尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-罕見疾病

彙整補充說明

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），俗稱“玻璃娃娃”，是一種由於膠原蛋白（主要是type I collagen）異常所引起的遺傳性疾病，主要特徵為骨骼脆弱，易於骨折。
這種疾病的嚴重程度因人而異，從輕微的骨折到嚴重的骨骼畸形都有可能出現。
對於成骨不全症的患者來說，尋找合適的醫療資源和專業醫師是非常重要的，尤其是在中部地區。

在中部地區，您可以考慮以下幾位專精於成骨不全症的醫師：
1. 中國醫藥大學附設醫院：
- 遺傳科：許嘉琪醫師、徐山靜醫師，這兩位醫師在遺傳疾病方面有豐富的經驗，能夠提供針對成骨不全症的遺傳諮詢和治療建議。

- 骨科：蔡輔仁主任，專注於骨骼疾病的診治，對成骨不全症的管理有深入的了解。

2. 台中榮總醫院：
- 骨科：徐山靜醫師，對於成骨不全症的患者有相當的經驗，能夠提供適合的治療方案及追蹤服務。

3. 馬偕紀念醫院：
- 小兒遺傳科：林炫沛醫師，專門處理兒童及青少年的遺傳疾病，對成骨不全症的管理也有相當的經驗。

在尋求醫療幫助時，建議您朋友可以先與這些醫師預約門診，並攜帶過去的病歷資料，以便醫師能夠更全面地了解她的病情和治療歷程。
這樣的準備能夠幫助醫師提供更具針對性的建議和治療方案。

另外，成骨不全症的治療通常包括藥物治療（如雙磷酸鹽類藥物）、物理治療、以及必要時的手術治療。
藥物治療的目的是增強骨密度，減少骨折的風險。
雙磷酸鹽類藥物（如AREDIAR）是目前常用的治療選擇之一，但使用這類藥物時需要定期追蹤血液和生化檢查，以監測可能的副作用。

對於成骨不全症患者的心理支持也非常重要，因為這種疾病可能會影響到患者的生活品質和心理健康。
建議可以尋求心理諮詢或加入支持團體，與其他患者分享經驗，這樣能夠減輕孤獨感並獲得情感支持。

總之，尋找合適的醫療資源和專業醫師對於成骨不全症患者來說至關重要。
希望以上資訊能幫助到您的朋友，讓她能夠在中部地區找到合適的醫療支持。