OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？-罕見疾病

不知該如何？

醫師您好:我是一名OI的患者
在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。離開門診,我一直有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!

冷靜，30~39歲女性，詢問日期：2010/02/19

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?
單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變
提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常
便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變
建議應儘速至醫學中心的神經內科就診
尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查與治療

馬偕醫院小兒遺傳科

回覆日期：2010/02/19
資料來源：台灣e院 - 不知該如何

彙整補充說明

成骨不全症（OI）是一種由於膠原蛋白合成異常所引起的遺傳性疾病，主要影響骨骼的強度和結構，導致骨折風險增加。
然而，OI的影響不僅限於骨骼，還可能涉及其他系統，包括神經系統。
根據您的描述，您所經歷的症狀，如暈眩、頭痛、肌張力不全及手部動作不協調，可能與腦部結構異常有關。

首先，腦部結構異常在OI患者中並不罕見。
研究顯示，某些OI患者可能會有腦部發育不良或萎縮的情況，這可能是由於基因突變影響了神經系統的發育。
這種結構異常可能導致神經功能的改變，進而引發肌張力不全等症狀。
肌張力不全是指肌肉張力的異常，可能表現為肌肉過度緊張或過度放鬆，這與神經系統的功能密切相關。

您提到的右手動作變慢及不協調，可能與腦部的結構異常有關。
神經系統的發育不良可能影響到運動控制的能力，導致肌肉協調性下降。
此外，頭痛的問題也可能是由於腦部結構異常或神經系統的功能障礙所引起的。

關於您提到的記憶力和語言能力的下降，這可能與腦部萎縮有關。
腦部萎縮通常會影響認知功能，包括記憶和語言能力。
隨著年齡的增長，這種情況可能會有所加劇，但在OI患者中，這種情況的發展可能與先天性結構異常有關。

至於您擔心的症狀是否會加劇，這取決於多種因素，包括您的整體健康狀況、生活方式以及是否接受適當的醫療照護。
建議您定期就診神經內科醫師，進行必要的檢查和評估，以便及早發現任何潛在的問題並進行相應的治療。

最後，成骨不全症的影響不僅限於骨骼，還可能涉及神經系統的發育和功能。
因此，對於OI患者來說，了解自身的病情並與醫療團隊保持良好的溝通是非常重要的。
若有任何新的症狀或疑慮，請儘早就醫，尋求專業的醫療建議和支持。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您健康！