新生兒篩檢無異常，仍需注意其他型式黏多醣症的可能性-兒科

黏多醣症相關問題？

想請問一下醫師，小朋友已經四歲，出生時有做過黏多醣症第一型(MPSI)及黏多醣症第二型(MPSII)的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢"均無異常"，但上網查詢後發現黏多醣症還有很多其他的類型，不知道如果在新生兒篩檢過第一型跟第二型無異常的情況下，還有可能有發生其他型式黏多醣症的可能嗎?如果有可能的話需要透過甚麼檢查才能完全排除呢?

PS：小朋友本身患有自閉症及眼球震顫。

吳先生，40~49歲男性，詢問日期：2023/08/22

謝王虎醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：衛生福利部基隆醫院小兒科主任

親愛的吳先生

MPS
1.其他型的MPS還是有可能
2.若想進一步的檢驗
可以到小兒遺傳學科抽血檢驗
榮總、馬偕、台大醫院皆有

至於自閉症和眼球震顫
是否一定和MPS相關應該是沒有

謝謝

回覆日期：2023/08/22
資料來源：台灣e院 - 黏多醣症相關問題

彙整補充說明

黏多醣症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，主要由於體內缺乏某些酶，導致黏多醣類物質在細胞內累積，進而影響多個器官系統的功能。
您提到的小朋友在新生兒篩檢中已經排除了第一型（MPS I）和第二型（MPS II），但仍然擔心其他類型的黏多醣症的可能性，這是非常合理的考量。

首先，黏多醣症有多種不同的類型，包括但不限於MPS I、MPS II、MPS III（Sanfilippo症）、MPS IV（Morquio症）、MPS VI（Maroteaux-Lamy症）和MPS VII（Sly症）。
這些不同類型的黏多醣症是由不同的基因突變引起的，且其遺傳方式也有所不同。
因此，即使在新生兒篩檢中排除了MPS I和MPS II，仍然有可能存在其他型式的黏多醣症。

如果您擔心小朋友可能有其他型式的黏多醣症，建議可以進一步進行基因檢測或酶活性檢測。
這些檢測可以幫助確認是否存在其他型式的黏多醣症。
具體來說，您可以考慮以下幾種檢查方式：
1. 酶活性檢測：這是一種常見的檢查方法，可以測量血液或其他體液中相關酶的活性。
不同類型的黏多醣症會缺乏不同的酶，因此透過檢測這些酶的活性，可以幫助診斷特定的MPS類型。

2. 基因檢測：這種檢測可以檢查與黏多醣症相關的基因是否存在突變。
基因檢測可以提供更全面的資訊，幫助確定是否有其他型式的黏多醣症。

3. 臨床評估：由於黏多醣症的症狀可能在不同年齡階段出現，定期的臨床評估也非常重要。
醫生會根據小朋友的發展情況、身體檢查和症狀來進行評估。

關於小朋友的自閉症及眼球震顫，這些症狀不一定與黏多醣症直接相關，但有些MPS類型可能會影響神經系統，導致發展遲緩或其他神經學症狀。
因此，若有任何新的症狀或健康問題出現，建議及時與醫療專業人員溝通。

總之，雖然新生兒篩檢已經排除了MPS I和MPS II，但仍然有可能存在其他型式的黏多醣症。
透過進一步的檢查和評估，可以更清楚地了解小朋友的健康狀況。
建議您與小兒遺傳科或相關專科醫師進行諮詢，獲取專業的建議和檢查方案。
希望小朋友健康快樂成長！