求助:罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議-罕見疾病

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請教?


小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心現已康復 不知您是否有印象當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲)因她的遲緩以至體重過輕體能跟不上同年級而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)似乎數學認知緩慢與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉)這要看哪一科治療校長老師盼望能幫她申請殘障手冊上國中才能適應(否則連書包背不了)有一些社會醫療資源才用得上不知這樣有達到輕障標準嗎可否請您開立證明還是我們需要如何處裡這事請速詳告 不生感激願上帝堅立您手所做的工


林姐妹,40~49歲女性,詢問日期:2009/09/23

徐山靜 醫師回覆-罕見疾病


體質性遲緩, 常因身材瘦小,以至體能較差.但可訓練加強的.咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼)只能用美容法,無法防止或根治.似乎數學認知緩慢與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉)這要看哪一科治療, 可找兒童心智科.殘障手冊有條件, 您可去拿一份申請書看看.有無達到輕障標準, 需至心智科排智力測驗.符合才可開(IQ<70), 祝平安喜樂!徐山靜

回覆日期:2009/09/23

彙整補充說明


針對您提到的小女李祈的情況,首先要恭喜她已經康復,這是非常好的消息。
關於她的成長遲緩、認知障礙以及咖啡牛奶斑的問題,我將從幾個方面來進行分析和建議。


1. 成長遲緩與體重過輕
李祈目前10歲,若她的成長遲緩仍然存在,建議您帶她去小兒科或內分泌科進行詳細的評估。
醫生可能會建議進行生長激素的檢測,並評估她的生長曲線是否符合年齡標準。
針對體重過輕的問題,應該考慮她的飲食習慣,並尋求營養師的建議,制定適合她的飲食計畫,以促進健康的體重增加。


2. 認知障礙與社交問題
李祈在數學認知和社交互動上有些困難,這可能需要進一步的評估。
建議您尋求兒童心理科或發展醫學科的專業意見,進行智力測試和心理評估。
這樣可以更清楚地了解她的認知能力及社交技能,並根據評估結果制定相應的治療計畫。
語言治療和職能治療可能會對她的溝通能力和日常生活技能有幫助。


3. 咖啡牛奶斑的處理
咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)通常是無害的皮膚斑點,但如果數量較多或大小不一,可能需要進一步檢查,以排除其他潛在的遺傳性疾病(如神經纖維瘤病)。
這些斑點本身不需要治療,但如果對外觀有顧慮,可以考慮皮膚科的美容治療。


4. 殘障手冊的申請
關於殘障手冊的申請,您需要向當地的社會福利機構或醫療機構了解具體的申請流程。
通常需要提供醫療報告和評估結果,證明李祈的狀況符合輕度殘障的標準。
若智力測試結果顯示她的智商低於70,則可能符合申請條件。
建議您與主治醫師討論,並請他協助開立相關證明。


5. 社會資源的利用
獲得殘障手冊後,李祈可以申請一些社會福利和醫療資源,例如特殊教育服務、復健資源等。
這些資源能夠幫助她在學校和生活中更好地適應。


總結
李祈的情況需要多科別的合作與評估,包括小兒科、心理科、復健科等。
及早介入和適當的治療將有助於她的發展。
建議您積極與醫療團隊溝通,並尋求專業的建議和支持。
希望李祈能夠在未來的日子裡逐漸改善,健康快樂地成長。
祝福您和李祈一切順利!

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