罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？-罕見疾病

亨丁頓舞蹈症？

醫生你好
我媽媽有舞蹈症，我阿姨年輕時也舞蹈症去世，我外公也舞蹈症去世，他們都有發病，可是我舅舅就沒有發病。我有上網查，男女發病機率百分之五十，所以我和妹妹發病的機率有可能嗎？以後是不是不能生孩子，否則會遺傳下一代？
目前20歲還沒發病。

謝謝醫生

雅雅，20~29歲女性，詢問日期：2021/08/02

賴向榮醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院高雄分院神經內科主任、主治醫師

舞蹈症最近幾年在基因學上已經有進一步的進展，在國內對於杭丁頓舞蹈症也已經可以檢驗，在檢驗與診斷的過程中牽設了許多倫理學的規範，要能完全的理解這些規範後再詳細進一步分析，若您在高雄的話，建議掛號長庚醫院神經內科藍旻瑜醫生，他在杭丁頓舞蹈症已經有諮商過數個家庭，相信您也可以在諮詢後，進一步的檢測，才能比較清楚自己的狀況。

回覆日期：2021/08/02
資料來源：台灣e院 - 亨丁頓舞蹈症

彙整補充說明

亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）是一種遺傳性神經退行性疾病，主要由於第4號染色體上的HTT基因出現突變所引起。
這種疾病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母其中一方攜帶有缺陷基因，子女就有50%的機會遺傳到這個基因，進而發病。

根據您提供的家族病史，您的母親、外公和阿姨均有亨丁頓舞蹈症的病史，這顯示出這個基因在您的家族中是存在的。
雖然您的舅舅沒有發病，但這並不代表他沒有攜帶該基因，因為有些人可能是無症狀的攜帶者。
您和您的妹妹的確有50%的機會遺傳到這個基因，這意味著在未來的生活中，您們可能會面臨發病的風險。

至於生育的問題，亨丁頓舞蹈症的遺傳特性確實會影響到下一代。
如果您和您的妹妹選擇生育，則每個孩子都有50%的機會遺傳到這個疾病的基因。
這可能會讓您感到困擾，尤其是在考慮到未來孩子的健康問題時。

目前，對於亨丁頓舞蹈症的治療主要是針對症狀進行管理，並沒有根治的方法。
患者通常會經歷運動障礙、情緒問題和認知功能下降等症狀。
早期診斷和症狀管理可以幫助患者提高生活質量，因此如果您有任何疑慮，建議您尋求遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您了解自己的遺傳風險，並提供有關檢測和生育選擇的資訊。

在台灣，許多醫療機構提供遺傳諮詢服務，您可以考慮前往專業的醫療機構進行基因檢測，這樣可以更清楚地了解自己是否攜帶亨丁頓舞蹈症的基因。
此外，這樣的檢測也能幫助您在未來做出更明智的生育決策。

總之，亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，您和您的妹妹的確有可能遺傳到這個疾病的基因。
建議您儘早尋求專業的醫療建議，進行遺傳諮詢和基因檢測，以便更好地了解自己的健康狀況及未來的選擇。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝您健康。