罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？-罕見疾病

想了解這樣的症狀是為什麼病症？

醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病.
本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動禁閉.要等3~5分才能正常打開.
因為家裡面有5個小孩.而最小的弟弟也跟媽媽有相同的症狀.弟弟也有6塊肌(天生下來就有)
因為本人將要生小孩.又怕會有遺傳的現象.然而我也有告知給婦產科醫師.但他表示這會遺傳.只是個人感覺跟醫師描述的肌皮症不一樣.雖然母親罹換胃癌已過世.但他在45歲都沒有肌肉上的病發症.弟弟目前也26歲了.智能都正常.只是手腳跟眼睛不正常.這也算是罕見的疾病嗎?會遺傳嗎?這又稱是什麼病症呢?

宣妮，20~29歲女性，詢問日期：2008/02/15

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診.
先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷

馬偕醫院小兒遺傳科

林炫沛醫師

回覆日期：2008/02/15
資料來源：台灣e院 - 想了解這樣的症狀是為什麼病症

彙整補充說明

根據您所描述的情況，您母親和弟弟的症狀可能與某種遺傳性疾病有關。
您提到的症狀包括手腳不靈活、動作緩慢、手掌無法完全打開、肌肉粗大且硬，以及眼睛受到驚嚇時自動禁閉等，這些都可能是某些遺傳性疾病的表現。
雖然您提到的症狀與肌皮症（肌肉皮膚症）有所不同，但這些症狀可能與其他遺傳性疾病有關，例如某些類型的肌肉疾病或結締組織疾病。

首先，您提到的「手腳不靈活」和「動作緩慢」可能與神經系統或肌肉的功能有關。
這些症狀可能是由於神經肌肉疾病、肌肉萎縮或其他遺傳性疾病引起的。
您母親的情況可能是由於某種基因突變或遺傳因素造成的，這也解釋了為什麼您的弟弟會有相似的症狀。

在遺傳學上，許多疾病是以常染色體隱性或顯性方式遺傳的。
若您的母親和弟弟有相同的症狀，這可能暗示著某種隱性遺傳疾病的存在。
由於您提到的症狀在家族中出現，建議您尋求專業的遺傳諮詢，以便進一步了解這些症狀的遺傳風險。

此外，您提到的「6塊肌」可能是指肌肉的發展異常，這在某些遺傳性疾病中是常見的表現。
這可能與肌肉的結構或功能有關，並且可能會影響到日常生活的活動能力。

至於您提到的「罕見疾病」，這個定義通常是指在一般人群中發生率極低的疾病。
根據您描述的症狀，這可能符合罕見疾病的範疇，但具體的診斷需要專業醫師進行詳細的檢查和評估。

在您考慮生育的情況下，建議您與婦產科醫師或遺傳科醫師進行深入的討論，了解可能的遺傳風險以及是否需要進行產前診斷。
這樣可以幫助您更好地了解未來孩子的健康狀況，並做出相應的準備。

最後，建議您帶著弟弟和母親的病歷資料，前往醫學中心的神經內科或遺傳科進行專業評估，這樣可以更清楚地了解病因，並獲得針對性的建議和治療方案。
醫學界對於罕見疾病的研究仍在持續進行，透過專業的診斷和治療，能夠更好地管理這些疾病的影響。