頻率多少？瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求-罕見疾病

彙整補充說明

---

先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種由於腎上腺皮質激素合成障礙所引起的遺傳性疾病，主要是由於酵素缺乏（如21-羥化酵素缺乏）所導致。
這種疾病的影響範圍相當廣泛，可能會導致性別發育異常、電解質失衡，甚至在某些情況下可能危及生命。
因此，對於確診或懷疑有此疾病的嬰兒，定期進行腎上腺功能評估是非常重要的。

根據目前的醫學指引，對於新生兒篩檢中發現的先天性腎上腺增生症，建議在初次診斷後，應進行定期的腎上腺功能評估。
一般來說，這些評估的頻率通常為每1到3個月一次，具體的頻率會依據患者的臨床狀況、治療反應及醫師的專業判斷而有所不同。
這些評估主要是透過血液檢查來監測電解質（如鈉、鉀）、腎素及皮質醇的水平，以確保患者的腎上腺功能得到良好的控制。

在治療過程中，醫師會根據檢查結果調整藥物劑量，以維持正常的電解質平衡及激素水平。
若發現有異常情況，則可能需要更頻繁的檢查，以便及時調整治療方案，避免腎上腺危象的發生。
腎上腺危象是一種急性狀態，可能會導致低血壓、低血糖、甚至休克，這些情況都需要立即的醫療介入。

對於已經接受治療的患者，隨著年齡增長及生理狀況的變化，腎上腺功能的評估頻率可能會逐漸減少，但仍需定期追蹤，尤其是在生長發育期間，因為這段時間內，身體對激素的需求可能會有所變化。

總之，對於先天性腎上腺增生症的患者，定期的腎上腺功能評估是非常重要的，這不僅有助於監測疾病的進展，也能及時發現潛在的併發症，確保患者的健康與安全。
建議家長與醫療團隊保持良好的溝通，根據醫師的建議進行定期檢查，並隨時注意孩子的身體狀況，以便及時處理任何異常情況。