基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？-罕見疾病

基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？

家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3)，帶因率1/158，檢測後子代罹病風險(1/63200)，體染色體隱性遺傳，看報告時跟家人解釋因只有一方是隱性帶因者，所生寶寶不會罹病會是正常的寶寶(但寶寶有50%會是帶因者、50%不會帶因)，如果很介意，日後寶寶結婚對象可做基因檢測避免同一個基因異常，預防生出罹病寶寶。
因接受卵子捐贈，好不容易等到適合者，機會難得，但看到這個基因檢測很擔心會影響下一代，若是要換人不知道又要等到何時，就算有等到下個捐贈者，搞不好檢測出來又是不同的罕見疾病基因(因他們解釋平均每個人會都有2條以上的基因異常)，而且等待+重新檢驗曠日廢時，想同意接受又很擔心會影響下一代，在網路上搜尋資料發現可以提問，希望可以幫忙解惑，非常謝謝。

疑惑者，60~69歲男性，詢問日期：2024/03/27

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
您的理解非常正確。
原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。

回覆日期：2024/03/27
資料來源：台灣e院 - 基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代

彙整補充說明

在您提到的情況中，基因檢測報告顯示其中一方為Krabbe氏症的隱性帶因者，這是一種由GALC基因突變引起的罕見遺傳疾病。
根據您提供的資訊，這種疾病是體染色體隱性遺傳，這意味著只有當孩子從雙方父母那裡各遺傳到一個隱性基因突變時，才會表現出疾病的症狀。

首先，您提到的帶因率為1/158，這表示在一般人群中，約有1/158的人是這種基因的隱性帶因者。
若只有一方是隱性帶因者，則根據孟德爾遺傳學的原則，所生的孩子不會罹患Krabbe氏症，但有50%的機會成為隱性帶因者，這意味著他們可能會將這個基因傳遞給下一代。

如果您和伴侶都不是隱性帶因者，那麼您所生的孩子將不會罹患此病，這是相對安全的。
然而，如果未來孩子的配偶也恰好是Krabbe氏症的隱性帶因者，那麼他們的孩子就有25%的機會罹患此病。
因此，您提到的進行基因檢測以避免同一基因異常的做法是非常明智的。

關於卵子捐贈的選擇，您提到的擔憂是可以理解的。
卵子捐贈的過程中，選擇合適的捐贈者是非常重要的，因為這關係到未來孩子的健康。
如果您對目前的捐贈者有疑慮，可以考慮尋求專業的遺傳諮詢，這樣可以更清楚地了解風險並做出明智的決策。

此外，您提到的「平均每個人會有2條以上的基因異常」這一點也值得注意。
確實，許多人可能攜帶一些不會表現出來的基因變異，這些變異不一定會導致疾病，但在某些情況下可能會影響後代的健康。
因此，進行全面的基因檢測可以幫助您更好地了解潛在的遺傳風險。

最後，無論您選擇如何，最重要的是要根據自己的情況和需求做出最適合的決定。
這是一個複雜的過程，建議您在做出最終決定之前，與醫療專業人員進行深入的討論，並考慮所有可能的選擇和風險。
希望這些資訊能幫助您釐清疑慮，並在未來的決策中提供支持。
祝福您和您的家人一切順利！