友及其家庭所重視的議題。
根據您所提到的情況，您目前正在接受的治療是針對先天性促性釋素缺乏症，這是一種影響男性生育能力的疾病。
您提到的兩種針劑，通常是用來促進睪丸的功能，進而提高精子的產生。

關於您提問的兩個主要問題：第一，若精子儲存到一定量後，是否真的可以生下小孩？
第二，生下的小孩是否會健康，這裡我將分別進行說明。

首先，根據目前的醫學研究，對於因促性釋素缺乏而導致的生育問題，許多患者在接受適當的治療後，確實有可能恢復生育能力。
若您的精子數量達到可接受的標準，則可以考慮透過人工授精或體外受精等方式來實現生育的可能性。
這些技術在現今的醫學上已經相當成熟，並且有許多成功的案例。
因此，從技術上來說，您是有機會能夠生育的。

接下來，關於小孩的健康問題，這是一個相對複雜的議題。
首先，您提到的促性釋素缺乏症本身並不會直接遺傳給子女，因為這是一種體隱性遺傳的疾病。
若您能夠成功生育，孩子的健康狀況將取決於多種因素，包括父母的基因、環境因素以及孕期的健康管理等。
一般來說，若父母的基因沒有明顯的遺傳疾病，則孩子的健康風險會相對較低。

然而，值得注意的是，任何生育都存在一定的風險，特別是在有家族遺傳病史的情況下。
建議您和女友的父母可以考慮進行遺傳諮詢，這樣可以更清楚地了解可能的遺傳風險，並且獲得專業的建議。

此外，您也可以考慮其他的選擇，例如借精或收養孩子，這些都是現今社會中越來越被接受的選擇，並且可以為您和女友的家庭帶來幸福。

最後，無論您和女友的父母最終的決定如何，最重要的是您們之間的溝通與理解。
希望您能夠在這段過程中獲得支持與信心，並且祝福您未來的健康與幸福。

祝好！