粒腺體疾病與重症肌無力：家族遺傳風險與未診斷疾病的探討-神經內科

粒腺體疾病與重症肌無力的關係？

我110年4月開始，發現右眼單眼內斜視，眼科檢查後醫師讓我到神經內科做進一步檢查，至此便一直在地區醫院的神經內科看診、檢查，後來才轉診到大醫院繼續看診、檢查。

我一開始症狀只有右眼單眼內斜視，所以一開始疾病為「右側眼單眼內斜視」，經過一系列的抽血、腦部斷層掃描、腦部磁振造影、抽脊髓液、重症肌無力的一系列檢查...等。

不過經過這一系列檢查都沒有確診，右眼依舊內斜，加之身體慢慢的開始感覺無力，醫師便先當作重症肌無力來治療，吃大力丸。幾個月後開始上眼瞼下垂，四肢無力，所以過程中也有吃類固醇，以上的檢查偶爾也會再複查，不過一樣沒什麼結果。

主治醫師在一開始（110年）有詢問家族史，我媽媽有癲癇以及智力稍弱一些，大妹小時候發展較同齡遲緩但長大已正常，小妹去年（112）檢查出胸腺增生已手術切除。

醫師有提出我會不會有可能是粒腺體疾病。不過沒有做進一步檢查。（110年）

我仍時常查詢疾病的可能性，雖然一直當重症肌無力的治療，不過查詢資料時發現粒腺體疾病有遺傳性，所以對我們家族基因感到疑惑，
（1）不知道媽媽會不會是粒腺體疾病呢？
（2）粒腺體疾病會生出重症肌無力的孩子嗎？
（3）還是其實我可能不是重症肌無力，而是粒腺體疾病？
（4）我的兩個妹妹會不會也有可能發展出相關疾病？

很抱歉，打了一大長串的問題叨擾醫師您，希望能有些許建議提供，好讓我能進一步找我的主治醫師進行進一步的檢查及確認。謝謝您。

王小姐，20~29歲女性，詢問日期：2024/01/22

彭詩惟醫師回覆-神經內科

醫事人員經歷：全裕診所神經內科主治醫師

您的問題應該直接與您的主治醫師討論
如果需要也可以請家人一同就醫評估
謝謝

回覆日期：2024/01/22
資料來源：台灣e院 - 粒腺體疾病與重症肌無力的關係

彙整補充說明

首先，感謝您分享這麼詳細的病歷與疑問，這對於理解您的情況非常重要。
根據您所描述的症狀及家族史，確實有必要進一步探討粒腺體疾病與重症肌無力之間的關聯性。

粒腺體疾病與重症肌無力的關聯
粒腺體疾病是一類由粒腺體功能異常引起的疾病，粒腺體是細胞中的能量工廠，負責產生ATP（細胞能量）。
這類疾病通常具有遺傳性，且多數是母系遺傳，因為粒腺體DNA僅來自母親。
重症肌無力則是一種自體免疫疾病，主要影響神經與肌肉之間的信號傳遞，導致肌肉無力和疲勞。

1. 關於您母親的健康狀況：您提到母親有癲癇及智力稍弱的情況，這些症狀可能與粒腺體疾病有關，但並不一定直接指向粒腺體疾病。
若您母親有類似的肌肉無力或其他神經系統的症狀，建議進一步檢查。

2. 粒腺體疾病與重症肌無力的關聯：粒腺體疾病本身不會直接導致重症肌無力，但某些粒腺體疾病可能會引起類似重症肌無力的症狀，例如肌肉無力、疲勞等。
因此，若您懷疑自己可能是粒腺體疾病，應該進行相關的基因檢測，這樣可以更清楚地了解病因。

3. 是否可能不是重症肌無力而是粒腺體疾病：由於您經歷的症狀與重症肌無力相似，但檢查結果卻未能確診，這確實讓人懷疑是否存在其他潛在的疾病。
粒腺體疾病的診斷通常需要透過基因檢測、肌肉活檢或其他專門的檢查來確認。

4. 關於您的兩個妹妹：如果您確診為粒腺體疾病，則您的妹妹有可能也會受到影響，因為粒腺體疾病通常是遺傳的。
然而，具體的遺傳風險取決於具體的基因變異及其遺傳模式。
建議您和您的家人都進行遺傳諮詢，以了解潛在的風險。

建議
基於以上的分析，建議您：
- 尋求專業的遺傳諮詢：這可以幫助您更好地理解家族中可能存在的遺傳風險，並針對您的情況進行適當的檢查。

- 進一步檢查粒腺體疾病：與您的主治醫師討論進行粒腺體基因檢測或其他相關檢查，以排除或確認粒腺體疾病的可能性。

- 持續監測症狀：無論是重症肌無力還是其他疾病，持續監測您的症狀變化，並與醫師保持良好的溝通，這對於及時調整治療方案非常重要。

希望這些建議能對您有所幫助，並祝您早日找到合適的診斷與治療方案。