全基因體趨勢記分：非侵入性產前檢測的未來?-罕見疾病

以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)？

我是三十一歲正懷第一胎寶寶的媽媽，因為看到網路上很多留言關於唐氏症寶寶大多機率都是落在34歲以前的媽媽，因為這群人政府沒有規定媽媽要做羊膜穿刺，所以沒被篩檢掉，我很緊張自已有機率會生到，目前有考慮做羊膜穿刺及羊水晶片其實心裡很害怕風險，最近看到一則"以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)"讓我見到另一絲希望，所以想要更多了解更多(GWNS)相關細節

1 GWNS與NIPS PLUS都是屬於非侵入性篩檢有何不同？
2 目前GWNS篩檢到哪些疾病項目及費用？有相關網站詳細介紹嗎？
3 GWNS能做到羊水晶片的能嗎？
4 若想做GWNS大概寶寶幾週到幾週才能做？
5 GWNS只有彰基醫院才有的項目嗎？要掛哪一科哪位醫師才有辦法做？
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Ann，30~39歲女性，詢問日期：2016/01/10

陳明醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院兒童青少年精神科主治醫師

所謂NIPT plus不過是外商的一種宣傳手法
請來電04-7238595 分機7244接受正式遺傳諮詢師電話解釋

也可以參考臉書粉絲專頁陳明醫師的胚胎著床前基因診斷和基因晶片

上帝祝福

回覆日期：2016/01/10
資料來源：台灣e院 - 以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)

彙整補充說明

全基因體趨勢記分（GWNS）是一種新興的非侵入性產前檢測技術，旨在透過母體血液中的胎兒DNA來評估胎兒的健康狀況，特別是對於染色體異常的風險，如唐氏症等。
這項技術的出現，為許多準媽媽提供了更安全的選擇，尤其是對於那些對傳統的侵入性檢查（如羊膜穿刺）感到擔憂的孕婦。

1. GWNS與NIPS PLUS的不同：
GWNS（全基因體趨勢記分）和NIPS PLUS（非侵入性產前篩檢）都是非侵入性檢測，但GWNS通常會提供更全面的基因分析，可能涵蓋更多的染色體異常和遺傳疾病風險評估。
NIPS PLUS則可能更專注於特定的染色體異常，如21號染色體的唐氏症。
GWNS的優勢在於其能夠提供更細緻的風險評估，並且可能對於多種遺傳疾病的篩檢有更好的效果。

2. GWNS篩檢的疾病項目及費用：
目前GWNS能夠篩檢的疾病項目包括但不限於唐氏症、愛德華氏症、帕陶氏症等常見的染色體異常。
具體的篩檢項目和費用會因醫療機構而異，建議您可以直接聯繫當地的醫療機構或查詢相關網站以獲取最新的資訊。

3. GWNS與羊水晶片的關係：
GWNS是一種非侵入性檢測，並不需要進行羊水穿刺，因此無法直接替代羊水晶片的檢測。
羊水晶片通常用於更深入的基因分析，尤其是在已知有高風險的情況下。
GWNS可以作為初步篩檢，若結果顯示高風險，則醫生可能會建議進一步的羊水晶片檢測。

4. GWNS的檢測時機：
通常建議在懷孕10週至20週之間進行GWNS檢測。
這段時間內，母體血液中的胎兒DNA濃度較高，檢測的準確性也會更高。

5. GWNS的醫療機構：
GWNS並非只有彰基醫院提供，許多大型醫療機構和婦產科診所也可能提供這項服務。
建議您可以向當地的婦產科醫師詢問，了解哪些醫院或診所有提供GWNS檢測，並且可以諮詢相關的醫師。

6. 其他考量：
在考慮進行GWNS檢測之前，建議您與醫生進行詳細的諮詢，了解檢測的流程、風險及可能的結果解讀。
醫生可以根據您的健康狀況和懷孕情況，給予您最合適的建議。

總之，GWNS作為一種新興的非侵入性產前檢測技術，為許多準媽媽提供了更安全的選擇。
透過這項技術，您可以更早地了解胎兒的健康狀況，並在必要時做出相應的醫療決策。
希望您能夠在這段懷孕旅程中保持平安與健康，並獲得所需的支持與資訊。