是否該高度懷疑為馬凡氏症候群?？
主任你好：最近得知此有這種遺傳疾病，發現我外觀有些許馬凡氏症候群的特徵，想請教是否該高度懷疑。
從小到大包含兵役體檢等各種體檢，並沒有任何一位醫師特別懷疑指出過。
而父母雙方家族，也沒有相關心臟病猝死案例。
-------------------------------------------骨骼：身高188左右，臂展193左右。
比值約1.025並未超過判斷標準1.05。
但是小時候不高，我是從國三才開始快速長的，從160左右一直長到大學一年級時188公分。
現在體重74公斤，最瘦曾經到68，最重曾到78。
BMI指數算是合格居中，但體型總是被說瘦弱。
上半身的確很瘦，肌肉不發達。
但我下半身從小就還滿粗壯的，肌肉也可以，應該是踢足球所致。
身體比例正常，整體而言外觀並沒有給人特別"異常"的感覺，就是身高常常被調侃而已。
手比平常人大許多，我一直以為是身高較高的緣故。
自行檢驗，發現有大小拇指可以環扣手腕的腕癥符合。
但是大拇指長度並未超出手掌，大拇指有扳機指現象，其餘四指正常，手指關節也無法異常彎曲。
足弓有點平，但應該還算正常足弓的範圍(兵役體檢看一眼就通過了)。
此外全身筋骨柔軟度很差，好像和馬凡氏症的柔軟特徵剛好相反。
--------------------------------------眼睛：眼睛從小學三年級開始近視，有印象的數據國三時約450度，現在約600~650度左右，已邁入高度近視，且有散光。
之前大多兩到三年換一次眼鏡，每次都約增加50度，視力並沒有惡化非常快。
--------------------------------------------------------------心血管：心跳略快，平常都有80~90，血壓略高130-140，但問過幾個醫生都說是醫院白袍症引起。
去年曾經胸悶時至診所就醫，醫生聽診後說心臟還可以。
輕微胸悶最近常有，有點想咳嗽的意味，外發因素干擾，偶而會心悸，不會超過30秒。
左上胸有時候會稍微疼痛，但醫生聽診也說沒什麼問題。
久坐唸書時，很容易出現背痛、肩頸痛，左側居多，但坐久一點後兩側都會。
兵役體檢時，心電圖曾顯示早期再極化。
當兵時心肺功能也不算佳，體能測驗是倒數的，不過最後訓練完還是可以達到合格標準。
現在跑3000公尺，呼吸和心跳也不會覺得窘迫。
請問如果從小都沒有任何醫師特別提及，那我還需要"自己"高度懷疑是否為馬凡氏症候群嗎?
溫先生，20~29歲男性，詢問日期：2013/01/12
彙整補充說明
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統和眼睛。
根據您所描述的情況，您有一些特徵可能與馬凡氏症候群相關，但並不一定意味著您就是這個疾病的患者。
以下是一些關於馬凡氏症候群的特徵和注意事項，供您參考。
首先，馬凡氏症候群的典型特徵包括身高較高、四肢較長、手指和腳趾較長（通常稱為「蜘蛛手」），以及關節過度靈活。
根據您的描述，您身高188公分，臂展193公分，這的確符合馬凡氏症的某些特徵，但您的比值（1.025）並未超過診斷標準（1.05），這是一個正面的指標。
此外，您提到的手腕環扣的情況和大拇指的扳機指現象，雖然可能與馬凡氏症有關，但並不一定構成確診的依據。
在眼睛方面，馬凡氏症患者常見的問題包括晶狀體脫位和高度近視。
您提到自己有高度近視和散光，這在馬凡氏症患者中是常見的，但也可能是其他遺傳或環境因素造成的。
心血管方面，馬凡氏症患者常見的問題包括主動脈擴張或瓣膜問題。
您提到的心跳略快和血壓略高，這可能與焦慮或其他因素有關，並不一定直接指向馬凡氏症。
您在兵役體檢時的心電圖顯示早期再極化，這通常是良性的，並不一定意味著有心臟病。
從您描述的情況來看，您在多次體檢中並未被醫生懷疑為馬凡氏症，且家族中也沒有相關的心臟病猝死案例，這些都是重要的指標。
馬凡氏症的診斷通常需要綜合考量臨床表現、家族史以及基因檢測等多方面的因素。
如果您仍然感到不安或懷疑，建議您尋求專業的遺傳諮詢或心臟專科醫師的意見，進行更詳細的檢查和評估。
這樣可以更清楚地了解自己的健康狀況，並針對可能的風險進行相應的管理。
總結來說，根據您目前的情況，並不需要過度懷疑自己是否患有馬凡氏症候群，但保持對自身健康的關注和定期檢查是非常重要的。
如果有任何新的症狀或健康問題出現，及時就醫是最好的選擇。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您健康！
類似症狀問題與醫師回覆
馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析？
想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群 馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析-點我查看詳細內容
烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項？
因擔任班級導師班上有此一病症學童想請教醫師病童除外表與常人稍異外平日需注意的事項為何謝謝
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
所詢問疾病應是”馬凡氏症候群(Marfan syndrome)”, 因此據此回覆如下:馬凡氏症的孩子日常生活中一般性的活動與作息，皆可比照學校裡的同齡學童，只需注意避免劇烈運動，尤其是競賽性活動，會增加心臟血管功能負荷的情況亦應盡量避免，例...烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項-點我查看詳細內容
馬凡氏症候群引起的不明原因痙痛及頭痛？
醫師好，我本身有馬凡氏症候群，過去也有去開過脊椎，但是開完後開始有腿部、脊椎痠軟無力、身體僵硬難以行動的情況，甚至有些許的疼痛，但這些症狀都會在躺著的時候隨著減緩消失，但是起來又開始，通常這樣的狀況會持續一天，通常一天後自然就好了，但幾天後...
江俊宜 醫師回覆-神經內科
雷先生您好：您提到“躺著就會開始頭痛的部分，變成我站著也痠痛，躺著也頭痛的窘境，而且發作頻率變得非常高...壓迫到脊椎血管，進而引發頭痛”通常血管受到壓迫，會出現相關支配的組織出現缺血的現象而出現疼痛及功能異常的情形。您得症狀，可能要考慮頸...馬凡氏症候群引起的不明原因痙痛及頭痛-點我查看詳細內容
Marfan Syndrome 諮詢科別？
不好意思...請問醫師,如果我想得到Marfan Syndrom的諮詢要掛哪一科呢???好像掛哪一科都怪怪的...台灣得到此症候群的人好像超級少的吧......謝謝啦~~~
孫威旭 醫師回覆-家醫科
Marfan syndrome是一种顯性的基因突變，會造成結締組織的病變，原則上屬於免疫風溼科，但是由於這种connective tissue disease會侵犯多處含有結締組織的器官[骨骼、大動脈、水晶體等]，造成如主動脈剝離、水晶体異...Marfan Syndrome 諮詢科別-點我查看詳細內容
脈頻症：治療方式、風險與預防措施？
家母今年61歲.89年8月.91年2月.91年6月各乙次心跳180下/分以上.發病時有多尿現象.自身感覺好像周邊環境在地震一般.此次發病時看診醫師開立(Adenocor 6mg/2ml)*2給予注射.立即改善.不過91年2月那回注射劑量為...
鍾鈺壎 醫師回覆-心臟血管專科
劬劬小姐：依來信得知，令堂之病況屬於「突發上心室性頻脈」（簡稱PSVT）之一種；此病機轉乃是心臟的電氣傳導多了一條副傳導路徑，此傳導速度比正常心跳快的多，可達每分鐘180~250次；此病形成原因仍未明瞭，可能是先天的（但非遺傳）。此病急性發...脈頻症：治療方式、風險與預防措施-點我查看詳細內容