如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-罕見疾病

彙整補充說明

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先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種由於腎上腺皮質合成激素的酵素缺乏所引起的遺傳性疾病，最常見的類型是21-羥化酶缺乏症。
這種疾病會導致腎上腺分泌過多的雄性素，並可能影響到孩子的生長發育和性別特徵。

對於您的孩子，目前的情況是骨齡已經達到13.5歲，這意味著他的生長板可能會在不久的將來關閉，這對於未來的身高發展是非常重要的。
治療的主要目的是補充缺乏的激素，控制雄性素的過多分泌，並減少對身體的影響。


治療方案
1. 激素替代療法：通常需要終生服用皮質類固醇（如氫化可的松或泼尼松）來補充體內缺乏的皮質醇，並控制腎上腺的過度分泌。
這樣可以減少雄性素的產生，幫助控制性別特徵的發展。


2. 監測與調整：定期的醫療檢查是必要的，以確保激素水平在正常範圍內，並根據孩子的生長情況調整藥物劑量。

3. 生長激素治療：在某些情況下，若孩子的身高受到影響，醫生可能會考慮使用生長激素來促進生長，尤其是在生長板尚未完全閉合的情況下。


身高的挽救
關於身高的問題，因為骨齡已經達到13.5歲，這意味著生長板可能即將閉合，未來的身高增長空間會受到限制。
雖然無法完全挽救，但透過適當的治療和監測，仍然可以在一定程度上促進身高的發展。
建議您與小兒內分泌科的醫師討論，了解孩子的具體情況，並制定個性化的治療計劃。


醫療機構的選擇
您提到的馬偕醫院和長庚醫院都是台灣知名的醫療機構，擁有專業的小兒內分泌科醫師，您可以考慮前往這些醫院進行進一步的診療。
若您希望尋找特定的醫師，建議提前聯繫醫院，了解醫師的門診時間及預約情況。


心理支持
作為父母，面對孩子的健康問題，心情沉重是非常正常的。
建議您尋求心理支持，與其他經歷相似情況的家長交流，分享經驗和感受，這樣可以減輕心理負擔，並獲得更多的支持與建議。

總之，先天性腎上腺增生症的治療需要長期的關注和管理，透過適當的醫療介入，孩子的生活品質和身高發展仍然有可能得到改善。
希望您能夠找到合適的醫療資源，並在專業醫師的指導下，為孩子的健康成長提供支持。