基因異常-多一條染色體？
小女魚魚現齡1歲9個月，天生多一條染色體，在懷孕時驗出是47xxx超雌，經過遺傳學醫生看診證實這是可以生的，並無太大影響，可能不易懷孕、不易管教、身高比同年齡的高，但出生後，大病小病不斷，現在因屁股長釘子，細菌培養出金黃色葡萄球菌，後口服抗生素後不再發燒身體好轉，卻隔幾天後整整發燒1個多月，其中查出心內膜炎，細菌經由血液跑到心臟，經過醫生開刀完將細菌移除才退燒，曾有醫生懷疑她免疫系統是否少一種基因，詢問很多人沒有聽過兒童長這麼可怕的釘子（膿擠了3天才完全擠完），這種47xxx也只能從網路上查，不確定是不是先天染色體異常影響？
而後怕會影響到重大疾病開刀而導致醫療無法負擔，請教這類的可以申請重大傷病卡嗎？
拜託您跟我解答，謝謝
魚魚媽，40~49歲女性，詢問日期：2025/08/09
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好:1. 如有疑似免疫功能不全者，需逕至各醫學中心小兒免疫專科就診，確認是否有相關基因變異導致免疫功能不全。
2. 47, XXX非屬健保署公告之重大傷病項目。
回覆日期：2025/08/09
彙整補充說明
小女魚魚的情況涉及基因異常與免疫功能不全的問題，這是相當複雜且需要專業醫療評估的領域。
首先，免疫功能不全是指身體的免疫系統無法正常運作，可能導致患者對感染的抵抗力下降，容易罹患各種感染性疾病。
這類情況可能由多種原因引起，包括基因異常、環境因素或其他健康狀況。
在小女魚魚的案例中，提到的47, XXX是一種染色體異常，通常稱為「超女症候群」。
這種情況下，女性的細胞中多了一條X染色體，可能會導致一些發展上的問題，如學習障礙、身體發育異常等。
然而，並非所有擁有這種染色體異常的女性都會出現明顯的健康問題，許多人可能會過著正常的生活。
針對免疫功能不全的疑慮，建議您尋求小兒免疫專科的專業評估。
醫生會進行一系列的檢查，包括血液檢查、基因檢測等，以確定是否存在基因變異或其他因素導致免疫系統的異常。
這些檢查能幫助醫生了解小女魚魚的具體情況，並制定相應的治療計劃。
在醫學上，基因異常的檢測可以在懷孕期間進行，通常透過羊水穿刺或絨毛取樣等方式來檢查胎兒的染色體狀況。
如果在產前檢查中發現異常，醫療團隊會提供相應的建議與支持。
然而，並非所有的基因異常都能在產前檢查中被發現，這取決於檢查的技術和範圍。
如果在產前檢查中未能發現問題，並不一定代表醫療疏失，因為某些基因異常可能在檢查技術的範圍之外，或是表現出來的症狀在當時並不明顯。
醫療界對於罕見疾病的研究仍在持續進行，許多疾病的病因和表現仍然不完全明瞭。
對於小女魚魚的未來，持續的醫療跟進和支持是非常重要的。
家長和照顧者應該與醫療團隊保持密切聯繫，定期進行健康檢查，並根據醫生的建議進行必要的治療和干預。
此外，心理支持和社會資源的利用也能幫助小女魚魚及其家庭更好地應對生活中的挑戰。
總之，面對罕見疾病和基因異常的挑戰，及早的診斷和持續的醫療支持是關鍵。
希望小女魚魚能在醫療團隊的幫助下，獲得更好的健康和生活品質。
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