肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因-罕見疾病

彙整補充說明

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肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），在台灣常被稱為「漸凍人症」，是一種進行性的神經系統疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。
這種疾病的臨床症狀通常包括：
1. 肌肉無力：最常見的症狀，患者可能會感到四肢無力，特別是手臂和腿部，這可能會影響到日常生活中的基本活動，如走路、拿東西等。

2. 肌肉萎縮：隨著病情進展，受影響的肌肉會逐漸萎縮，這是因為運動神經元的死亡導致肌肉失去神經刺激。

3. 痙攣和抽搐：患者可能會經歷肌肉的痙攣或抽搐，這是因為神經元的損傷導致肌肉不自主的收縮。

4. 言語和吞嚥困難：隨著疾病的進展，患者可能會出現言語不清或吞嚥困難的情況，這是因為控制這些功能的神經元受到影響。

5. 呼吸困難：在疾病的晚期，呼吸肌肉的無力可能導致呼吸困難，這是ALS患者最終的主要死因之一。

至於病因，肌萎縮性側索硬化症的確切原因尚不完全明瞭。
大約90-95%的病例屬於散發性（非遺傳性），而5-10%的病例則是家族性（遺傳性），這些家族性病例通常與特定基因突變有關。
散發性ALS的風險因素可能包括年齡（多發於中老年人）、性別（男性較女性更易發病）、環境因素（如重金屬暴露、吸煙等）以及某些職業（如運動員、軍人等）。

針對您提到的症狀，腳無力和肌肉疼痛可能與多種因素有關，並不一定是肌萎縮性側索硬化症的直接表現。
年輕人（如您21歲）出現這些症狀，可能與過去的腳踝受傷有關，或是其他神經肌肉疾病、運動過度、或是肌肉疲勞等因素。
建議您儘早就醫，尋求神經內科醫師的專業評估，進行必要的檢查（如肌電圖、神經傳導速度檢查等），以確定症狀的根本原因。

在診斷過程中，醫生會根據您的病史、臨床症狀以及檢查結果進行綜合評估。
若有必要，醫生可能會建議進一步的檢查或轉診至專科醫師。
早期診斷和介入對於改善生活品質及延長生存期至關重要，因此不應忽視任何異常症狀。
希望您能儘快就醫，獲得適當的診斷與治療。