遺傳疾病的風險:父母正常但子女患病?-罕見疾病

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請問遺傳問題?


我有顯性遺傳疾病父母是正常,弟弟也是。
請問1.弟弟下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎?
還是不會?
2.我下一代遺傳到顯性疾病是1/2,假如生的下一代是正常的話,那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎?
還是不會呢?
謝謝。



家豪,20~29歲男性,詢問日期:2009/05/24

徐山靜 醫師回覆-罕見疾病


家豪;顯性遺傳疾病,通常來自父母遺傳,也有相當比率來自新發生的偶發性突變。
某些疾病帶顯性基因突變的病人的症狀,差異可能極大(即表現型差異大),若要確定父母未帶突變基因,以分子遺傳學診斷較可靠,而非僅看表面症狀。
您弟弟外表正常,大概子女正常機會很大,但要完全確定,以無基因突變為標準。
至於基因突變一旦發生時,顯性疾病就會以1/2機會遺傳給下一代。
無症狀且無基因突變的人,當然不會遺傳給子女。
因不知您的疾病為何,只能答覆到此,仍有疑問時請再聯絡。
徐山靜

回覆日期:2009/05/24

彙整補充說明


在討論遺傳疾病的風險時,首先需要了解顯性遺傳疾病的基本概念。
顯性遺傳疾病是指只需一個顯性基因突變就能表現出疾病的症狀。
這意味著如果一個人擁有這個顯性基因突變,即使另一個基因是正常的,他仍然會表現出疾病的特徵。

針對您的問題,首先來看第一個問題:弟弟的下一代是否會遺傳到顯性遺傳疾病。
由於您提到您和弟弟的父母都是正常的,這意味著他們並不攜帶顯性遺傳疾病的基因。
因此,弟弟的基因組合中不應該有顯性遺傳疾病的基因突變。
這樣一來,弟弟的下一代(即他的子女)遺傳到顯性遺傳疾病的機會非常小,幾乎可以認為是零,因為他不攜帶該疾病的基因。

接下來,針對第二個問題,您提到您有顯性遺傳疾病,並且下一代遺傳到顯性疾病的機會是1/2。
這是因為您有一個顯性基因突變,這意味著您有50%的機會將這個突變基因遺傳給您的子女。
如果您的下一代是正常的,這意味著他們沒有遺傳到顯性基因突變,但這並不代表他們的下一代(即您的孫子孫女)也不會有機會遺傳到顯性遺傳疾病。

如果您的下一代是正常的,這意味著他們的基因組合中不包含顯性基因突變。
然而,這並不排除他們可能攜帶隱性基因的可能性。
顯性遺傳疾病的表現通常是由於顯性基因的存在,而隱性基因則需要兩個拷貝(即父母各遺傳一個隱性基因)才能表現出疾病。
因此,如果您的下一代是正常的,且不攜帶顯性基因突變,他們的子女(即您的孫子孫女)就不會有遺傳到顯性遺傳疾病的風險。

然而,值得注意的是,遺傳疾病的風險不僅僅取決於顯性或隱性基因的存在,還受到環境因素的影響。
某些疾病可能會因為環境因素或其他基因的互動而表現出來。
因此,若您有顯性遺傳疾病的家族史,建議在計劃生育之前進行遺傳諮詢,以便更全面地了解潛在的遺傳風險。

總結來說,弟弟的下一代不會遺傳到顯性遺傳疾病,而您的下一代若是正常,則他們的子女也不會有遺傳到顯性遺傳疾病的風險。
不過,進行遺傳諮詢可以幫助您更清楚地了解家族中的遺傳風險,並做出更明智的生育決策。

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