柯瑜媛 醫師 回覆罕見疾病問題

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咖啡牛奶斑、骨質疏鬆與副甲狀腺素低下:是否為纖維性骨失養症?

咖啡牛奶斑?骨質疏鬆症?副甲狀腺素過低??請問醫師我13歲出現咖啡牛奶斑右胸超過40平方公分還長毛(4~5公分),18歲驗出骨質疏鬆2~3度(當時驗內分泌正常),23歲驗出副甲狀腺素過低,血鈣正常~~還有雄性禿請問這是否為纖維性骨失養症?還...


柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
你好:根據你症狀的描述,並不是十分符合纖維性骨失養症,建議你至有內分泌次專科的醫院進一步診治與確認病因,才不致延誤病情(因前一陣子出國,回覆較慢,在此致歉)。柯瑜媛醫師 回覆

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尋找中部對成骨不全症有研究的醫師

先天性疾病?我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),...


柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟,中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師,他們對於OI皆有研究。中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師;中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師,中山附醫有蘇本華醫師。至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)...

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