SCHAD缺陷：如何預防遺傳性脂肪酸代謝異常？-婦產科

代謝異常的遺傳疾病？

您好:我在去年年底生了老二,很不幸的去逝了,醫師說是屬遺傳性脂肪酸代謝異常,我的老大今年五歲,我該如何預防老大再度發生同樣的情形呢?又我該再繼續生老三嗎?謝謝您!!
經由串聯質譜儀分析可能屬於
SCHAD (Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency)
煩麻您了!!

Jill，30~39歲女性，詢問日期：2002/01/24

王漢州醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：宏其婦幼醫院婦產科主治醫師

我將與一位小兒科遺傳專家討論後，一週內給您回答。

Acyl-Coa dehydrogenase deficieneies 有四種型式：
1．short-chain(SCAD) 2．Medium-chain(MCAD) 3.Long-chain(LCAD)
4．Long-chain bydroxy(LCHAD)其中MCAD最多．
這些都屬於Autoosomal recessive(A.R)隱性遺傳疾病．
MCAD目前國外報告，是可以在培養羊水細胞內測得酵素濃度，至於SCAD應該也是有可能產前檢查（Potentally Possible)，這些遺傳疾病的最大原則就是避免空腹，不能太餓沒吃東西．老大是否與老二相同，或是與父母一樣是Carrier，或是完全正常，這可能要請小兒科進一步檢查．

回覆日期：2002/01/24
資料來源：台灣e院 - 代謝異常的遺傳疾病

彙整補充說明

首先，我對您失去孩子的悲痛深感遺憾。
遺傳性脂肪酸代謝異常，尤其是SCHAD缺陷，確實是一個複雜且具挑戰性的問題。
這類疾病通常是由於基因突變導致的，屬於常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方都必須攜帶該基因的突變，孩子才有可能表現出症狀。

對於您的老大，首先建議您尋求專業的遺傳諮詢。
透過基因檢測，可以確定您的老大是否為該疾病的攜帶者，或是完全正常。
這樣的檢測可以幫助您了解老大的遺傳風險，並為未來的懷孕計畫提供重要的資訊。

在預防方面，對於已知有遺傳性脂肪酸代謝異常的家族，最重要的措施是避免空腹。
這是因為這類疾病的患者在長時間不進食的情況下，身體會開始分解脂肪以獲取能量，這可能導致有毒物質的積累，進而引發危險的代謝危機。
因此，保持規律的飲食，避免長時間空腹是非常重要的。

如果您考慮再懷孕，建議在懷孕前進行全面的遺傳諮詢和檢測。
透過這些檢測，您可以了解未來孩子的風險，並考慮進行產前檢查。
某些情況下，若父母都是攜帶者，可以考慮使用輔助生殖技術（如胚胎植入前基因診斷），以篩選出健康的胚胎。

此外，對於SCHAD缺陷的管理，除了飲食控制外，還需要定期的醫療監測，以確保孩子的健康狀況。
這可能包括定期的血液檢查，以監測脂肪酸和其他代謝物的水平。

最後，對於是否要再生老三的問題，這是一個非常個人化的決定。
您需要考慮到家庭的情況、心理承受能力以及對未來孩子健康的期望。
與伴侶及醫療專業人員進行深入的討論，將有助於您做出最適合您家庭的決定。

總之，面對遺傳性脂肪酸代謝異常的挑戰，及早的檢測、專業的諮詢和適當的飲食管理都是非常重要的步驟。
希望您能夠在未來的日子裡，找到合適的解決方案，並祝福您的家庭健康平安。