代謝異常的遺傳疾病？
您好:我在去年年底生了老二,很不幸的去逝了,醫師說是屬遺傳性脂肪酸代謝異常,我的老大今年五歲,我該如何預防老大再度發生同樣的情形呢?又我該再繼續生老三嗎?謝謝您!!經由串聯質譜儀分析可能屬於SCHAD (Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency)煩麻您了!!
Jill，30~39歲女性，詢問日期：2002/01/24
王漢州 醫師回覆-婦產科
我將與一位小兒科遺傳專家討論後，一週內給您回答。
Acyl-Coa dehydrogenase deficieneies 有四種型式：1．short-chain(SCAD) 2．Medium-chain(MCAD) 3.Long-chain(LCAD)4．Long-chain bydroxy(LCHAD)其中MCAD最多．這些都屬於Autoosomal recessive(A.R)隱性遺傳疾病．MCAD目前國外報告，是可以在培養羊水細胞內測得酵素濃度，至於SCAD應該也是有可能產前檢查（Potentally Possible)，這些遺傳疾病的最大原則就是避免空腹，不能太餓沒吃東西．老大是否與老二相同，或是與父母一樣是Carrier，或是完全正常，這可能要請小兒科進一步檢查．
回覆日期：2002/01/24
彙整補充說明
首先，我對您失去孩子的悲痛深感遺憾。
面對這樣的情況，了解遺傳性脂肪酸代謝異常，尤其是SCHAD缺陷，對於未來的生育計畫和現有孩子的健康管理至關重要。
SCHAD缺陷是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於脂肪酸氧化缺陷症的一種，主要影響短鏈脂肪酸的代謝。
這種缺陷是由於SCHAD基因的突變，導致相關酵素的活性降低或缺失，進而影響脂肪酸的正常代謝，可能引發低血糖、肌肉無力、心臟問題等症狀。
對於您提到的老大，首先建議進行基因檢測，以確定他是否攜帶SCHAD缺陷的基因。
如果老大是攜帶者，則在生育下一胎時，遺傳的風險會增加。
根據這種疾病的遺傳模式，SCHAD缺陷是常染色體隱性遺傳，這意味著兩位父母都必須攜帶缺陷基因，孩子才有可能表現出疾病症狀。
如果您考慮再生老三，建議在懷孕前諮詢遺傳專科醫師，進行相關的基因檢測和遺傳諮詢。
這樣可以幫助您了解下一胎的風險，並制定相應的預防措施。
若檢測結果顯示您和伴侶都是攜帶者，則有25%的機會生出患病的孩子，50%的機會生出攜帶者，25%的機會生出正常的孩子。
在預防方面，除了基因檢測，您還可以考慮以下幾點：
1. 飲食管理：對於已知有脂肪酸代謝異常的家庭，應特別注意飲食，避免長時間空腹，保持定時進食，確保攝取足夠的碳水化合物和蛋白質，以減少脂肪酸的分解。
2. 定期健康檢查：定期帶老大去醫院進行健康檢查，特別是針對代謝方面的檢查，及早發現任何異常情況。
3. 教育與支持：了解疾病的相關知識，並尋求專業的醫療支持，參加相關的病友會或支援團體，獲得情感上的支持和實際的建議。
4. 產前檢查：若您決定再懷孕，進行產前檢查是非常重要的，這可以幫助您及早發現任何潛在的遺傳問題。
總之，面對遺傳性脂肪酸代謝異常的風險，最重要的是進行充分的準備和了解，並在專業醫療人員的指導下做出明智的決策。
希望您能夠找到合適的支持，並在未來的生育計畫中獲得健康的孩子。
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