基因檢測報告有體染色體隱性遺傳,擔心會影響下一代?
家人高齡預計接受卵子捐贈,基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症),基因(GALC),變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser),基因位置(14q31.3),帶因率1/158,檢測後子代罹病風險(1/63200),體染色體隱性遺傳,看報告時跟家人解釋因只有一方是隱性帶因者,所生寶寶不會罹病會是正常的寶寶(但寶寶有50%會是帶因者、50%不會帶因),如果很介意,日後寶寶結婚對象可做基因檢測避免同一個基因異常,預防生出罹病寶寶。
因接受卵子捐贈,好不容易等到適合者,機會難得,但看到這個基因檢測很擔心會影響下一代,若是要換人不知道又要等到何時,就算有等到下個捐贈者,搞不好檢測出來又是不同的罕見疾病基因(因他們解釋平均每個人會都有2條以上的基因異常),而且等待+重新檢驗曠日廢時,想同意接受又很擔心會影響下一代,在網路上搜尋資料發現可以提問,希望可以幫忙解惑,非常謝謝。
疑惑者,60~69歲男性,詢問日期:2024/03/27
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的理解非常正確。
原則上隱性帶因者不會發病,只是有機會將此基因繼續傳給後代。
每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。
要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異,則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。
回覆日期:2024/03/27
彙整補充說明
基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳對於下一代的影響,特別是在您提到的Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)案例中,確實是一個值得關注的議題。
首先,隱性遺傳的特性是,只有當一個人同時從父母雙方各遺傳到一份異常基因時,才會表現出該疾病的症狀。
根據您的描述,您家族中只有一方是隱性帶因者,這意味著您所生的寶寶不會罹患Krabbe氏症,但有50%的機會成為帶因者。
在這種情況下,您可以向家人解釋,雖然寶寶不會表現出疾病的症狀,但他有可能成為帶因者,這意味著在未來如果他選擇與另一位隱性帶因者結婚,則有25%的機會生出罹病的孩子。
因此,對於未來的配偶進行基因檢測是個明智的選擇,這樣可以提前了解潛在的遺傳風險。
關於卵子捐贈的選擇,您提到的擔憂是非常正常的。
卵子捐贈的過程中,選擇合適的捐贈者確實需要時間和耐心。
每位捐贈者的基因背景都是獨特的,且如您所說,平均每個人可能攜帶多種基因異常。
因此,若您選擇更換捐贈者,可能會面臨新的基因檢測結果,這是無法預測的。
在這樣的情況下,建議您可以考慮以下幾點:
1. 遺傳諮詢:尋求專業的遺傳諮詢師的幫助,他們可以根據您的具體情況提供更詳細的解釋和建議,幫助您理解基因檢測報告的意義。
2. 了解風險:雖然目前的檢測結果顯示子代罹病風險相對較低,但了解這些風險的具體數據和背景可以幫助您做出更明智的決策。
3. 心理支持:在這個過程中,情緒上的支持也非常重要。
與家人、朋友或專業心理諮詢師分享您的擔憂,可能會讓您感到更安心。
4. 長期規劃:如果您決定接受卵子捐贈,考慮未來孩子的健康管理,包括定期的健康檢查和必要的基因檢測,以便及早發現任何潛在的健康問題。
總之,基因檢測報告提供了有價值的信息,但最終的決策應該基於全面的考量,包括醫學、心理和情感等多方面的因素。
希望這些建議能幫助您更清楚地理解情況,並做出最適合您和未來寶寶的選擇。
祝您一切順利!
類似症狀問題與醫師回覆
Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法?
醫生你好,我的是男寶寶,我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的,但羊晶報告是y染色體缺失azf c區,不是遺傳是突變的,我目前20週,我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的,例如智能,語言,聽力,動作,會不會影響其他的併發症,y的...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢 Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法-點我查看詳細內容
染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險?
延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM(615656)區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容
x染色體p22.33區域微片段重複:影響胎兒還是父母??
您好:我在20週做羊膜穿刺、羊水晶片檢測,報告顯示「X染色體p22.33區域具有一段0.47Mb的微片段重複」,醫院抽取我和我先生的血做檢驗,報告顯示「胎兒及雙親進一步以MLPA-P018-G2分析,分析結果確認此個案X染色體SHOX基因具...
曹國桃 醫師回覆-婦產科
您好sorry 我不是這方面的專家,你可以諮詢幫你做的醫師。祝健康 x染色體p22.33區域微片段重複:影響胎兒還是父母?-點我查看詳細內容
染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響??
醫生您好:我想請教您因我前幾週有做羊膜穿刺,報告指出異常45,x[3]/46,xy[21],我有尋問婦產科醫生他說我如果生小孩有可能會有尿道下裂.生長遲緩.不孕.陰陽人,我有問婦產科醫生,我去做高層次超音波可以看出來嗎,醫生說沒辦法,我又問...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:已經好幾天過去了,不知道您做了什麼決定?不管您決定是什麼,一定是您認為對寶寶最好的。未來如果有任何需要,還請您再與我們聯絡。祝福您 染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響?-點我查看詳細內容
第九染色體問題:如何預防小產??
先前老婆(34歲)懷孕(第一胎),大概第6周超音波有心跳之後就發寶寶手冊,接下來第10周異常出血,趕緊再回診,結果發現小朋友已經停留在第八周沒有在長大了,所以忍痛做手術拿掉小朋友,之後檢驗胚胎,醫生說第九染色體多一對,造成小產,醫生說這是這...
陳致宇 醫師回覆-婦產科
有關您的疑慮整理回應如下1. 您先不用自責 高齡受孕染色體產生的異常複製或分裂的機會本來就比較高 這類的缺陷往往在胚胎成長的過程就會被自然淘汰 過度的安胎有時反而會造成更大期待的失落與遺憾2. 每次懷妊都是獨立的事件 除非原先親方原本就帶有...第九染色體問題:如何預防小產?-點我查看詳細內容