罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？
小女目前一歲三個月
在懷孕及產程均順利的狀況下
卻有發展遲緩的現像
例如 4.5個月時蓋臉不會翻開
對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善)
一歲一個月才坐的穩
目前
對自己名字不太有反應
不會說任何字 也沒任何牙齒 眼有內斜視
不會爬 可以扶著東西站幾分鐘
從小至今如遇情緒煩躁 興奮 生氣時均會不停的左右搖頭 手軸平舉顫抖
11月初 經血液代謝檢查查出患了 罕見疾病之一
” 先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”需一輩子服藥
Cartnitene 1gm Tab(加力體能)
成份為Levocanitine chew. Tab. 1gm
不知長期服用此藥是否對其遲緩有改善作用?
另外此藥是不是會引起任何負作用?
此症病童智商是正常的嗎?
懇請林醫師解答 感激不盡!
kk，30~39歲女性，詢問日期：2005/11/24
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性
如為續發性
其真正致因為何?
是否有明確結果?
或尚在查證中?
請務必盡量探究其原發病因
包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等
(雖有可能盡力查證後仍無明確結論)
Levocanitine是非常安全的藥物
只要經專科醫師處方及指導用藥
應不用擔心其副作用
因續發性肉鹼Carnitine缺乏症非單一疾病
病兒智力及預後情況需視個別案例而定
可請孩子的主治醫師給予評估與建議
以上
馬偕紀念醫院
小兒遺傳科
林炫沛 敬覆
回覆日期：2005/11/24
資料來源：台灣e院 - 罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”
彙整補充說明
針對您提到的「先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏」的情況，這是一種相對罕見的代謝疾病，通常與身體無法有效利用脂肪酸有關。
Carnitine在脂肪酸的代謝中扮演著重要角色，缺乏會導致能量產生不足，進而影響到各個系統的功能，包括神經系統的發展。
首先，關於長期服用Levocarnitine（加力體能）是否能改善發展遲緩的問題，根據目前的醫學文獻，Levocarnitine的主要作用是補充體內的Carnitine，幫助改善脂肪酸的代謝，從而提高能量的產生。
對於一些因Carnitine缺乏而導致的症狀，適當的補充可能會有助於改善能量水平，進而對發展遲緩有一定的正面影響。
然而，具體的效果因個體差異而異，並且需要持續的醫療評估和監測。
至於Levocarnitine的副作用，這種藥物一般被認為是安全的，常見的副作用可能包括腸胃不適、噁心、腹瀉等，但這些通常是輕微且短暫的。
重要的是，任何藥物的使用都應在專業醫師的指導下進行，並定期進行評估，以確保療效和安全性。
關於智商的問題，Carnitine缺乏症的病童智力發展情況因人而異，並不一定會影響智商。
許多因素，包括早期的介入治療、復健和家庭支持等，都可能對智力發展產生影響。
因此，建議您與主治醫師討論，進行全面的評估，以便了解孩子的具體情況。
最後，對於發展遲緩的孩子，早期的介入和復健是非常重要的。
您提到的早療復健已經開始，這對於促進孩子的發展是有幫助的。
持續的支持和適當的療法可以幫助孩子在各方面的發展上取得進步。
總結來說，Levocarnitine的長期使用可能對改善Carnitine缺乏引起的症狀有幫助，但具體的效果需要根據個別情況來評估。
定期的醫療檢查和專業的指導是確保孩子健康發展的關鍵。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝福您的孩子早日健康成長！
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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