是否該高度懷疑為馬凡氏症候群?？
主任你好：最近得知此有這種遺傳疾病，發現我外觀有些許馬凡氏症候群的特徵，想請教是否該高度懷疑。
從小到大包含兵役體檢等各種體檢，並沒有任何一位醫師特別懷疑指出過。
而父母雙方家族，也沒有相關心臟病猝死案例。
-------------------------------------------骨骼：身高188左右，臂展193左右。
比值約1.025並未超過判斷標準1.05。
但是小時候不高，我是從國三才開始快速長的，從160左右一直長到大學一年級時188公分。
現在體重74公斤，最瘦曾經到68，最重曾到78。
BMI指數算是合格居中，但體型總是被說瘦弱。
上半身的確很瘦，肌肉不發達。
但我下半身從小就還滿粗壯的，肌肉也可以，應該是踢足球所致。
身體比例正常，整體而言外觀並沒有給人特別"異常"的感覺，就是身高常常被調侃而已。
手比平常人大許多，我一直以為是身高較高的緣故。
自行檢驗，發現有大小拇指可以環扣手腕的腕癥符合。
但是大拇指長度並未超出手掌，大拇指有扳機指現象，其餘四指正常，手指關節也無法異常彎曲。
足弓有點平，但應該還算正常足弓的範圍(兵役體檢看一眼就通過了)。
此外全身筋骨柔軟度很差，好像和馬凡氏症的柔軟特徵剛好相反。
--------------------------------------眼睛：眼睛從小學三年級開始近視，有印象的數據國三時約450度，現在約600~650度左右，已邁入高度近視，且有散光。
之前大多兩到三年換一次眼鏡，每次都約增加50度，視力並沒有惡化非常快。
--------------------------------------------------------------心血管：心跳略快，平常都有80~90，血壓略高130-140，但問過幾個醫生都說是醫院白袍症引起。
去年曾經胸悶時至診所就醫，醫生聽診後說心臟還可以。
輕微胸悶最近常有，有點想咳嗽的意味，外發因素干擾，偶而會心悸，不會超過30秒。
左上胸有時候會稍微疼痛，但醫生聽診也說沒什麼問題。
久坐唸書時，很容易出現背痛、肩頸痛，左側居多，但坐久一點後兩側都會。
兵役體檢時，心電圖曾顯示早期再極化。
當兵時心肺功能也不算佳，體能測驗是倒數的，不過最後訓練完還是可以達到合格標準。
現在跑3000公尺，呼吸和心跳也不會覺得窘迫。
請問如果從小都沒有任何醫師特別提及，那我還需要"自己"高度懷疑是否為馬凡氏症候群嗎?
溫先生，20~29歲男性，詢問日期：2013/01/12
彙整補充說明
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統和眼睛。
根據您所描述的情況，您有一些特徵可能與馬凡氏症候群相關，但並不一定意味著您就是這個疾病的患者。
以下是一些關於馬凡氏症候群的特徵和注意事項，供您參考。
首先，馬凡氏症候群的典型特徵包括身高較高、四肢較長、手指和腳趾較長（通常稱為「蜘蛛手」），以及關節過度靈活。
根據您的描述，您身高188公分，臂展193公分，這的確符合馬凡氏症的某些特徵，但您的比值（1.025）並未超過診斷標準（1.05），這是一個正面的指標。
此外，您提到的手腕環扣的情況和大拇指的扳機指現象，雖然可能與馬凡氏症有關，但並不一定構成確診的依據。
在眼睛方面，馬凡氏症患者常見的問題包括晶狀體脫位和高度近視。
您提到自己有高度近視和散光，這在馬凡氏症患者中是常見的，但也可能是其他遺傳或環境因素造成的。
心血管方面，馬凡氏症患者常見的問題包括主動脈擴張或瓣膜問題。
您提到的心跳略快和血壓略高，這可能與焦慮或其他因素有關，並不一定直接指向馬凡氏症。
您在兵役體檢時的心電圖顯示早期再極化，這通常是良性的，並不一定意味著有心臟病。
從您描述的情況來看，您在多次體檢中並未被醫生懷疑為馬凡氏症，且家族中也沒有相關的心臟病猝死案例，這些都是重要的指標。
馬凡氏症的診斷通常需要綜合考量臨床表現、家族史以及基因檢測等多方面的因素。
如果您仍然感到不安或懷疑，建議您尋求專業的遺傳諮詢或心臟專科醫師的意見，進行更詳細的檢查和評估。
這樣可以更清楚地了解自己的健康狀況，並針對可能的風險進行相應的管理。
總結來說，根據您目前的情況，並不需要過度懷疑自己是否患有馬凡氏症候群，但保持對自身健康的關注和定期檢查是非常重要的。
如果有任何新的症狀或健康問題出現，及時就醫是最好的選擇。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您健康！
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