黏多醣症產前篩檢:必要性、方法與費用-罕見疾病

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黏多醣症 - 產前診斷?


林醫師, 您好:我先生弟弟的大兒子患有黏多醣症,現約7歲, 定期在馬偕治療.我目前懷第二胎11週,第一胎已3足歲,身體健康. 我娘家沒有相關病史, 夫家我姪子為第一例.請問我須做黏多醣症產前篩檢嗎? 又那家醫院有提供此項服務? 相關檢驗費用為何? 檢驗方式及適宜檢驗週數為何?謝謝!



BLANCA,30~39歲女性,詢問日期:2005/03/21

林炫沛 醫師回覆-罕見疾病


必須先知道夫家侄子是罹患哪一型的黏多醣症不同型別的黏多醣症遺傳方式是不一樣的不過依妳的情況推測不管是性聯隱性遺傳型的第二型黏多醣症或體染色體隱性遺傳型的其他型別黏多醣症妳的孩子會得黏多醣症的機率非常微小與一般人相當需進一步了解請就近諮詢醫學中心的遺傳專科醫師即可馬偕紀念醫院 小兒遺傳科林炫沛



回覆日期:2005/03/21

彙整補充說明


黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)是一組由於酵素缺陷導致的遺傳性代謝疾病,這些疾病會影響身體分解黏多醣的能力,進而造成多種臨床症狀。
由於您提到您先生的弟弟的大兒子已經確診為黏多醣症,這使得您在懷孕期間考慮進行產前篩檢的必要性。

首先,黏多醣症的遺傳方式取決於其類型。
某些型別如第二型黏多醣症(Hunter syndrome)是性聯隱性遺傳,而其他型別則是常染色體隱性遺傳。
由於您提到的情況中,您夫家的侄子是第一例,這意味著您需要進一步了解該病的具體類型及其遺傳模式。
若該病是性聯隱性遺傳,則女性攜帶者的風險相對較低,而若是常染色體隱性遺傳,則兩位父母均需攜帶該基因,孩子才有可能罹患此病。

在您目前的情況下,建議您諮詢遺傳科醫師,進行基因檢測以確定您和您丈夫是否為黏多醣症的攜帶者。
若您和您的丈夫均為攜帶者,則每次懷孕的孩子有25%的機會罹患該病。
若只有一方為攜帶者,則風險會顯著降低。

關於產前篩檢的方式,目前在台灣,黏多醣症的產前篩檢主要依賴基因檢測。
這類檢測通常在懷孕的第10週至第20週之間進行,具體時間可依醫師的建議而定。
檢測的費用因醫療機構而異,通常在幾千元到一萬多元不等,建議您直接聯繫當地醫院或診所以獲取準確的報價。

在台灣,許多醫療機構如馬偕紀念醫院、台大醫院等都有提供遺傳諮詢及基因檢測的服務。
您可以透過這些醫院的遺傳科或婦產科進行諮詢,了解更多關於黏多醣症的篩檢及檢測流程。

最後,若您決定進行產前篩檢,建議您在檢查前與醫師充分溝通,了解檢測的意義、可能的結果及後續的處理方式。
這樣不僅能幫助您做出更明智的決策,也能減少因不確定性帶來的焦慮。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您懷孕順利,健康平安!

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