尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-罕見疾病

先天性疾病？

我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝

文綜，20~29歲男性，詢問日期：2009/09/21

柯瑜媛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：台中榮民總醫院一般兒科主治醫師、小兒遺傳科主治醫師

因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。
中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。
至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)，則可以再請這幾位醫師幫您介紹即可。
建議您若要至他院求診時最好先攜帶一份在原來求診醫院的完整病歷摘要以及目前用樣記錄，以方便醫師順利接手繼續診治。

以上回答希望對您有所幫助。

彰基柯瑜媛醫師敬覆

回覆日期：2009/09/21
資料來源：台灣e院 - 先天性疾病

彙整補充說明

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種遺傳性骨骼疾病，主要特徵是骨骼脆弱，容易骨折。
這種疾病的成因通常與膠原蛋白的生成異常有關，這使得患者的骨骼結構不夠堅固。
對於成骨不全症的患者來說，尋找合適的醫療資源是非常重要的，尤其是在中部地區。

根據目前的資訊，中部地區有幾位醫師對成骨不全症有研究和臨床經驗。
以下是一些推薦的醫師：
1. 徐山靜醫師 - 中華醫事科技大學附設醫院（中榮醫院）遺傳科，對於成骨不全症的遺傳學和相關治療有深入的了解。

2. 許嘉琪醫師 - 同樣在中榮醫院的遺傳科，專注於罕見疾病的診斷與治療。

3. 蔡輔仁醫師 - 中國醫藥大學附設醫院的骨科醫師，對骨骼疾病有豐富的臨床經驗。

4. 王仲興醫師 - 中國醫藥大學附設醫院的另一位骨科專家，對成骨不全症的治療有相當的研究。

5. 蘇本華醫師 - 中山醫學大學附設醫院的骨科醫師，對於骨骼疾病的診斷和治療有專業的見解。

在尋求醫療幫助時，建議您的朋友攜帶完整的病歷摘要，包括過去的診療記錄、用藥情況及任何手術歷史，這樣可以幫助新的醫師更快地了解病情並制定合適的治療計劃。

除了尋找專科醫師外，成骨不全症的患者也應該定期進行骨密度檢查，並根據醫師的建議進行適當的運動和物理治療，以增強骨骼的強度和靈活性。
對於藥物治療，雙磷酸鹽類藥物（如福善美）常被用來減少骨折的風險，並改善骨密度，但使用時需謹慎，並在醫師的指導下進行。

此外，因為成骨不全症可能伴隨其他健康問題，例如過敏或神經系統的症狀，建議在就診時也可以考慮諮詢過敏免疫風濕科或神經內科的專家，以便全面評估和治療。

總之，尋找合適的醫師和醫療機構是成骨不全症患者獲得良好照護的關鍵，並且在治療過程中，患者及其家屬應保持良好的溝通，隨時向醫師提出疑問和需求，以便獲得最佳的醫療支持。
希望這些資訊能對您的朋友有所幫助。