新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？-罕見疾病

罕見酸血症？

林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師罕見的酸血症標準值是到哪裡，超過標準值的多少或未達到標準值的範圍指數多少？我應該先做什麼心理防衛呢？還是等檢驗報告出來呢？請林醫師是否可回答我呢？謝謝您！擔心的媽咪！

新手媽媽，30~39歲女性，詢問日期：2009/05/06

林秀娟醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：成功大學醫院小兒遺傳科主治醫師

您好:
由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性.

篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中異常代謝物的濃度略為偏高，需再採檢體進行複檢，以確定是否有持續升高或偏高現象。

當您接到新生兒篩檢結果是疑陽性的通知時，請不必過於緊張，只要遵照指示，依照聯絡的資訊至原出生醫院採血複檢。
等複檢血片報告出來依複檢數值意義，若需至指定的轉介醫院接受進一步之診斷及治療，亦有專責人員與您聯絡，請不必過於緊張。

台南新樓醫院屬保健基金會範圍
媽媽亦可採血後約2週上網查詢小朋友的報告
網站查詢報告方式
網址:http://www.cfoh.org.tw
個人專區:輸入母親姓名及身分證字號

新生兒篩檢公告十一項檢驗項目名稱與酸血症有關的有戊二酸血症第一型.異戊酸血症.甲基丙二酸血症

回覆日期：2009/05/06
資料來源：台灣e院 - 罕見酸血症

彙整補充說明

親愛的擔心的媽咪您好：
首先，恭喜您迎來了寶寶的出生！作為新手媽媽，面對寶寶的健康問題，感到擔心是非常自然的反應。
針對您提到的罕見酸血症，讓我來為您解釋一下相關的情況。

罕見酸血症（如丙二酸血症、酪胺酸血症等）通常是透過新生兒篩檢來發現的。
當醫院告知您寶寶的篩檢結果為疑陽性時，這意味著檢測到的某些代謝物濃度偏高，但並不代表寶寶一定有這種疾病。
醫院會建議您進行複檢，以確定是否真的存在問題。
這個過程可能會讓您感到焦慮，但請記住，許多疑陽性結果最終會被證實為正常。

在您等待複檢的這段時間，建議您可以採取以下幾個心理防衛措施：
1. 了解資訊：多了解罕見酸血症的相關知識，這樣可以幫助您更好地理解檢查結果及其意義。
您可以參考醫院提供的資料或尋找可靠的醫學網站。

2. 保持冷靜：雖然等待檢查結果的過程可能會讓人焦慮，但保持冷靜是非常重要的。
您可以與家人或朋友分享您的擔憂，尋求他們的支持。

3. 專注於當下：專注於寶寶的日常照顧，享受與寶寶相處的時光，這樣可以幫助您減少焦慮感。

4. 尋求專業意見：如果您有任何疑問或擔憂，隨時可以聯繫醫生，詢問具體的問題，這樣可以獲得更具體的指導和建議。

至於您提到的標準值問題，這些數值會因不同的檢測方法和實驗室而有所不同。
一般來說，醫院會提供具體的標準範圍，若檢測結果超過這個範圍，醫生會進一步評估是否需要進行更多的檢查或治療。

最後，無論檢查結果如何，您都要記得，現代醫學對於許多代謝疾病都有相應的治療方案，及早發現和干預是非常重要的。
希望您能夠保持積極的心態，等待檢查結果的同時，也要好好照顧自己和寶寶。

祝福您和寶寶健康平安！如果有任何問題，隨時歡迎您再來詢問。