醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
新手媽媽擔心寶寶罕見酸血癥，該如何面對？？
罕見酸血症？林醫師您好：我是個新手媽媽，寶寶4月17日出生，在台南新樓醫院生產的，當醫院請我們到醫院複檢時，我們全家都很著急，雖然還沒去做複檢，醫院給我們的時間是27.28日兩天至醫院採血重新檢驗，我真的很擔心寶寶的健康，所以想問一下林醫師...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
您好: 由於需回原出生醫院採複檢血片的數值範圍通常是在疑陽性. 篩檢「疑陽性」之意義：表示新生兒血中&<a href="https://adoctor.tw/article/63842">#6384...>>點我查看詳細內容小孩生長遲緩：該如何檢查及處理？？
生長遲緩問題!!？您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤..... 上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生) 1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位 可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診 2.如果還是擔心的話...>>點我查看詳細內容男性青少年身高成長疑慮？
身高不高？醫師你好 我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
如果要掛本院的小兒內分泌特別門診 請於小兒遺傳內分泌科看診時間 親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛>>點我查看詳細內容延緩發育以爭取身高成長的機會：轉骨方是否可信？？
延緩發育爭取時間長高可行嗎？？林醫師您好： 小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。 曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。 據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
因為須要回顧過去病歷記錄 建議於小兒遺傳內分泌科 看診時間掛號看診>>點我查看詳細內容胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？？
胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
此非罕見疾病的範圍 請至一般外科就醫檢查 >>點我查看詳細內容申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項？
罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可>>點我查看詳細內容如何掛號看遺傳基因小兒門診？？
特約門診~該如何掛號?？林醫師您好: 我女兒的頭髮會反覆的生長斷裂~關於這個問題我之前有問過簡醫師(簡穎秀) 他建議我去看遺傳基因的小兒門診~因為我住台南 而且之前我女兒也在成大做過 頭皮切片及一些檢驗 所以想就近掛您的門診 今天我打電話...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
由於毛髮方面的問題 是皮膚科醫師的範疇 成大遺傳中心的醫療團隊中 建議您可找皮膚科 趙曉秋醫師或李玉雲醫師 如果要掛本院的遺傳諮詢特別門診 請於小兒遺傳內分泌科看診時間 親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛 >>點我查看詳細內容半乳糖血症與父親吸毒關係：男女風險有何差異？？
半乳糖血症？我想問一下~半乳糖血症~它ㄉ病因是因為基因突變~那如果小孩ㄉ父親曾有吸毒ㄉ習慣~但以戒掉~那引發半乳糖血症ㄉ基因問題~會是男性可能性較高~還是女生~在此聲明~女生並無ㄅ良習慣~抽菸:喝酒:吸毒都沒有~問您這ㄍ問題~因為我姊ㄉ第2...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
半乳糖血症屬體染色體隱性遺傳 即是父母雙方皆帶一個缺陷基因所導致 只要做好飲食治療及定時回診追蹤 患者通常具良好之預後>>點我查看詳細內容肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？？
肝醣儲積症第三型？我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症 而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年 除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法 身高部分與疾病狀況及飲食控制有關 可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤 >>點我查看詳細內容