Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？-罕見疾病

Ehlers Danlos syndrome Ⅳ？

醫生您好，我本人跟我雙胎妹妹、我媽媽、我外婆五個人，手指皆可以反折180度碰到手背，且膝蓋明顯反屈，手臂平伸也明顯不是平的，主要是我跟妹妹，沒有出過重大意外，平常也很少坐姿不良，但都在國中時，脊椎側彎就已經達到25度左右，連醫生都嚇到
前不久剛好看到相關報導，懷疑是不是我們有Ehlers Danlos syndrome Ⅳ這種遺傳疾病，想請問醫生，這種疾病一定要到醫院檢查進行確診嗎，若是放著不管有沒有關係?
若是要到醫院檢查是否確實有Ehlers Danlos syndrome Ⅳ，請問該掛哪一科?

pengyi，10~19歲男性，詢問日期：2022/11/15

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
建議就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，討論是否需要進行基因檢測以確認相關的纖維蛋白基因序列是否有特別之處。如果可以確定有相關基因變異，後續可能需要長期追蹤內臟血管等狀況，並預做處理。

回覆日期：2022/11/15
資料來源：台灣e院 - Ehlers Danlos syndrome Ⅳ

彙整補充說明

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) 是一組遺傳性結締組織疾病，主要特徵包括皮膚過度伸展、關節過度活動以及組織脆弱。
Ehlers-Danlos Syndrome IV 型（也稱為脆性型）特別與血管脆弱性有關，可能導致內臟破裂或血管破裂等嚴重併發症。
根據您的描述，您和您的家族成員有明顯的關節過度活動及脊椎側彎，這些症狀確實可能與 EDS 有關。

首先，Ehlers-Danlos Syndrome IV 型是遺傳性的，通常以常染色體顯性遺傳的方式傳遞，這意味著如果家族中有一位成員被診斷為此病，其他成員也有可能攜帶相關基因變異。
您提到的家族中多位成員都有類似的症狀，這進一步支持了遺傳的可能性。

至於是否需要到醫院檢查進行確診，答案是肯定的。
雖然您可能已經懷疑自己有 EDS，但確診需要專業的醫療評估。
醫生會根據您的病史、臨床表現以及可能的基因檢測來進行診斷。
若不進行檢查，可能會錯過早期發現和管理潛在併發症的機會。
EDS IV 型患者的內臟和血管脆弱性可能導致嚴重的健康問題，因此及早診斷和管理是非常重要的。

建議您前往醫學中心的遺傳諮詢門診或風濕免疫科，這些科別的醫生對於結締組織疾病有較多的經驗，能夠提供專業的評估和建議。
在就診時，您可以詳細描述您的症狀及家族病史，這將有助於醫生進行診斷。

如果確診為 Ehlers-Danlos Syndrome IV 型，醫生可能會建議定期檢查，以監測心血管系統及其他內臟的健康狀況，並根據需要制定相應的管理計劃。
這可能包括物理治療、避免某些高風險活動以及定期的影像學檢查等。

最後，對於 EDS 患者來說，生活方式的調整也非常重要，例如避免過度拉伸關節、保持良好的姿勢、進行適度的運動等，都能幫助減少併發症的風險。
希望您能儘快就醫，獲得專業的評估與指導，保障您和家人的健康。