丙酸血症?
我有個二個月大的寶寶他是7月21日生.他有脹氣而且肚子很大是不是要做進一步的檢查.他的新生兒的篩檢送到台大醫院篩檢出來有丙酸血症台大醫院要我們在去做第二次複檢因為太遠所以到台中中國醫藥學院做複檢做的結果是正常那是以中國醫藥學院為準嗎?
擔心的媽媽
小宜,30~39歲女性,詢問日期:2006/10/13
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
小宜女士,代謝疾病因程度輕重,在不同時間(孩子的年齡)、不同狀況(有否進食、生病),可得到稍不相同的結果。
篩檢常分成疑陽性(可能為輕型,也可能為正常)、陽性(一定有病,但仍可有輕重之分),和正常,三個等級。
您孩子在台大的值要確實知道為哪一級,若在中國的結果完全正常,應不會是陽性,可能為輕型或正常,正常的機會較高。
但有些疾病輕型者在生病時才會偵測出異常,故建議仍加注意(此時至遺傳中心的醫院再檢查)。
台中榮總 徐山靜 95.10.16
回覆日期:2006/10/13
彙整補充說明
針對您提到的寶寶脹氣及肚子大的情況,首先要了解脹氣在嬰兒中是相對常見的現象,尤其是在出生後的幾個月內,因為他們的消化系統尚未完全成熟,容易出現氣體積聚的情況。
這可能與飲食、吞嚥空氣、或是腸道菌群的發展有關。
不過,您提到的丙酸血症篩檢結果則是需要特別注意的。
丙酸血症是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要是由於身體無法有效分解某些氨基酸,可能導致多種健康問題,包括發育遲緩、神經系統問題等。
篩檢結果呈陽性後,進行第二次複檢是非常重要的,因為這能幫助確認是否真的存在此疾病。
關於您提到的複檢結果,若在中國醫藥學院的檢查結果為正常,這是值得慶幸的。
通常,醫療機構會依據標準的檢查流程進行評估,若結果正常,則可以認為寶寶不太可能患有丙酸血症。
不過,因為這是一個關於新生兒健康的重要問題,建議您與寶寶的主治醫師進一步討論,確認檢查結果的解讀及後續的觀察計畫。
至於寶寶的脹氣和肚子大,若持續存在且伴隨其他症狀(如嘔吐、腹痛、食慾不振等),建議您帶寶寶去看小兒科醫師進行更詳細的檢查。
醫師可能會建議進行腹部超音波檢查,以排除其他潛在的問題,如腸道阻塞或其他消化系統的異常。
在日常護理方面,您可以考慮以下幾點來幫助寶寶減輕脹氣的情況:
1. 餵食姿勢:確保寶寶在餵食時的姿勢正確,避免吞入過多空氣。
2. 餵食頻率:適當調整餵食的頻率和量,避免過量餵食。
3. 拍嗝:每次餵食後,幫寶寶拍嗝,幫助排出吞入的空氣。
4. 腹部按摩:輕柔地按摩寶寶的腹部,可能有助於促進腸道蠕動,減少脹氣。
5. 觀察飲食:若寶寶已開始輔食,注意觀察是否有特定食物引起脹氣的情況。
最後,若您對寶寶的健康狀況有任何疑慮,請務必及時就醫,並與醫療專業人員保持良好的溝通,以確保寶寶的健康與安全。
希望您的寶寶能夠早日舒緩不適,健康成長。
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