Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式-罕見疾病

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carnitine缺乏症?


醫師你好我女兒於 28週早產 目前2個月又是carnitine缺乏症的小孩目前還在保溫箱喝奶一直很不順 容易腹脹而禁食目前只喝1ml Q3H常常胃管反抽都還有殘奶及黏液不知這種情形和CARNITINE缺乏是否有關反抽出的黏液是正常嗎早產兒又是carnitine缺乏該如何補充carnitine劑量要多少若補充過多carnitine會有什麼影響往後日常生活要注意哪些如何才能確定是源發性carnitine缺乏



nydia,20~29歲女性,詢問日期:2006/12/26

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


carnitine缺乏一般會經由抽血檢測acylcarnitine,及檢測自由型,結合型carnitine濃度,如有懷疑,需進一步利用皮膚纖維芽細胞檢測特殊酵素活性或基因突變分析。
如為原發性肉鹼(可尼丁)缺乏,需終身服用肉鹼,且需服用較高的劑量,如為續發性肉鹼缺乏,則可服用較低的劑量。
服用過量肉鹼可能導致腹瀉。
腹脹殘奶等情況應與肉鹼缺乏無關,但此部份須請教您的主治醫師以了解實際狀況。



回覆日期:2006/12/26

彙整補充說明


Carnitine缺乏症對早產兒的影響及治療方式是一個相當重要的議題,尤其對於早產兒來說,因為他們的生理狀況本身就較為脆弱。
Carnitine是一種在體內合成的氨基酸衍生物,主要功能是幫助脂肪酸進入線粒體進行氧化,產生能量。
對於早產兒來說,尤其是那些出生體重較輕或有其他健康問題的嬰兒,carnitine的缺乏可能會影響他們的生長發育和能量代謝。

在您的情況中,女兒因為早產而出現carnitine缺乏,這可能會導致能量代謝不良,進而影響她的生長和發展。
腹脹和禁食的情況可能與多種因素有關,包括腸道的成熟度、餵食方式及其他生理因素。
反抽出的黏液在早產兒中是相對常見的,特別是在胃管餵食的情況下,這可能是因為胃腸道尚未完全成熟,或是餵食量過多所導致的。

關於carnitine的補充,通常需要根據醫生的指示進行。
對於早產兒,carnitine的劑量通常會根據體重和具體情況來調整。
一般來說,對於carnitine缺乏的治療,可能會使用Levocarnitine(左旋肉鹼),這是一種安全的補充劑。
過量的carnitine可能會導致腹瀉等副作用,因此在補充時需要謹慎,遵循醫生的建議。

要確定是否為原發性carnitine缺乏,通常需要進行血液檢測,包括測量自由型和結合型carnitine的濃度,並可能需要進一步的基因檢測或酵素活性測試。
原發性carnitine缺乏通常是由於遺傳因素造成的,而續發性缺乏則可能是由於其他健康問題引起的。

在日常生活中,對於carnitine缺乏的早產兒,家長應該特別注意嬰兒的生長發育情況,定期進行醫療檢查,並與醫療團隊保持良好的溝通。
若有任何異常情況,如持續的腹脹、嘔吐或生長遲緩,應立即尋求醫療幫助。

總結來說,carnitine缺乏症對早產兒的影響是多方面的,治療方式需要根據具體情況進行調整,並且在醫療團隊的指導下進行補充。
希望您的女兒能夠在醫療團隊的照護下逐漸改善,健康成長。

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