粒腺體疾病與重症肌無力的關係？
我110年4月開始，發現右眼單眼內斜視，眼科檢查後醫師讓我到神經內科做進一步檢查，至此便一直在地區醫院的神經內科看診、檢查，後來才轉診到大醫院繼續看診、檢查。
我一開始症狀只有右眼單眼內斜視，所以一開始疾病為「右側眼單眼內斜視」，經過一系列的抽血、腦部斷層掃描、腦部磁振造影、抽脊髓液、重症肌無力的一系列檢查...等。
不過經過這一系列檢查都沒有確診，右眼依舊內斜，加之身體慢慢的開始感覺無力，醫師便先當作重症肌無力來治療，吃大力丸。
幾個月後開始上眼瞼下垂，四肢無力，所以過程中也有吃類固醇，以上的檢查偶爾也會再複查，不過一樣沒什麼結果。
主治醫師在一開始（110年）有詢問家族史，我媽媽有癲癇以及智力稍弱一些，大妹小時候發展較同齡遲緩但長大已正常，小妹去年（112）檢查出胸腺增生已手術切除。
醫師有提出我會不會有可能是粒腺體疾病。
不過沒有做進一步檢查。
（110年）我仍時常查詢疾病的可能性，雖然一直當重症肌無力的治療，不過查詢資料時發現粒腺體疾病有遺傳性，所以對我們家族基因感到疑惑，（1）不知道媽媽會不會是粒腺體疾病呢？
（2）粒腺體疾病會生出重症肌無力的孩子嗎？
（3）還是其實我可能不是重症肌無力，而是粒腺體疾病？
（4）我的兩個妹妹會不會也有可能發展出相關疾病？
很抱歉，打了一大長串的問題叨擾醫師您，希望能有些許建議提供，好讓我能進一步找我的主治醫師進行進一步的檢查及確認。
謝謝您。
王小姐，20~29歲女性，詢問日期：2024/01/22
彙整補充說明
根據您的描述，您目前的情況涉及到粒腺體疾病與重症肌無力的可能性，這兩者之間的關聯性確實值得深入探討。
首先，粒腺體疾病（Mitochondrial diseases）是由於粒腺體的功能異常所引起的，這些疾病通常會影響能量的產生，並可能導致多種系統的問題，包括神經系統、肌肉、心臟等。
而重症肌無力（Myasthenia Gravis）則是一種自體免疫疾病，主要影響神經與肌肉之間的信號傳遞，導致肌肉無力和疲勞。
針對您的問題，我將逐一回答：
1. 媽媽是否可能是粒腺體疾病患者？
粒腺體疾病通常是由母系遺傳的，因為粒腺體DNA僅由母親傳給子女。
如果您的母親有相關症狀，建議進行粒腺體DNA檢測，以確認是否存在粒腺體疾病的可能性。
2. 粒腺體疾病會生出重症肌無力的孩子嗎？
粒腺體疾病與重症肌無力之間的關聯性尚未完全明確，但有些粒腺體疾病可能會導致類似重症肌無力的症狀，因為粒腺體的功能異常可能影響肌肉的能量供應，進而導致肌肉無力。
因此，若家族中有粒腺體疾病的病史，您可能需要進一步檢查。
3. 我是否可能不是重症肌無力，而是粒腺體疾病？
您的症狀（如眼瞼下垂、四肢無力等）確實與重症肌無力相符，但也可能是粒腺體疾病的表現。
由於兩者的症狀有重疊，建議您與主治醫師討論進行粒腺體疾病的檢查，以排除或確認這一可能性。
4. 我的兩個妹妹是否也有可能發展出相關疾病？
如果您的母親或您有粒腺體疾病的基因，則您的姐妹也有可能攜帶這些基因，並在某些情況下發展出相關疾病。
建議對您的姐妹進行基因檢測，特別是如果她們有任何相關症狀的話。
在這樣的情況下，建議您與主治醫師進一步討論，並考慮進行粒腺體疾病的基因檢測。
這不僅能幫助您更清楚地了解自己的病情，也能為家族成員提供必要的健康資訊。
此外，了解家族的健康歷史對於預測遺傳風險是非常重要的，這樣可以及早採取預防措施或進行必要的檢查。
最後，無論是重症肌無力還是粒腺體疾病，及早診斷和適當的治療都是改善預後的關鍵。
希望您能夠儘快獲得確診，並在醫療團隊的指導下進行適當的治療與管理。
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