心臟血管專科文章標題：是否應對馬凡氏症候群保持警惕？-心臟血管專科

是否該高度懷疑為馬凡氏症候群?？

主任你好：
最近得知此有這種遺傳疾病，發現我外觀有些許馬凡氏症候群的特徵，想請教是否該高度懷疑。從小到大包含兵役體檢等各種體檢，並沒有任何一位醫師特別懷疑指出過。而父母雙方家族，也沒有相關心臟病猝死案例。
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骨骼：
身高188左右，臂展193左右。比值約1.025並未超過判斷標準1.05。但是小時候不高，我是從國三才開始快速長的，從160左右一直長到大學一年級時188公分。

現在體重74公斤，最瘦曾經到68，最重曾到78。BMI指數算是合格居中，但體型總是被說瘦弱。上半身的確很瘦，肌肉不發達。但我下半身從小就還滿粗壯的，肌肉也可以，應該是踢足球所致。身體比例正常，整體而言外觀並沒有給人特別"異常"的感覺，就是身高常常被調侃而已。

手比平常人大許多，我一直以為是身高較高的緣故。自行檢驗，發現有大小拇指可以環扣手腕的腕癥符合。但是大拇指長度並未超出手掌，大拇指有扳機指現象，其餘四指正常，手指關節也無法異常彎曲。

足弓有點平，但應該還算正常足弓的範圍(兵役體檢看一眼就通過了)。此外全身筋骨柔軟度很差，好像和馬凡氏症的柔軟特徵剛好相反。
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眼睛：
眼睛從小學三年級開始近視，有印象的數據國三時約450度，現在約600~650度左右，已邁入高度近視，且有散光。之前大多兩到三年換一次眼鏡，每次都約增加50度，視力並沒有惡化非常快。
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心血管：
心跳略快，平常都有80~90，血壓略高130-140，但問過幾個醫生都說是醫院白袍症引起。

去年曾經胸悶時至診所就醫，醫生聽診後說心臟還可以。輕微胸悶最近常有，有點想咳嗽的意味，外發因素干擾，偶而會心悸，不會超過30秒。

左上胸有時候會稍微疼痛，但醫生聽診也說沒什麼問題。久坐唸書時，很容易出現背痛、肩頸痛，左側居多，但坐久一點後兩側都會。

兵役體檢時，心電圖曾顯示早期再極化。當兵時心肺功能也不算佳，體能測驗是倒數的，不過最後訓練完還是可以達到合格標準。現在跑3000公尺，呼吸和心跳也不會覺得窘迫。

請問如果從小都沒有任何醫師特別提及，那我還需要"自己"高度懷疑是否為馬凡氏症候群嗎?

溫先生，20~29歲男性，詢問日期：2013/01/12

何東錦醫師回覆-心臟血管專科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院心臟血管專科主任

您好
依您的描述我亦不認為您是該類患者
我185公分最瘦亦曾經63公斤
沒問題的
彰化醫院關心您

回覆日期：2013/01/12
資料來源：台灣e院 - 是否該高度懷疑為馬凡氏症候群?

彙整補充說明

馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統和眼睛。
由於您提到的特徵和症狀，我們可以從幾個方面來分析您是否需要對馬凡氏症候群保持警惕。

首先，馬凡氏症候群的診斷通常依賴於臨床特徵和家族史。
根據您提供的資訊，您身高188公分，臂展193公分，這樣的比例接近於馬凡氏症候群的特徵，但並未超過診斷標準（1.05）。
此外，您提到的手腕環扣現象（腕癥）也是一個可能的指標，但大拇指的長度並未超出手掌，且手指關節無法異常彎曲，這些都不完全符合馬凡氏症的典型特徵。

其次，您提到的眼睛近視和散光，雖然馬凡氏症患者常見視力問題，但這並不一定意味著您有此症。
您的視力問題可能與遺傳或其他因素有關，而不一定是馬凡氏症的表現。

在心血管方面，您提到心跳略快和血壓略高，這可能與壓力或焦慮有關，而不是馬凡氏症的直接指標。
馬凡氏症患者通常會有主動脈擴張或二尖瓣脫垂等心血管問題，但您提到的醫生檢查結果顯示心臟狀況良好，這是一個積極的信號。

關於您的胸悶和心悸，這些症狀可能與焦慮或其他非心臟相關的問題有關。
久坐引起的背痛和肩頸痛也可能是由於姿勢不良或肌肉緊張所致，而非馬凡氏症的直接影響。

最後，您提到的家族史也很重要。
馬凡氏症是一種遺傳性疾病，若您的家族中沒有相關的心臟病猝死案例，這進一步降低了您患有馬凡氏症的可能性。

總結來說，根據您提供的資訊，您不需要過度懷疑自己是否患有馬凡氏症候群。
若您仍有疑慮，建議尋求專科醫師的意見，進行更詳細的評估和檢查。
馬凡氏症的診斷通常需要多方面的評估，包括基因檢測和心血管影像學檢查等，這些都能幫助您獲得更準確的診斷和建議。
保持健康的生活方式，定期進行健康檢查，並與醫師保持良好的溝通，將有助於您更好地管理自己的健康。