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新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？

罕見酸血症？林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
您好:由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性.篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中&<a href="https://adoctor.tw/article/63842">#63842&l...

小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？

生長遲緩問題!!？您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤.....上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方面...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生)1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位可以再追蹤其身高體重若身高或體重低於3百分位時再來掛診2.如果還是擔心的話成大小...

男性青少年身高成長疑慮

身高不高？醫師你好我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是聽...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
如果要掛本院的小兒內分泌特別門診請於小兒遺傳內分泌科看診時間親自至該診間徵詢醫師同意後給予加掛

延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？

延緩發育爭取時間長高可行嗎？？林醫師您好：小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子開始在...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
因為須要回顧過去病歷記錄建議於小兒遺傳內分泌科看診時間掛號看診

胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？

胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
此非罕見疾病的範圍請至一般外科就醫檢查

申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項

罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
請專科醫師開立診斷證明30天內至健保局申請即可

如何掛號看遺傳基因小兒門診？

特約門診~該如何掛號?？林醫師您好:我女兒的頭髮會反覆的生長斷裂~關於這個問題我之前有問過簡醫師(簡穎秀)他建議我去看遺傳基因的小兒門診~因為我住台南而且之前我女兒也在成大做過頭皮切片及一些檢驗所以想就近掛您的門診今天我打電話去醫院 ...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
由於毛髮方面的問題是皮膚科醫師的範疇成大遺傳中心的醫療團隊中建議您可找皮膚科趙曉秋醫師或李玉雲醫師如果要掛本院的遺傳諮詢特別門診請於小兒遺傳內分泌科看診時間親自至該診間徵詢醫師同意後給予加掛

半乳糖血症與父親吸毒關係：男女風險有何差異？

半乳糖血症？我想問一下~半乳糖血症~它ㄉ病因是因為基因突變~那如果小孩ㄉ父親曾有吸毒ㄉ習慣~但以戒掉~那引發半乳糖血症ㄉ基因問題~會是男性可能性較高~還是女生~在此聲明~女生並無ㄅ良習慣~抽菸:喝酒:吸毒都沒有~問您這ㄍ問題~因為我姊ㄉ第2...

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
半乳糖血症屬體染色體隱性遺傳即是父母雙方皆帶一個缺陷基因所導致只要做好飲食治療及定時回診追蹤患者通常具良好之預後

肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？

肝醣儲積症第三型？我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?

林秀娟醫師回覆-罕見疾病
臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法身高部分與疾病狀況及飲食控制有關可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤