關於EDS與馬凡氏的可能：內科問題詳細描述-內科

想詢問關於EDS與馬凡氏的可能？

醫師您好
從我國小以來一直有一個問題困擾我，肩關節多方向不穩定（經骨科醫師鑑定，雙肩都有），劇烈運動時則容易脫位，三角肌後束幾年以來都是那種按壓會酸痛的狀態，還有即使未運動，我經常起床時跟腱處感覺腫脹，屈伸會感覺受到限制，嚴重時上下樓梯會有撕裂感，但基本上在幾天內都會恢復。
還有在天氣突然冷的時候，腿部從大腿到腳踝，特別是深夜，會有隱隱作痛的感覺，那種感覺不在肌肉上，好像是更深層的。並且劇烈運動完後的深夜，經常手指發麻，麻到睡不著的感覺。
再來則是我的皮膚狀況很脆弱，碰到柳丁，含有維他命C的化妝水都容易皮膚泛紅（特別是嘴周），喝檸檬汁吃鳳梨也會喉嚨痛，使用含發泡劑（似乎是月桂醇硫酸鈉）的牙膏更是會口腔疼痛與黏膜脫落，本人還有膽鹼性蕁麻疹。
關於其他關節，醫師也表明我的腳踝韌帶偏鬆，然後我的拇指以外的四根手指，都可以很輕鬆反折到呈現90°，小拇指與大拇指也可以輕鬆環繞手掌下那兩個骨頭突出處，並且還可重疊約一個小指的指甲蓋。
以下是我身體特徵（單位cm與kg）
身高約163 ，手掌長18.5，腳掌25.5 ，背展174 體重60 近視700° 並且患有早發性高血壓（收縮壓130~150），但日常生活中完全無感。
（生活規律也不怎麼喝飲料很常運動）

小羅，10~19歲男性，詢問日期：2025/11/08

高堅凱醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院內科部主任（心血管加護、加護醫學）

您好，感謝提問。

我個人覺得，馬凡氏症候群或EDS，的確有部分症狀會重疊，所以需要區分。您雖然有部分症狀和馬凡氏症候群有關，但也無法因此判定您是或不是，建議您可以先到風濕過敏科門診看看，先解決皮膚過敏問題，順便詢問醫師，您罹患EDS或馬凡氏症候群的可能性，畢竟我們也要真正看過病人，才好診斷。

衛生福利部彰化醫院過敏免疫風濕科關心您

回覆日期：2025/11/08
資料來源：台灣e院 - 想詢問關於EDS與馬凡氏的可能

彙整補充說明

根據您所描述的症狀和情況，您可能在考慮馬凡氏症候群（Marfan syndrome）和埃勒斯-丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）之間的關聯。
這兩種疾病都是結締組織的遺傳性疾病，但它們的特徵和影響範圍有所不同。

馬凡氏症候群主要影響結締組織，導致骨骼、心血管系統和眼睛等多個系統的異常。
患者通常具有較高的身高、長四肢、關節過度靈活、胸部畸形（如漏斗胸或雞胸）等特徵。
此外，馬凡氏症患者的心臟問題，如主動脈擴張或剝離，都是需要特別注意的。

而埃勒斯-丹洛斯症候群則主要表現為皮膚的過度伸展性、關節的過度靈活性和脆弱的血管。
EDS患者的皮膚通常非常柔軟，容易受傷且癒合緩慢，並且關節容易脫位或受傷。
您提到的肩關節不穩定、皮膚對某些物質過敏、以及手指的過度靈活性，都可能與EDS有關。

從您的描述中，您提到肩關節的多方向不穩定、手指的過度靈活性、以及皮膚的脆弱性，這些都是EDS的典型特徵。
此外，您提到的高血壓和運動後的手指麻木感，可能與神經受壓或血管問題有關，這在EDS患者中也並不罕見。

建議您首先尋求專業醫療意見，特別是遺傳科或風濕免疫科的專家，進行詳細的評估和診斷。
醫生可能會根據您的臨床表現、家族史以及必要的基因檢測來確定是否存在馬凡氏症或EDS。
這些疾病的診斷通常需要多方面的考量，包括臨床症狀、影像學檢查（如MRI或超音波）以及基因檢測。

此外，對於您的症狀，醫生可能會建議進行物理治療，以增強關節的穩定性，並減少脫位的風險。
對於皮膚的敏感問題，可能需要避免某些刺激物，並使用適合敏感肌膚的護膚品。

總之，雖然您有一些與馬凡氏症或EDS相符的特徵，但最終的診斷需要專業醫師的評估。
建議您儘快就醫，並詳細描述您的症狀，以便獲得適當的診斷和治療。