先天腎上腺增升：影響及對策-內科

彙整補充說明

先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種由於腎上腺皮質合成激素的酵素缺乏所引起的遺傳性疾病。
這種疾病主要影響腎上腺的功能，導致皮質醇（cortisol）和醛固酮（aldosterone）的合成不足，進而引起腎上腺的增生和過多的雄性激素（如睾酮）分泌。
這種情況通常是由於21-羥化酶缺乏所引起的，這是最常見的類型。

對於出生嬰兒來說，先天性腎上腺增生症的影響範圍相當廣泛。
由於皮質醇的不足，嬰兒可能會出現低血糖、食慾不振、嘔吐等症狀，甚至可能導致危及生命的腎上腺危機。
醛固酮的缺乏則可能導致高血鉀、低血鈉、脫水及代謝性酸中毒等情況。
對於女嬰來說，過多的雄性激素可能導致外生殖器的男性化，而男嬰則可能出現陰莖肥大等情況。

面對這種情況，首先要做的是及早確診。
若新生兒篩檢結果顯示有疑似腎上腺增生症，應立即尋求小兒內分泌專科醫師的進一步檢查和評估。
醫師會根據血液檢查結果，評估腎上腺功能，並確定是否需要開始治療。

治療方面，通常需要補充缺乏的激素，主要是皮質醇。
這通常是透過口服藥物來進行，並且需要根據嬰兒的年齡、體重和病情進行劑量調整。
對於某些患者，可能還需要補充醛固酮以維持電解質的平衡。
此外，對於女嬰，可能需要進行性別重建手術，以改善外生殖器的外觀。

在長期管理方面，患者需要定期回診，進行腎上腺功能的評估，並根據檢查結果調整藥物劑量。
這些評估通常每1到3個月進行一次，特別是在生長發育的關鍵時期。

對於家長來說，了解這種疾病的特性及其影響是非常重要的。
雖然先天性腎上腺增生症是一種終身疾病，但透過適當的治療和管理，許多患者可以過上正常的生活。
家長應該與醫療團隊保持良好的溝通，隨時了解孩子的健康狀況和治療方案，並在必要時尋求心理支持，以減輕因疾病帶來的焦慮和壓力。

總之，先天性腎上腺增生症是一種需要及早診斷和持續管理的疾病。
透過適當的醫療介入和家庭支持，患者的生活質量可以得到顯著改善。
家長應該積極參與孩子的治療過程，並定期與醫療團隊進行溝通，以確保孩子的健康和發展。