肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因-罕見疾病

關於肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)？

我想問一下陳順勝醫師關於肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)它臨床症狀有哪些？
它是否都是遺傳疾病有沒有非遺傳的病例呢？
因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。

珮歆，20~29歲女性，詢問日期：2009/05/06

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

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回覆日期：2009/05/06
資料來源：台灣e院 - 關於肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)

彙整補充說明

肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），在台灣常被稱為「漸凍人」，是一種進行性神經退化疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。
這種疾病的臨床症狀通常包括以下幾個方面：
1. 肌肉無力：最常見的症狀是四肢的無力，患者可能會感到手臂或腿部的力量減弱，影響日常活動，例如走路、拿東西等。

2. 肌肉萎縮：隨著病情進展，受影響的肌肉會逐漸萎縮，患者可能會注意到某些部位的肌肉變得更加纖細。

3. 痙攣和抽搐：患者可能會經歷肌肉的痙攣或不自主的抽搐，這是因為運動神經元受到損害，導致肌肉的異常活動。

4. 言語和吞嚥困難：隨著疾病的進展，患者可能會出現語言不清或吞嚥困難，這是因為控制說話和吞嚥的肌肉受到影響。

5. 呼吸困難：在疾病的晚期，呼吸肌肉的無力可能導致呼吸困難，這是ALS患者最終的主要死因之一。

至於病因方面，ALS的確有遺傳性和非遺傳性兩種形式。
約有5%至10%的病例是家族性（遺傳性），這些病例通常與特定基因突變有關，如SOD
1、C9orf72等基因的變異。
而大多數的ALS病例則是散發性的（非遺傳性），目前對其具體病因尚不完全明瞭，可能涉及環境因素、氧化壓力、免疫系統異常等多種因素的綜合作用。

針對您提到的症狀，腳無力和肌肉疼痛，這可能與多種因素有關，包括過去的腳踝受傷、運動過度或其他神經肌肉疾病。
雖然您提到的症狀與ALS有些相似，但在您這個年齡（21歲）出現ALS的可能性相對較低。
建議您儘快就醫，尋求神經內科專科醫師的評估，以便進行必要的檢查，如肌電圖、神經傳導速度檢查等，來確定症狀的具體原因。

在此提醒，早期診斷和治療對於任何神經系統疾病都是至關重要的，及早介入可以改善生活品質，並延緩病情的進展。
希望您能儘快獲得專業的醫療建議，並祝您早日康復。