ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼-罕見疾病

ALS？

請告訴我ALS肌萎縮性側索硬化症與漸凍人一樣嗎?以及我想要知道ALS的詳細介紹何在美國稱為路格瑞氏症嗎謝謝

ALS詢問者，10~19歲男性，詢問日期：2008/10/22

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

ALS肌萎縮性側索硬化症別名漸凍人，詳細介紹請參閱臺大醫院神經部楊智超醫師介紹，網址為:
http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/neur/4_educate_18.htm

謝謝。

回覆日期：2008/10/22
資料來源：台灣e院 - ALS

彙整補充說明

肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）與「漸凍人」這個名稱其實是指同一種疾病。
漸凍人這個名稱在中文語境中常用來形容這種病症的特徵，即肌肉逐漸無力和萎縮，導致患者的運動能力逐漸喪失。
這種疾病在美國被稱為「Lou Gehrig's disease」，是以美國著名棒球選手路格瑞（Lou Gehrig）命名的，他因為這種疾病而退役並成為該病的代言人。

ALS是一種進行性的神經退行性疾病，主要影響運動神經元，這些神經元負責控制肌肉的運動。
隨著病情的進展，患者會經歷肌肉無力、萎縮，最終可能導致呼吸衰竭，因為控制呼吸的肌肉也會受到影響。
這種疾病的具體病因尚不完全明瞭，但研究顯示，遺傳因素和環境因素可能都會對其發病有影響。

在臨床症狀方面，ALS的患者通常會出現以下幾種情況：
1. 肌肉無力：最初可能是手臂或腿部的無力，隨著病情進展，無力感會擴展到其他部位。

2. 肌肉萎縮：由於神經元的損傷，肌肉無法得到正常的神經刺激，導致肌肉逐漸萎縮。

3. 言語和吞嚥困難：隨著病情的惡化，患者可能會出現語言不清或吞嚥困難的情況。

4. 呼吸困難：最終，控制呼吸的肌肉也會受到影響，導致呼吸困難，這是ALS患者最終的主要死因之一。

至於遺傳性，ALS有兩種主要類型：一種是家族性ALS（約占5-10%），這種情況下，疾病是由特定的基因突變引起的；另一種是散發性ALS，這種情況下，病因不明，並且並不一定有家族史。
因此，並不是所有的ALS病例都是遺傳性的。

目前，對於ALS的治療主要是針對症狀的緩解和生活品質的改善。
Riluzole是目前唯一被美國食品藥物管理局（FDA）批准的藥物，能夠延緩病情的進展，並提高患者的生存期。
此外，還有一些新興的治療方法正在研究中，包括基因療法和幹細胞療法等。

總之，ALS與漸凍人是同一種疾病的不同稱呼，這種疾病的特徵是進行性的肌肉無力和萎縮，最終可能導致呼吸衰竭。
雖然目前尚無根治的方法，但透過早期診斷和適當的治療，患者的生活品質和生存期可以得到改善。
希望這些資訊能幫助您更好地理解ALS及其相關問題。