瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後-罕見疾病

肝糖儲積症第七型？

肝糖儲積症第七型會有什麼症狀嬰兒期就發病了那有葯可以醫嗎有醫生說壽命最多到4歲左右是這樣嗎請你可以多說一些這一型的病況還有這小孩子未來所會遇到的情況它是否是罕見中的罕見疾病嗎

珠珠，30~39歲女性，詢問日期：2004/07/04

林清淵醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：中國醫藥大學兒童醫院兒童腎臟科主治醫師

肝醣貯積症第七型，又叫做Tarui’s disease，的確是一種非常罕見的疾病。根據歐美的數據統計，多發生在猶太民族的人身上，每年十萬個活產新生兒只有2.3個會罹患這個疾病，至於台灣則沒有詳細的統計可以查考。
第七型的肝醣貯積症有三種亞型：一是典型的Tarui’s disease，孩童發病時期，主要症狀是無法耐受劇烈運動，肌肉無力及僵硬，肌肉疼痛並抽搐，此外還有貧血的現象；二是早發嬰兒型，症狀較嚴重，通常在出生後一年內就發病，且根據經驗，多在四歲以前就會死亡；三是晚發型，成年期才會發病，一般而言，症狀較輕微，只有漸進性肌肉衰弱。
治療方面大多屬於支持性及症狀緩解療法，疾病預後與亞型分類相配合，嬰兒型最差，晚發型最好。
病童的照顧最主要的是避免過度的運動，還有要與醫師配合，定期追蹤及症狀治療。

回覆日期：2004/07/04
資料來源：台灣e院 - 肝糖儲積症第七型

彙整補充說明

肝糖儲積症第七型（Glycogen Storage Disease Type VII，簡稱GSD VII），又稱為Tarui病，是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由於缺乏一種名為磷酸果糖激酶（PFK）的酵素所引起。
這種酵素的缺乏使得身體無法有效地利用糖原，導致糖原在肌肉和肝臟中異常積聚，進而引發一系列的臨床症狀。

症狀
肝糖儲積症第七型的症狀通常在嬰兒期或幼兒期出現，主要包括：
1. 肌肉無力與疲勞：患者在進行劇烈運動時會感到無法耐受，容易疲勞。

2. 肌肉疼痛與痙攣：運動後可能會出現肌肉疼痛，甚至痙攣。

3. 貧血：由於紅血球的生成受到影響，可能會出現貧血的情況。

4. 肝臟腫大：由於肝臟中糖原的積聚，可能會導致肝臟腫大（肝腫大）。

5. 低血糖：在長時間不進食的情況下，可能會出現低血糖的現象。

治療
目前對於肝糖儲積症第七型的治療主要是支持性療法，並沒有特效藥物可以根治。
治療的重點在於：
- 飲食管理：患者需遵循高蛋白、低碳水化合物的飲食，避免糖原的過度積聚。
這意味著要減少碳水化合物的攝取，並增加蛋白質的比例。

- 避免劇烈運動：由於患者的肌肉無法有效利用糖原，應避免劇烈運動，以減少肌肉損傷和疼痛。

- 定期追蹤：定期檢查肝功能和肌肉狀況，及時調整治療方案。

預後
肝糖儲積症第七型的預後因亞型而異。
早發型的患者通常在四歲之前就會出現較為嚴重的症狀，且壽命可能受到影響，醫生的評估可能會認為壽命最多到四歲左右。
然而，這並不代表所有患者都會如此，因為每位患者的病情進展和反應都可能不同。
晚發型的患者通常症狀較輕，預後相對較好。

罕見程度
肝糖儲積症第七型確實是一種罕見疾病，根據統計，每十萬個新生兒中約有2.3個會罹患此病。
由於其罕見性，許多醫療機構對此疾病的了解和治療經驗相對有限，因此患者及其家庭在尋求醫療支持時，應尋找專門的代謝疾病醫師進行諮詢和治療。

未來挑戰
對於肝糖儲積症第七型的患者來說，未來可能面臨的挑戰包括：
- 生長發育問題：由於疾病影響，可能會影響到孩子的正常生長與發育。

- 心理健康：長期的健康問題可能會對孩子的心理健康造成影響，家長需特別關注。

- 社交與教育：由於運動能力的限制，孩子在社交和學校生活中可能會面臨挑戰。

總之，肝糖儲積症第七型是一種複雜且罕見的疾病，患者及其家庭需要與醫療團隊密切合作，制定合適的治療計劃，並在生活中進行必要的調整，以提高生活品質。