小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-罕見疾病

小兒生長異常？

簡醫師您好：

我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。

1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨折，各打石膏治療約一個月，骨科醫師無法判定是否有異常。

2.嘴巴盡全力打開，上下距離也不到2公分，雖然不至於影響生活，但是看了三個醫院的五個醫生都查不出原因，唯一的醫療建議就是有必要時開刀。

3.基於以上兩種原因以及身高特別高，又到小兒科門診作各項生長發育檢查，結果11歲5個月的骨齡推估為13歲4個月。MRI看到有輕微腦部積水，其他都在正常範圍。

4.腦部積水已看過醫生，認為屬正常範圍不必擔心。

5.因為就醫超過半年均無結果，只好放棄。暑假閱讀醫療書籍，發現副甲狀腺分泌異常有可能會導致小兒的各種不合理的生理現象（除了上述問題之外，他還從小就非常能睡，需要很長的睡眠時間，而且極易疲勞，往往無法負荷上學日的體力需求，經常放學時已經累到必須先休息，到早上還在補作業。），但是書中均只有簡單帶過，懇請醫生給予醫療建議或是告知進一步查詢資料的方法。
感激不盡，謝謝您！

心急的媽媽，40~49歲女性，詢問日期：2008/10/08

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。

回覆日期：2008/10/08
資料來源：台灣e院 - 小兒生長異常

彙整補充說明

您好！感謝您詳細的描述，讓我能夠更好地理解您孩子的情況。
根據您提供的資訊，您的孩子在生長發育上出現了一些異常，這確實需要引起重視。
以下是針對您提到的幾個問題的分析與建議。

首先，您的孩子身高179.5公分，確實在同齡孩子中屬於非常高的水平，但這並不一定意味著健康狀況良好。
您提到的骨折問題，尤其是因為輕微的外力就導致骨折，這可能與骨骼的強度有關。
骨骼的強度與鈣質、維他命D的攝取、以及內分泌系統的健康都有關聯。
副甲狀腺的功能異常可能會影響鈣的代謝，進而影響骨骼的健康。
建議您可以考慮進一步檢查副甲狀腺的功能，包括血液中的鈣、磷、以及副甲狀腺激素（PTH）的水平。

其次，您提到的嘴巴開合困難，這可能與顎骨發育有關，或是其他結構性問題。
這種情況需要由口腔外科或耳鼻喉科專家進行詳細評估，可能需要進一步的影像學檢查來確定具體原因。

關於骨齡的問題，您的孩子骨齡推估為13歲4個月，這顯示他的生長速度相對較快，但這也可能導致未來的生長潛力受到限制。
通常，骨齡的評估可以幫助醫生預測未來的身高發展，若骨齡過快，可能需要進一步的評估和干預。

至於腦部輕微積水的問題，若醫生已經評估認為屬於正常範圍，則不必過於擔心，但仍需定期追蹤。
腦部的發育與整體的生長發育密切相關，若有任何異常情況出現，應及時就醫。

最後，您提到的極易疲勞和需要長時間睡眠的情況，這可能與多種因素有關，包括內分泌失調、營養不良或其他潛在的健康問題。
副甲狀腺分泌異常確實可能影響能量代謝，建議您可以請教小兒內分泌科醫師，進行全面的內分泌檢查。

總結來說，建議您可以考慮以下步驟：
1. 進一步檢查副甲狀腺功能，了解鈣、磷及PTH的水平。

2. 尋求口腔外科或耳鼻喉科專家的評估，針對嘴巴開合困難進行檢查。

3. 定期追蹤骨齡及生長發育情況，必要時尋求小兒內分泌科的專業意見。

4. 針對疲勞問題，進行全面的健康檢查，排除其他潛在的健康問題。

希望這些建議能對您有所幫助，祝您的孩子早日健康成長！如果有任何進一步的問題，隨時歡迎詢問。