長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議-罕見疾病

長不大？

侯醫師您好
我的女兒今年一歲六個月大
目前體重7.7公斤身高73公分頭圍42公分
不會爬不會走路不會叫爸爸等 ....
去年因為發展遲緩看過腦神經內科
醫師說小頭症肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差
但是她就是長不大生長曲線從六個月開始落在三%以下
食慾差新生兒篩檢沒有異常
想請教您的高見是否需要進一步檢查新陳代謝的問題與罕見疾病的檢查
我們很擔心怕lose掉任何一個可能性
希望您能為我們建議
感謝您

阿娟，30~39歲女性，詢問日期：2006/03/25

侯家瑋醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：國泰綜合醫院罕見疾病主任

以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助.

回覆日期：2006/03/25
資料來源：台灣e院 - 長不大

彙整補充說明

根據您提供的資訊，您的女兒目前的身高、體重和頭圍均顯示出明顯的生長遲緩，並且伴隨著發展遲緩的情況。
這些指標不僅讓人擔心她的生長發育，也可能暗示著潛在的健康問題。
首先，您提到的「小頭症」和「肌肉張力不足」都是需要進一步評估的情況，因為這可能與多種遺傳或代謝性疾病有關。

在這種情況下，建議您考慮以下幾個方面的檢查：
1. 新陳代謝檢查：由於您的女兒有生長遲緩的情況，進一步的代謝檢查是非常重要的。
這可能包括血液檢查以評估電解質、肝功能、腎功能及其他代謝指標，並且可以考慮進行尿液檢查以評估代謝產物。

2. 遺傳檢查：考慮到您女兒的症狀，進行基因檢測可能有助於排除或確認某些遺傳性疾病。
這些檢查可以幫助識別是否存在特定的基因突變，這些突變可能導致生長遲緩或其他發展問題。

3. 內分泌檢查：由於生長激素的缺乏或其他內分泌問題也可能導致生長遲緩，建議進行相關的內分泌檢查，包括生長激素、甲狀腺功能等的評估。

4. 神經影像學檢查：雖然您提到已經進行過MRI檢查，但如果有必要，可能需要進一步的影像學檢查來評估大腦的結構和功能，特別是與發展遲緩相關的區域。

5. 營養評估：由於您提到女兒的食慾差，這可能影響她的生長。
建議與營養師合作，制定一個適合她的飲食計劃，以確保她獲得足夠的營養支持。

在進行這些檢查的同時，保持與醫療團隊的密切聯繫是非常重要的。
您可以定期回診，並隨時向醫師詢問有關檢查結果的問題，這樣可以更好地了解女兒的健康狀況及未來的治療計劃。

最後，面對這樣的情況，家長的焦慮是可以理解的。
建議您尋找支持團體或諮詢心理專業人士，這樣可以幫助您更好地應對這些挑戰，並為女兒提供更好的支持。
希望您的女兒能夠早日獲得適當的診斷和治療，並在未來的日子裡健康成長。