罕見聽力疾病：完整病名與治療方案-罕見疾病

關於聽力的罕見疾病？

您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢師依數據說小孩應該聽不到任何聲音,可是實際上小孩會說話還能聽見聲音,醫師說這是一種罕見疾病,但是卻未告知完整病名.後來轉診至台南成大醫院,一樣被告知為罕見疾病,未說明完整病名,只能持續追蹤病況無法治愈.並聽說她的病例曾經被醫學的相關討論中,被提出討論,然而醫師說該種罕病在法律上是不受保護及照顧的一群,只能依照現有的法令為她開出證明申請殘障手冊.然而去年複診時卻將其重度改判定為輕度,醫師無奈表示只能依據檢測辦理.然而在生活上一直有很大的困擾,因為小孩並非是重聽,而是聽力呈現漂浮狀,有時大聲聽不到小聲說話卻聽的到,電視的聲音聽的到,電話及門鈴卻不一定聽的到,早上叫她起床她也聽不到,必須輕輕將她搖醒才行,現在發現教她獨立自行購物也發生困難,因為聽力問題導致溝通發生困難.在整體的生活上相當不便,學習也發現趨緩甚至停滯的狀況,對於小孩的未來相當憂心,例如升學考駕照等等...不知醫師能否提供該病症的完整病名及相關的醫療資訊,謝謝....

鄭小姐，30~39歲女性，詢問日期：2007/06/08

林光麟醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院林口兒童醫院兒童神經科主治醫師

我可能無法回答您的問題
但我去查了一些資料供您參考
http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.html
http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0724&kind_id=
http://www.hearingaid.com.tw/DrHsu/hsu3.htm

回覆日期：2007/06/08
資料來源：台灣e院 - 關於聽力的罕見疾病

彙整補充說明

您好，根據您所描述的情況，您的女兒可能面臨的是一種罕見的聽力障礙，這種情況在醫學上可能被稱為「感音神經性聽力損失」或「聽覺處理障礙」。
這類疾病的特點是聽力測試結果可能顯示出明顯的聽力損失，但患者在日常生活中卻能聽見某些聲音，這種現象被稱為「聽力漂浮狀」或「聽力閾值不穩定」。

在您女兒的情況中，腦幹反應測試（ABR）顯示在90分貝的音量下沒有反應，這通常意味著聽神經或耳蝸的功能受到影響。
然而，實際上她能夠聽到某些聲音，這可能是因為她的聽力系統在某些頻率或音量範圍內仍然有效，這種情況在某些罕見的聽力疾病中是常見的。

針對這種罕見的聽力疾病，治療方案通常包括以下幾個方面：
1. 助聽器：對於許多聽力損失的患者，助聽器可以幫助提高聽力，特別是在特定的頻率範圍內。
選擇合適的助聽器非常重要，因為不同的助聽器設計可以針對不同的聽力損失類型。

2. 聽力訓練：透過專業的聽力訓練，幫助患者提高聽覺處理能力，這對於有聽覺處理障礙的患者尤其重要。
這類訓練可以幫助她更好地理解和分辨聲音。

3. 語言治療：如果聽力問題影響到語言發展，語言治療師可以提供幫助，幫助她改善語言能力和溝通技巧。

4. 定期追蹤：由於聽力狀況可能隨時間變化，定期的聽力檢查和醫療評估是必要的，以便及時調整治療方案。

5. 心理支持：聽力障礙可能對孩子的心理健康造成影響，因此提供心理支持和輔導也是非常重要的。

關於病名的確定，建議您與耳鼻喉科醫師進一步溝通，可能需要進一步的檢查，如MRI或CT掃描，以排除其他可能的病因。
此外，您提到的「罕見疾病」可能涉及到一些特定的基因或代謝性疾病，這些疾病可能需要更專業的遺傳諮詢和檢測。

最後，對於法律和社會支持的問題，您可以向當地的社會福利機構或相關的非營利組織尋求幫助，了解是否有適合的資源可以協助您和您的女兒。

希望這些資訊能對您有所幫助，並祝願您的女兒在未來的生活中能夠獲得更好的支持和照顧。