遺傳疾病的風險：父母正常但子女患病？-罕見疾病

請問遺傳問題？

我有顯性遺傳疾病

父母是正常，弟弟也是。

請問
1.弟弟下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會？
2.我下一代遺傳到顯性疾病是1/2，假如生的下一代是正常的話，那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎？還是不會呢？

謝謝。

家豪，20~29歲男性，詢問日期：2009/05/24

徐山靜醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：嘉義基督教醫院兒童代謝內分泌科主治醫師

家豪;
顯性遺傳疾病，通常來自父母遺傳，也有相當比率來自新發生的偶發性突變。
某些疾病帶顯性基因突變的病人的症狀，差異可能極大（即表現型差異大），若要確定父母未帶突變基因，以分子遺傳學診斷較可靠，而非僅看表面症狀。
您弟弟外表正常，大概子女正常機會很大，但要完全確定，以無基因突變為標準。

至於基因突變一旦發生時，顯性疾病就會以1/2機會遺傳給下一代。無症狀且無基因突變的人，當然不會遺傳給子女。

因不知您的疾病為何，只能答覆到此，仍有疑問時請再聯絡。
徐山靜

回覆日期：2009/05/24
資料來源：台灣e院 - 請問遺傳問題

彙整補充說明

遺傳疾病的風險確實是一個複雜且重要的議題，尤其是在顯性遺傳疾病的情況下。
根據您的描述，您有顯性遺傳疾病，而您的父母和弟弟都是正常的，這意味著您的顯性遺傳疾病可能是由於新發生的突變（de novo mutation），而不是從父母那裡遺傳而來。
以下是針對您問題的詳細解答：
1. 弟弟的下一代會遺傳到顯性遺傳疾病嗎？

如果您的弟弟是正常的，這意味著他沒有攜帶顯性遺傳疾病的基因。
顯性遺傳疾病的特點是只需要一個顯性基因突變就能表現出疾病的症狀。
因此，如果弟弟的基因檢測結果顯示他沒有攜帶該顯性基因突變，那麼他所生的孩子就不會遺傳到這種顯性遺傳疾病。
簡單來說，弟弟的下一代不會有遺傳到顯性遺傳疾病的風險。

2. 如果我下一代是正常的，那他的下一代會有可能遺傳到顯性遺傳疾病嗎？

您提到您的下一代有1/2的機會遺傳到顯性遺傳疾病。
如果您的下一代生下來是正常的，這意味著他們可能是攜帶者（即隱性帶因者），也可能是完全不攜帶該基因突變。
若他們是正常且不攜帶該顯性基因突變，那麼他們的下一代就不會有遺傳到顯性遺傳疾病的風險。
然而，如果他們是隱性帶因者，那麼在與另一位同樣是隱性帶因者的伴侶結婚時，子代有1/4的機會會表現出顯性遺傳疾病。

在這裡需要強調的是，顯性遺傳疾病的表現型可能會因個體的基因組合而有所不同，因此即使是攜帶者，表現出來的症狀也可能會有所差異。
此外，基因檢測可以幫助確定是否攜帶該顯性基因突變，這對於未來的生育計劃和風險評估非常重要。

總結來說，弟弟的下一代不會遺傳到顯性遺傳疾病，而您下一代的健康狀況則取決於他們是否攜帶該顯性基因突變。
建議您和家人考慮進行基因諮詢，這樣可以更清楚地了解遺傳風險並做出相應的計劃。
希望這些資訊能幫助您更好地理解遺傳疾病的風險！