新生兒篩檢無異常，仍需注意其他型式黏多醣症的可能性-兒科

彙整補充說明

在新生兒篩檢中，黏多醣症（Mucopolysaccharidoses, MPS）第一型（MPS I）和第二型（MPS II）是常見的篩檢項目，但黏多醣症還有其他多種型別，如第三型（MPS III）、第四型（MPS IV）、第六型（MPS VI）等。
這些型別的遺傳機制和臨床表現各有不同，因此即使在新生兒篩檢中未發現MPS I和MPS II的異常，仍然有可能存在其他型式的黏多醣症。

黏多醣症的篩檢主要是針對特定的酵素活性進行檢測，而不同型別的黏多醣症涉及不同的酵素缺陷。
例如，MPS III是由於N-去乙醯氨基葡萄糖苷酶（SGSH）等酵素的缺陷所引起的，而MPS VI則是由於N-乙酰半乳糖胺酶（ARYS）缺陷所導致的。
因此，若要進一步排除其他型式的黏多醣症，建議進行更全面的酵素活性檢測或基因檢測。

針對您的小朋友，若有疑慮，建議可以諮詢小兒遺傳科的專家，進行以下檢查：
1. 酵素活性檢測：這是一種針對特定黏多醣症的酵素進行檢測的方法，通常透過抽血進行。
這樣可以檢查是否存在其他型別的黏多醣症。

2. 基因檢測：這是一種更為精確的檢測方式，可以檢查是否有與黏多醣症相關的基因突變。
這種檢測可以幫助確定是否存在其他型式的黏多醣症。

3. 臨床評估：由於您的小朋友已經四歲，若有任何異常的臨床表現，如生長遲緩、骨骼發育異常、心臟問題等，應及時與醫師討論，進行進一步的評估。

至於小朋友的自閉症及眼球震顫，這些症狀並不一定與黏多醣症直接相關，但在臨床上，某些黏多醣症可能會伴隨神經系統的問題。
因此，若有任何疑慮，建議定期與專業醫師進行追蹤和評估。

總之，雖然新生兒篩檢未發現MPS I和MPS II的異常，但仍需對其他型式的黏多醣症保持警覺。
透過專業的遺傳諮詢和必要的檢查，可以更全面地了解小朋友的健康狀況，並及早發現可能的問題。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝福您的小朋友健康快樂成長。

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