肝醣儲積症第三型:新生兒臍帶血是否對治療有幫助?-罕見疾病

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肝醣儲積症第三型?


我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?



vency,30~39歲女性,詢問日期:2005/03/22

林秀娟 醫師回覆-罕見疾病


臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法身高部分與疾病狀況及飲食控制有關可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤



回覆日期:2005/03/22

彙整補充說明


肝醣儲積症第三型(Glycogen Storage Disease Type III,簡稱GSD III),又稱為Corri型,是一種由於缺乏特定酵素(如肝醣去支鏈酶)所導致的代謝疾病。
這種疾病會影響肝臟和肌肉的功能,造成肝醣在這些組織中異常儲積,進而引發一系列的健康問題。

針對您提到的新生兒臍帶血是否對治療有幫助的問題,目前的醫學研究顯示,臍帶血並不具備治療肝醣儲積症的能力。
雖然臍帶血中含有幹細胞,這些幹細胞在某些疾病的治療上有潛力,但對於肝醣儲積症這類代謝疾病,尚未有有效的臍帶血移植或幹細胞治療方法。
因此,儲存新生兒的臍帶血對於您女兒的病情並不會有直接的幫助。

至於您女兒的身高問題,三歲三個月的孩子身高90公分確實相對較矮。
肝醣儲積症可能會影響生長發育,因為該疾病可能導致營養吸收不良或其他代謝問題。
建議您定期帶女兒回診,並與小兒科專科醫師或遺傳諮詢醫師討論她的生長發育情況,這樣可以更好地評估她的健康狀況並制定相應的飲食和治療計畫。

在這樣的情況下,您可以考慮以下幾點:
1. 定期追蹤:持續監測女兒的肝功能、血糖及其他相關指標,並定期進行身高和體重的測量,以便及早發現任何異常情況。

2. 飲食管理:肝醣儲積症患者的飲食管理非常重要,應遵循醫生的建議,控制碳水化合物的攝取,並確保有足夠的營養供應,以支持正常的生長發育。

3. 專業諮詢:如有需要,尋求專業的遺傳諮詢,了解疾病的遺傳特性及對未來孩子的影響,這對於您懷的第二胎也有幫助。

4. 心理支持:面對罕見疾病的挑戰,家長的心理健康同樣重要,尋求支持團體或專業心理諮詢可以幫助您更好地應對壓力。

總之,雖然臍帶血對於肝醣儲積症的治療並無直接幫助,但透過定期的醫療追蹤和適當的飲食管理,您女兒的健康狀況仍然可以得到改善。
希望您能夠在專業醫療團隊的指導下,為女兒提供最佳的照護。

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