小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-罕見疾病

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小兒生長異常?


簡醫師您好:我的小孩是男生,今年讀小六,身高179.5公分,一般家長會很高興小孩長得這麼高,可是他有很多問題令人擔心,想請您提供處理或就醫的建議。
1.他很容易骨折,被體重很清的女生踩了一腳,腳骨就裂開;自己跌倒壓到手,手骨也骨折,各打石膏治療約一個月,骨科醫師無法判定是否有異常。
2.嘴巴盡全力打開,上下距離也不到2公分,雖然不至於影響生活,但是看了三個醫院的五個醫生都查不出原因,唯一的醫療建議就是有必要時開刀。
3.基於以上兩種原因以及身高特別高,又到小兒科門診作各項生長發育檢查,結果11歲5個月的骨齡推估為13歲4個月。
MRI看到有輕微腦部積水,其他都在正常範圍。
4.腦部積水已看過醫生,認為屬正常範圍不必擔心。
5.因為就醫超過半年均無結果,只好放棄。
暑假閱讀醫療書籍,發現副甲狀腺分泌異常有可能會導致小兒的各種不合理的生理現象(除了上述問題之外,他還從小就非常能睡,需要很長的睡眠時間,而且極易疲勞,往往無法負荷上學日的體力需求,經常放學時已經累到必須先休息,到早上還在補作業。
),但是書中均只有簡單帶過,懇請醫生給予醫療建議或是告知進一步查詢資料的方法。
感激不盡,謝謝您!



心急的媽媽,40~49歲女性,詢問日期:2008/10/08

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


這種狀況,除了副甲狀腺問題外,可能須考慮骨骼本身結構異常,或其他先天代謝異常。
建議您攜帶之前的檢驗結果,盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診,求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。
謝謝。



回覆日期:2008/10/08

彙整補充說明


您好,感謝您詳細的描述您孩子的情況。
從您提供的資訊來看,您的孩子在生長發育上確實存在一些異常,這些問題可能與副甲狀腺的分泌異常有關,但也可能涉及其他內分泌或代謝的問題。

首先,副甲狀腺主要負責調節體內的鈣和磷平衡,當副甲狀腺素分泌異常時,可能會導致血鈣濃度的變化,進而影響骨骼的健康。
您提到孩子容易骨折,這可能與骨密度不足有關,而骨密度不足可能是由於鈣的代謝異常引起的。
副甲狀腺分泌過多可能導致高鈣血症,這會影響骨骼的強度;相反,若副甲狀腺分泌不足,則可能導致低鈣血症,進而影響骨骼的發育和強度。

其次,您提到孩子的骨齡推估為13歲4個月,而實際年齡僅11歲5個月,這顯示出他可能有早熟的情況。
早熟可能與內分泌系統的異常有關,特別是性激素的分泌。
這種情況下,建議進一步檢查性激素水平,以確定是否存在早熟的問題。

關於孩子的嘴巴開合困難,這可能與顎骨的發育有關,建議尋求口腔外科或牙科專科醫師的評估,看看是否需要進一步的影像檢查或治療。

至於孩子的疲勞感和需要長時間睡眠的情況,這可能與多種因素有關,包括內分泌失調、營養不良或其他潛在的健康問題。
建議您可以考慮進行全面的血液檢查,包括甲狀腺功能測試、電解質水平、維生素D及鈣的檢查等,以排除其他可能的健康問題。

在這種情況下,建議您帶著孩子去大型醫學中心的內分泌科或小兒科進行進一步的評估,特別是尋求小兒內分泌專科醫師的意見。
他們可以根據孩子的具體情況進行更詳細的檢查,並提供針對性的治療建議。

最後,對於副甲狀腺的問題,若確診為分泌異常,治療方式可能包括藥物治療或手術,具體取決於異常的性質及嚴重程度。
飲食方面,若有鈣或維生素D的缺乏,則需要適當補充,但需在醫師的指導下進行。

希望這些建議能對您有所幫助,祝您的孩子早日康復!如有其他問題,隨時歡迎詢問。

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