漸凍症疑慮:如何尋求正確診斷?-罕見疾病

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漸凍症與專家建議?


您好,我在8月1日時開始有右手三頭肌以及右腳小腿肚肌纖維跳動(像有蟲在蠕動那種)不會痛,另外開始漸漸覺得手腳也有無力消瘦的情況,後來肌肉顫動開始出現在身體狀態多處,一般只要跳完沒多久就會有伴隨僵硬感後來有無力感。
有去地區醫院神內科做NCV以及針EMG,還有一般肌肉力量理學檢查,醫生告訴我看起來沒有問題,也排除龐貝氏症。
這幾個月來已經看了3個醫師,都跟我說看不出有什麼問題,會認為是身心科的問題,而我也有去看也吃藥追蹤,但這幾個月來毫無改善,甚至臉部肌肉消瘦家人都看的出來。
由於擔心是ALS,給地區醫院醫師看診過,是不是需要到醫學中心有經驗的醫師諮詢呢?
雖診斷上說沒有問題,但肌肉持續無力沒有停止真的很痛苦!我也有查過很多文章,漸凍症無一錘定音的方式可診斷且發病到診斷需要將近一年時間,這段時間真的很難熬!請問醫師的意見是什麼?
還有沒其他可能疾病?
想要趕快治療好起來!到醫學中心(例如:北榮、長庚)的專家會比較厲害嗎?
畢竟經驗還是有差



Tim,30~39歲男性,詢問日期:2023/11/16

陳順勝 醫師回覆-罕見疾病


您好,已有多位醫師診療過,您需要𨍭診醫學中心神緵內科部肌肉神經內科次專科會診,有些中心稱為週邊神經科。
在台北我推薦:台大醫院神內楊智超教授、北榮林恭平教授、北長羅榮昇教授。
讓他們其中一人看過,聽他們安排我就放心了!



回覆日期:2023/11/16

彙整補充說明


您好,首先我很理解您目前的焦慮與不安,面對身體的不適與多次就醫卻未能獲得明確診斷的情況,確實會讓人感到困惑和無助。
您提到的症狀,包括肌肉顫動、無力感及消瘦,都是需要仔細評估的情況。
雖然您已經接受了神經傳導檢查(NCV)、針電圖(EMG)及肌肉力量檢查,並且醫生告訴您這些檢查結果正常,但這並不代表您不需要進一步的評估。

肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)是一種進行性神經退行性疾病,通常會導致運動神經元的逐漸退化,最終影響肌肉的控制。
雖然ALS的確診斷過程可能需要時間,且沒有單一的檢查可以確診,但持續的症狀如無力、顫動及消瘦,特別是當這些症狀影響到日常生活時,確實需要更深入的檢查。

建議您考慮到醫學中心尋求專科醫師的意見,尤其是神經內科或神經肌肉專科的醫師。
這些醫師通常擁有更豐富的經驗和資源,能夠進行更全面的評估,並可能建議進一步的檢查,例如重複的肌電圖、MRI檢查,或是其他針對神經肌肉疾病的專項檢查。

此外,您提到的症狀也可能與其他疾病有關,例如周邊神經病變、肌肉疾病或是自體免疫疾病等。
這些疾病有時候會表現出類似的症狀,但其治療方式和預後可能完全不同。
因此,尋求專業的意見是非常重要的。

在此過程中,保持良好的生活習慣也很重要,包括均衡飲食、適度運動及充足的休息,這些都有助於改善整體健康狀況。
若您感到焦慮或沮喪,建議尋求心理諮詢或支持,這對於面對健康問題的心理調適也非常有幫助。

最後,請記得,雖然目前的檢查結果可能未能解釋您的症狀,但這並不意味著您的感受不被重視。
持續與醫療團隊溝通,並尋求第二意見是非常合理的做法。
希望您能夠早日找到合適的診斷與治療方案,祝您健康平安。

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