羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？-罕見疾病

羊水晶片缺失問題？

醫師您好:
近期做羊水晶片，我的寶寶(女生)於第七號染色體長臂 7q11.22 (69,521,716_69,773,395) 區域具有 252kb 片段的缺失，恰好若在 AUTS2 基因內，涵蓋靠近 5'端的第3、4 exon。有兩篇文獻發表相關缺失所造成的臨床影響，若 AUTS2 大片段缺失或是3'端缺失者，可能會有智能障礙、自閉症及語言發展遲緩臨床症狀，5'端小片段缺失者臨床症狀較輕微。很擔心這個區域的缺失影響寶寶健康，及嚴重性，不知道該如何是好，希望醫師能給我們一些建議，謝謝您。也希望能當面與您討論。目前19+周，還在等父母血的報告。

Peggy，20~29歲女性，詢問日期：2018/05/28

陳明醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院兒童青少年精神科主治醫師

請打電話04-7238595 分機7244安排門診
等父母的結果出來再一起來

回覆日期：2018/05/28
資料來源：台灣e院 - 羊水晶片缺失問題

彙整補充說明

首先，感謝您分享這麼詳細的情況，這對於理解您所面臨的挑戰非常重要。
根據您提供的資訊，您的寶寶在第七號染色體的特定區域（7q11.22）有252kb的缺失，這個區域內的AUTS2基因與多種發展性疾病有關，包括智能障礙、自閉症及語言發展遲緩等。

1. 了解AUTS2基因的影響
AUTS2基因在神經發展中扮演重要角色，與大腦的發展及功能有關。
根據文獻，AUTS2的缺失可能導致不同程度的發展障礙。
您提到的5'端小片段缺失通常與較輕微的臨床症狀相關，但這並不代表寶寶一定會完全健康，因為每個個案的表現可能會有所不同。

2. 進一步的檢查與諮詢
由於您目前已經19週，建議您儘快安排與專業醫師的面對面諮詢，特別是遺傳諮詢專家。
這樣可以針對您寶寶的具體情況進行深入的討論，並獲得專業的建議。
您可以攜帶羊水晶片的報告及任何相關的醫療紀錄，這樣醫師能夠更全面地評估情況。

3. 父母血液檢查的結果
您提到正在等待父母血的報告，這是非常重要的，因為這可以幫助了解該缺失是否為家族性或是新發生的突變。
若父母的檢查結果正常，這可能意味著缺失是胎兒特有的變異，這也可能影響臨床預後。

4. 可能的後續行動
- 定期產檢：持續進行產檢，特別是針對胎兒的生長發育進行監測。

- 胎兒核磁共振（MRI）：這可以幫助評估胎兒的腦部發展，提供更多的資訊。

- 新生兒篩檢：出生後，建議進行全面的新生兒篩檢，以便及早發現任何潛在的健康問題。

5. 心理支持
面對這樣的情況，情緒上的壓力是難以避免的。
建議您尋求心理支持，無論是透過專業的心理諮詢，或是與家人朋友分享您的擔憂，這都有助於減輕焦慮感。

6. 風險評估
每個個案的表現都可能不同，因此無法一概而論。
即使有些文獻指出可能的風險，實際上每個寶寶的情況都是獨特的。
醫師會根據您的具體情況來評估風險，並提供相應的建議。

總之，面對這樣的情況，最重要的是保持與醫療團隊的良好溝通，並尋求專業的意見。
希望您能夠獲得所需的支持，並祝福您和寶寶一切順利。