普瑞德-威利症候群與生長激素治療-罕見疾病

普瑞德-威利症候群,生長激素和手腳增生？

醫師你好!

姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 :

1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ?
2. 目前最安全有效的生長激素是什麼 ? 何時可用 ? 是否愈早愈好 ? 危險性多大 ?
3. 小女孩好像有生長遲緩, 請問是否要吃含如高蛋白卡路里的”藥” ?
燕窩和豆類(對小兒神經不好?)高蛋白食物有用嗎 ?
4. 如是腦下丘垂體毀損, 是否在中西醫學中沒有可治療(如腦部基因復修)的方法 ?
5. 請問可否嘗試結合針炙和中藥對小兒身體調節,饑飽和增加智能 ?
6. 在可見的將來,此兩候群的小孩是否應沒有可治療康復的方法?如基因晶片,治療等?

謝謝你抽出寶貴時間回覆 !

jacky，30~39歲男性，詢問日期：2005/11/08

蔡文暉醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：奇美醫院罕見疾病主治醫師、兒童遺傳暨基因醫學中心

jacky您好：
1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。
2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。
3.以目前在普瑞德-威利症候群之研究均無法回答。
另
1.普瑞德-威利症候群(又叫小胖威利症)與天使症候群為不同之疾病。
2.小胖威利症有病友關懷協會：http://home.pchome.com.tw/health/twpws/可獲得更多之資訊

回覆日期：2005/11/08
資料來源：台灣e院 - 普瑞德-威利症候群,生長激素和手腳增生

彙整補充說明

普瑞德-威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）是一種由於第15號染色體的缺失或異常導致的遺傳性疾病，主要特徵包括生長遲緩、肌肉張力低下、食慾亢進及智力發展遲緩等。
對於您提到的問題，以下是針對每個問題的詳細解答與補充說明：
1. 生長激素的使用：生長激素（Growth Hormone, GH）主要用於促進生長和改善身體組成。
對於普瑞德-威利症候群的患者，生長激素的使用可以改善身體成分（如減少脂肪、增加肌肉量），但並不一定能使手腳增大至正常比例範圍。
研究顯示，生長激素能夠促進身高增長，但對於四肢的比例改善效果有限。

2. 安全有效的生長激素：目前在臨床上使用的生長激素主要是重組人類生長激素（如Genotropin、Norditropin等）。
這些藥物在醫學上被認為是安全的，並且可以在醫生的指導下使用。
通常建議在孩子生長遲緩的早期階段開始治療，因為早期介入可以獲得更好的生長效果。
至於副作用，可能包括頭痛、注射部位反應、血糖變化等，但大多數患者能夠耐受。

3. 高蛋白飲食的必要性：對於生長遲緩的孩子，均衡的飲食非常重要。
高蛋白飲食可以支持生長和發展，但並不一定需要特別的“藥物”。
燕窩和豆類等高蛋白食物對於小孩的神經發展並不會造成負面影響，反而可以提供必要的營養支持。
建議與營養師討論，制定適合孩子的飲食計劃。

4. 腦下丘垂體的問題：如果懷疑有腦下丘垂體的損傷，這通常需要專業的內分泌科醫師進行評估。
現階段的醫學技術對於腦部基因修復仍在研究階段，尚未有成熟的治療方法。
中西醫結合的療法在某些情況下可能有助於改善症狀，但具體效果因人而異，建議在專業醫師的指導下進行。

5. 針灸與中藥的結合：針灸和中藥在某些情況下可以作為輔助療法，幫助調節身體狀態和增強免疫力。
然而，對於普瑞德-威利症候群的具體效果尚缺乏足夠的科學證據支持。
若考慮使用，建議尋找有經驗的中醫師進行評估。

6. 未來的治療前景：目前對於普瑞德-威利症候群的治療仍然主要是對症療法，尚無根治方法。
基因治療和其他新興技術在未來可能會帶來新的希望，但目前仍在研究階段。
基因晶片技術的發展有助於更好地理解疾病機制，未來可能會開啟新的治療途徑。

總結來說，對於普瑞德-威利症候群的孩子，早期診斷和綜合治療是非常重要的。
建議您與專業的醫療團隊密切合作，制定個性化的治療計劃，並定期進行評估與調整。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您的小女孩健康成長！