漸凍症疑慮：如何尋求正確診斷？-罕見疾病

漸凍症與專家建議？

您好，我在8月1日時開始有右手三頭肌以及右腳小腿肚肌纖維跳動（像有蟲在蠕動那種）不會痛，另外開始漸漸覺得手腳也有無力消瘦的情況，後來肌肉顫動開始出現在身體狀態多處，一般只要跳完沒多久就會有伴隨僵硬感後來有無力感。有去地區醫院神內科做NCV以及針EMG，還有一般肌肉力量理學檢查，醫生告訴我看起來沒有問題，也排除龐貝氏症。這幾個月來已經看了3個醫師，都跟我說看不出有什麼問題，會認為是身心科的問題，而我也有去看也吃藥追蹤，但這幾個月來毫無改善，甚至臉部肌肉消瘦家人都看的出來。由於擔心是ALS，給地區醫院醫師看診過，是不是需要到醫學中心有經驗的醫師諮詢呢？雖診斷上說沒有問題，但肌肉持續無力沒有停止真的很痛苦！我也有查過很多文章，漸凍症無一錘定音的方式可診斷且發病到診斷需要將近一年時間，這段時間真的很難熬！請問醫師的意見是什麼？還有沒其他可能疾病？想要趕快治療好起來！到醫學中心（例如：北榮、長庚）的專家會比較厲害嗎？畢竟經驗還是有差

Tim，30~39歲男性，詢問日期：2023/11/16

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

您好，
已有多位醫師診療過，您需要𨍭診醫學中心神緵內科部肌肉神經內科次專科會診，有些中心稱為週邊神經科。在台北我推薦：
台大醫院神內楊智超教授、北榮林恭平教授、北長羅榮昇教授。
讓他們其中一人看過，聽他們安排我就放心了！

回覆日期：2023/11/16
資料來源：台灣e院 - 漸凍症與專家建議

彙整補充說明

您好，首先我很理解您目前的焦慮與不安，面對身體的不適和多次就醫卻未能得到明確診斷的情況，確實會讓人感到困惑和無助。
您提到的症狀，包括肌肉顫動、無力和消瘦，都是需要仔細評估的情況，尤其是在您已經進行過神經傳導速度（NCV）和針電圖（EMG）檢查後，卻仍然感到不安。

漸凍症（肌萎縮性側索硬化症，ALS）是一種進行性神經退行性疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。
雖然您有這方面的擔憂，但根據目前的檢查結果，醫生並未發現明顯的神經損傷或其他異常，這是一個正面的信號。
值得注意的是，ALS的診斷確實需要時間，因為它的症狀可能在早期並不明顯，且與其他疾病的症狀有重疊。

在這種情況下，建議您考慮到醫學中心尋求專科醫師的進一步評估，尤其是那些專注於神經肌肉疾病的醫生。
醫學中心通常擁有更先進的設備和更豐富的臨床經驗，能夠提供更全面的診斷和治療方案。
您提到的台大醫院、北榮和長庚醫院都是非常優秀的選擇，這些醫院的神經內科專家在處理複雜的神經肌肉疾病方面經驗豐富。

此外，除了ALS，還有其他一些可能的疾病需要考慮，例如多發性硬化症（MS）、周邊神經病變、甚至是某些代謝性或自體免疫性疾病。
這些疾病的症狀有時與ALS相似，但其診斷和治療方式卻大相逕庭。
因此，進一步的檢查和專業的意見是非常必要的。

在等待診斷的過程中，建議您保持良好的生活習慣，包括均衡飲食、適度運動和充足的休息，這些都有助於維持身體的健康狀態。
此外，心理健康同樣重要，若感到焦慮或沮喪，尋求心理諮詢或與家人朋友分享您的感受，可能會對您有所幫助。

最後，請記得，您並不孤單，許多人在面對健康問題時都會感到不安，尋求專業的幫助和支持是非常重要的。
希望您能夠早日獲得明確的診斷和適當的治療，祝您健康平安！