不知該如何？
醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。
可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。
.及偶爾會頭痛!在
三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。
因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。
可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說 腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。
離開門診,我一直有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!
冷靜，30~39歲女性，詢問日期：2010/02/19
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變建議應儘速至醫學中心的神經內科就診尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查與治療馬偕醫院小兒遺傳科
回覆日期：2010/02/19
彙整補充說明
成骨不全症（OI）是一種由於膠原蛋白的基因缺陷所引起的遺傳性疾病，主要影響骨骼的強度和結構，導致骨骼脆弱，易於骨折。
然而，OI的影響不僅限於骨骼，還可能涉及其他系統，包括神經系統。
根據您的描述，您所經歷的症狀，如暈眩、頭痛、肌張力不全及手部運動不協調，可能與腦部的結構異常有關。
首先，關於腦部結構異常，研究顯示，OI患者可能會有一些神經發育的問題，這可能與基因突變有關。
這些基因變異不僅影響骨骼的形成，也可能影響神經系統的發育，導致腦部結構的異常，如萎縮或發育不全。
MRI檢查顯示的腦部萎縮，尤其是在年輕患者中，確實是需要關注的問題。
這種萎縮可能會影響到大腦的功能，導致認知、運動及感覺的異常。
其次，肌張力不全的問題也可能與腦部的結構異常有關。
肌張力不全是指肌肉的緊張度異常，可能表現為肌肉過度緊張或過度放鬆，這通常與中樞神經系統的功能有關。
您提到的右手動作變慢和不協調，可能是由於腦部的神經傳導受到影響，導致運動控制的困難。
這種情況在神經系統的疾病中並不少見，尤其是當大腦的某些區域發育不良時。
至於您提到的記憶力和語言能力的下降，這可能與腦部萎縮有關。
隨著年齡的增長，腦部的萎縮可能會進一步影響認知功能，這是許多神經退行性疾病的共同特徵。
雖然年齡是影響認知能力的因素之一，但在您的情況下，腦部的結構異常也可能是導致這些問題的原因之一。
最後，關於您的疑問，成骨不全症確實不僅僅是骨頭的脆弱問題，還可能伴隨著其他系統的異常，包括神經系統的發育問題。
這些問題可能在不同的患者中以不同的方式表現出來，因此，定期的醫療檢查和專業的神經內科評估是非常重要的。
建議您持續與您的醫療團隊保持聯繫，並尋求專業的意見，以便針對您的具體情況進行適當的管理和治療。
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