咖啡牛奶斑、骨質疏鬆與副甲狀腺素低下:是否為纖維性骨失養症?-罕見疾病

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咖啡牛奶斑?骨質疏鬆症?副甲狀腺素過低??


請問醫師我13歲出現咖啡牛奶斑右胸超過40平方公分還長毛(4~5公分),18歲驗出骨質疏鬆2~3度(當時驗內分泌正常),23歲驗出副甲狀腺素過低,血鈣正常~~還有雄性禿請問這是否為纖維性骨失養症?還是都只是碰巧...(OS希望如此)是否誘發很晚~~所以症狀慢慢突顯出來~~現在症狀只是不特定部位肌肉會抖動~末端神經痛(感覺骨頭痛)..以這樣發展下去會惡化嗎?謝謝



半個廢人,20~29歲男性,詢問日期:2009/10/26

柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病


你好:根據你症狀的描述,並不是十分符合纖維性骨失養症,建議你至有內分泌次專科的醫院進一步診治與確認病因,才不致延誤病情(因前一陣子出國,回覆較慢,在此致歉)。
柯瑜媛醫師 回覆



回覆日期:2009/10/26

彙整補充說明


根據您提供的症狀與病史,您提到的咖啡牛奶斑、骨質疏鬆、以及副甲狀腺素低下的情況,確實需要進一步的醫學評估來確定是否為纖維性骨失養症(Fibrous Dysplasia)。
纖維性骨失養症是一種骨骼疾病,特徵是正常骨組織被纖維組織取代,可能導致骨骼變形、疼痛及骨折風險增加。
這種疾病通常在青少年或年輕成人中被診斷,並且可能與某些內分泌異常有關。

您提到的咖啡牛奶斑,通常與神經纖維瘤病(Neurofibromatosis)有關,這是一種遺傳性疾病,可能會影響皮膚和骨骼。
這些斑點的出現,尤其是當它們伴隨著其他症狀(如毛髮增生),可能提示著某種內分泌或遺傳性疾病的存在。

骨質疏鬆的情況在18歲時被診斷,這在年輕人中並不常見,特別是如果當時的內分泌檢查結果正常。
隨著年齡增長,您在23歲時發現副甲狀腺素過低,這可能會影響鈣的代謝,進而影響骨質的健康。
副甲狀腺素的低下可能導致血鈣正常,但長期下來可能會影響骨骼的強度。

至於您提到的肌肉抖動和末端神經痛,這些症狀可能與神經系統的問題有關,也可能是由於骨質疏鬆導致的骨骼疼痛。
這些症狀的發展是否會惡化,則取決於多種因素,包括您的生活方式、飲食習慣、運動量以及是否有進一步的內分泌異常。

建議您尋求內分泌科或骨科專家的進一步評估,可能需要進行更詳細的影像學檢查(如MRI或CT掃描)以及血液檢查,以確定是否存在纖維性骨失養症或其他相關疾病。
這樣可以幫助您獲得正確的診斷和治療方案,並避免病情的進一步惡化。

此外,保持良好的生活習慣,包括均衡飲食、適度運動、避免吸煙和過量飲酒,都是維持骨骼健康的重要因素。
補充鈣質和維生素D也有助於改善骨質密度,建議您在專業醫師的指導下進行補充。

總之,您的情況需要專業的醫療評估,並且應該重視這些症狀的發展,以便及早介入治療。
希望您能夠儘快找到合適的醫療資源,並獲得所需的支持與幫助。

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