罕見遺傳疾病?
我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝
ㄚㄚ,20~29歲女性,詢問日期:2009/09/21
彙整補充說明
對於成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)的患者來說,尋找合適的醫療資源是非常重要的,尤其是當患者需要長期追蹤和治療時。
成骨不全症是一種由於膠原蛋白的異常而導致骨骼脆弱的遺傳性疾病,患者常常面臨骨折的風險,因此需要專業的醫療團隊來進行管理和治療。
在中部地區,有幾位醫師對成骨不全症有深入的研究和臨床經驗,您可以考慮以下幾位專家:
1. 中國醫藥大學附設醫院:
- 蔡輔仁醫師:他在骨科領域有豐富的經驗,對於成骨不全症的治療和管理有深入的了解。
- 許嘉琪醫師或徐山靜醫師:這兩位醫師在兒童醫學部的遺傳科工作,專注於遺傳性疾病的診斷和治療,對成骨不全症的患者提供遺傳諮詢和相關的治療建議。
2. 台中榮總醫院:
- 徐山靜醫師:同樣在骨科領域有專業的背景,對於成骨不全症患者的管理有相當的經驗。
3. 馬偕紀念醫院:
- 林炫沛醫師:他在小兒遺傳科方面有專業的知識,能夠針對成骨不全症提供全面的評估和治療建議。
在尋找醫師的過程中,建議您可以先聯繫這些醫院的門診,詢問是否可以安排相關專科的就診,並了解醫師的專業背景和治療經驗。
此外,成骨不全症患者在治療上可能需要多科別的合作,包括骨科、遺傳科、過敏免疫風濕科等,因此在就診時可以考慮這些科別的醫師。
除了尋找合適的醫師,患者的心理支持也非常重要。
成骨不全症患者在生活中可能會面臨許多挑戰,包括身體上的限制和心理上的壓力,因此建議患者及其家屬尋求心理諮詢或支持團體的幫助,以增強他們的應對能力和生活質量。
總之,尋找中部地區對成骨不全症有研究的醫師是非常可行的,您可以考慮上述醫師和醫院,並在就診時與醫師充分溝通,了解最佳的治療方案和後續的追蹤計畫。
希望您的朋友能夠找到合適的醫療資源,獲得良好的照護。
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