罕見疾病疑問:母子皆出現相同症狀,是否為遺傳?-罕見疾病

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想了解這樣的症狀是為什麼病症?


醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病.本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動禁閉.要等3~5分才能正常打開.因為家裡面有5個小孩.而最小的弟弟也跟媽媽有相同的症狀.弟弟也有6塊肌(天生下來就有)因為本人將要生小孩.又怕會有遺傳的現象.然而我也有告知給婦產科醫師.但他表示這會遺傳.只是個人感覺跟醫師描述的肌皮症不一樣.雖然母親罹換胃癌已過世.但他在45歲都沒有肌肉上的病發症.弟弟目前也26歲了.智能都正常.只是手腳跟眼睛不正常.這也算是罕見的疾病嗎?會遺傳嗎?這又稱是什麼病症呢?



宣妮,20~29歲女性,詢問日期:2008/02/15

林炫沛 醫師回覆-罕見疾病


請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診.先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛 醫師



回覆日期:2008/02/15

彙整補充說明


根據您所描述的情況,您母親和弟弟出現的相似症狀,確實有可能是遺傳性疾病的表現。
這些症狀包括手腳不靈活、動作緩慢、手掌無法完全打開、肌肉粗大且硬等,這些特徵可能與某些神經肌肉疾病或遺傳性肌肉疾病有關。
您提到的「肌皮症」可能是指肌肉萎縮症(如杜氏肌肉萎縮症)或其他類似的疾病,但具體的診斷需要專業醫師進行詳細的檢查和評估。

在遺傳學上,許多疾病確實是由基因突變或遺傳因素所引起的。
根據您母親的情況,若她的症狀是由遺傳因素造成,那麼您和您的弟弟也有可能攜帶相同的基因變異。
這樣的情況下,若您計畫生育,確實需要考慮到遺傳的風險。

您提到的症狀和家族史,建議您尋求專業的遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您了解家族中可能存在的遺傳疾病風險,並提供適合的檢查建議。
醫師會根據您的家族健康狀況,幫助您評估生育的風險,並可能建議進行基因檢測,以確認是否攜帶相關的基因變異。

至於您提到的「罕見疾病」,根據世界衛生組織的定義,罕見疾病通常是指影響少於每2000人中一人的疾病。
在台灣,某些疾病的發病率可能較低,因此被視為罕見疾病。
您母親和弟弟的症狀是否符合罕見疾病的定義,仍需專業醫師進行診斷。

在此情況下,建議您帶著弟弟一起就近尋求神經內科或遺傳科的專科醫師進行詳細的檢查。
醫師會根據臨床症狀、家族史及必要的檢查結果,進行全面的評估,並提供適當的建議和治療方案。

最後,若您有生育計畫,除了進行遺傳諮詢外,還可以考慮產前檢查,這樣可以在懷孕初期就了解胎兒的健康狀況,並及早做出相應的準備。
希望這些資訊能幫助您更清楚地了解目前的情況,並做出最合適的決定。

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