尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-罕見疾病

分享到:

罕見遺傳疾病?


我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝


ㄚㄚ,20~29歲女性,詢問日期:2009/09/21

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。


回覆日期:2009/09/21

彙整補充說明


對於成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)的患者來說,尋找合適的醫療資源是非常重要的,尤其是當患者需要長期追蹤和治療時。
成骨不全症是一種由於膠原蛋白的異常而導致骨骼脆弱的遺傳性疾病,患者常常面臨骨折的風險,因此需要專業的醫療團隊來進行管理和治療。

在中部地區,有幾位醫師對成骨不全症有深入的研究和臨床經驗,您可以考慮以下幾位專家:
1. 中國醫藥大學附設醫院:
- 蔡輔仁醫師:他在骨科領域有豐富的經驗,對於成骨不全症的治療和管理有深入的了解。

- 許嘉琪醫師或徐山靜醫師:這兩位醫師在兒童醫學部的遺傳科工作,專注於遺傳性疾病的診斷和治療,對成骨不全症的患者提供遺傳諮詢和相關的治療建議。

2. 台中榮總醫院:
- 徐山靜醫師:同樣在骨科領域有專業的背景,對於成骨不全症患者的管理有相當的經驗。

3. 馬偕紀念醫院:
- 林炫沛醫師:他在小兒遺傳科方面有專業的知識,能夠針對成骨不全症提供全面的評估和治療建議。

在尋找醫師的過程中,建議您可以先聯繫這些醫院的門診,詢問是否可以安排相關專科的就診,並了解醫師的專業背景和治療經驗。
此外,成骨不全症患者在治療上可能需要多科別的合作,包括骨科、遺傳科、過敏免疫風濕科等,因此在就診時可以考慮這些科別的醫師。

除了尋找合適的醫師,患者的心理支持也非常重要。
成骨不全症患者在生活中可能會面臨許多挑戰,包括身體上的限制和心理上的壓力,因此建議患者及其家屬尋求心理諮詢或支持團體的幫助,以增強他們的應對能力和生活質量。

總之,尋找中部地區對成骨不全症有研究的醫師是非常可行的,您可以考慮上述醫師和醫院,並在就診時與醫師充分溝通,了解最佳的治療方案和後續的追蹤計畫。
希望您的朋友能夠找到合適的醫療資源,獲得良好的照護。

類似症狀問題與醫師回覆

成骨不全症患者的症狀與治療?

目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀,術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良,再次骨折,且骨釘斷裂開刀醫師您好:我是一名成骨不全的患...


林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外,也有感覺異常的可能性,可以先找有經驗的皮膚科醫師看看,並做必要的檢查,同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院,可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...

成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容


瞭解先天性成骨不全症:疾病特徵與治療方式?

李醫師您好:請問一下何為先天性成骨不全症?因為我能找到的資料不多所以麻煩你介紹一下謝謝!


李文琳 醫師回覆-骨科
您好:回覆有關您的問題:先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta),即俗稱”玻璃娃娃”,是一種typeI collagen變異所產生的疾病約二萬個新生兒會有一個患者,病情的表現依sillence分類有很大的不同,嚴重...

瞭解先天性成骨不全症:疾病特徵與治療方式-點我查看詳細內容


OI患者尋求就醫困難:中榮醫院能否協助??

我有一個朋友,她是OI,,以前在南部某家醫學中心就醫服用鈣片.雙磷酸鹽藥物也曾因骨折在那開刀, 追蹤以前開刀的情形。後因住在中部想在中榮就近拿藥追蹤,就先看診A姓骨科醫師一次門診(僅看診一次),隔差不多半年後因時間關係掛B姓骨科醫師,開始持...


徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
可以找兒童醫學部遺傳醫師許嘉琪醫師或徐山靜醫師兒醫部

OI患者尋求就醫困難:中榮醫院能否協助?-點我查看詳細內容


先天性成骨不全症的治療:AREDIAR的副作用和影響?

林醫師你好:想請問一下,有關對於先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療),她是不是一種週期性的治療?做這樣的治療有沒有什麼比較顯著的副作用呢?會不會對日常生活帶來不便呢?中部地區有哪家大型醫院有在做雙磷酸鹽治療(AREDIA...


林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
敬覆網友小楊 :先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIA治療),需每月定期注射治療,其療效在尚未成年的患者一般較佳,成年後的患者是否仍需長期治療則較無定論 .副作用主要為一開始常會發生的發燒倦怠及全身疼痛,往後需定期追蹤作血液和生化...

先天性成骨不全症的治療:AREDIAR的副作用和影響-點我查看詳細內容


相關常見問題