Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？-罕見疾病

彙整補充說明

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) 是一組遺傳性結締組織疾病，主要特徵包括皮膚過度伸展、關節過度活動及脆弱的血管。
Ehlers-Danlos Syndrome IV 型（也稱為血管型 EDS）是其中一種較為嚴重的類型，因為它可能導致血管破裂和其他內臟問題。
根據您所描述的症狀，包括手指和膝蓋的過度活動性，以及脊椎側彎，這些都可能與 EDS 有關。

首先，Ehlers-Danlos Syndrome 是遺傳性的，通常是由於基因突變導致的。
您提到的家族中有多位成員出現類似的症狀，這可能表明這是一種遺傳性疾病。
特別是如果您的母親和外婆也有類似的症狀，這進一步支持了這一點。
EDS 的遺傳模式可能是常染色體顯性遺傳，這意味著如果一位父母攜帶相關基因突變，子女有 50% 的機會遺傳到該疾病。

關於檢查和確診的問題，確實建議您到醫院進行專業的評估。
雖然有些症狀可能指向 EDS，但確診通常需要醫生的臨床評估以及可能的基因檢測。
這是因為 EDS 有多種亞型，每種亞型的基因突變和臨床表現可能有所不同。
若不進行檢查，無法確定是否真的患有 EDS，或是其他類似的結締組織疾病。

如果您決定去醫院檢查，建議您掛「遺傳科」或「風濕免疫科」。
這兩個科別的醫生通常對於遺傳性疾病和結締組織疾病有較深入的了解，能夠提供更專業的評估和建議。
在就診時，您可以詳細描述您的症狀以及家族病史，這將有助於醫生進行診斷。

至於不進行檢查的後果，Ehlers-Danlos Syndrome IV 型可能會導致潛在的健康風險，例如血管破裂、內臟損傷等。
因此，及早確診和管理是非常重要的。
如果確診後，醫生可能會建議定期檢查和監測，特別是對於心血管系統的健康狀況。

總之，基於您和家族成員的症狀，建議您儘快尋求醫療幫助，進行必要的檢查和評估，以確定是否患有 Ehlers-Danlos Syndrome IV 型，並獲得適當的治療和管理建議。
這樣可以更好地保護您的健康，並減少未來可能出現的併發症風險。