如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-罕見疾病

到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？

簡醫師您好/
我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心情很沉重.......聽說孩子終生要服藥/一方面要治療/一方面也擔心他長不高的問題/

我小孩是民國90年出生/醫院當時並未做此項疾病檢查/我在想醫院當時若有做此項檢查/或許可以早一點發現/

想請問醫生幾個問題
我的問題是
1.台大簡醫師/蔡文友醫生/胡務亮醫生好像都是約診/我未能掛上號
2.我的小孩到哪裡治療較好/馬偕及長庚可以嗎
3.孩子身高是否可以挽救
請簡醫生幫幫忙/給我們父母一點意見
謝謝您

安安，40~49歲女性，詢問日期：2006/10/27

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。

回覆日期：2006/10/27
資料來源：台灣e院 - 到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病

彙整補充說明

先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種由於腎上腺皮質激素合成的酵素缺乏所引起的遺傳性疾病，最常見的類型是21-羥化酶缺乏症。
這種疾病會導致腎上腺產生過多的雄性激素，並可能影響到兒童的生長和發育，特別是對於男孩來說，可能會出現早熟的情況。

針對您的問題，以下是一些具體的建議和說明：
1. 治療方式：先天性腎上腺增生症的主要治療方法是終生服用激素替代療法，通常包括皮質醇（如氫化可的松或氟氯噻噻）和在某些情況下的醛固酮（如氟氯噻噻）。
這些藥物可以幫助控制體內的激素水平，減少雄性激素的過量產生，從而降低對身體的影響。
定期的醫療隨訪和檢查是非常重要的，以確保藥物劑量的適當調整。

2. 身高問題：由於您的孩子目前的骨齡已經達到13.5歲，這意味著他的生長板可能會很快關閉，這會影響到他未來的身高潛力。
雖然無法完全挽救身高，但及早的治療可以幫助延緩骨齡的增長，從而可能保留一些生長空間。
與專業的內分泌科醫師合作，制定合適的治療計劃，並定期監測生長情況是非常重要的。

3. 醫療機構選擇：台灣有多家醫療機構提供小兒內分泌的專業治療，包括馬偕醫院、長庚醫院、台大醫院等。
您可以考慮這些醫院，並尋找專門的內分泌科醫師進行治療。
若您無法掛上特定醫師的號，建議可以尋求其他醫師的協助，或是詢問醫院的轉診服務。

4. 情緒支持：作為父母，面對孩子的健康問題，情緒上的壓力是可以理解的。
建議您尋求心理諮詢或加入支持團體，與其他有相似經歷的家庭交流，這樣可以減輕心理負擔，並獲得更多的支持和建議。

5. 遺傳問題：先天性腎上腺增生症是遺傳性疾病，可能會影響到未來的生育問題。
建議在計劃生育之前，與遺傳諮詢師進行討論，以了解可能的遺傳風險和相關的健康問題。

總之，及早的診斷和治療對於先天性腎上腺增生症的管理至關重要。
請務必與專業醫師保持密切聯繫，定期檢查和調整治療方案，以確保孩子的健康和發展。
希望這些建議能對您有所幫助，祝福您的孩子健康成長！