尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-罕見疾病

罕見遺傳疾病？

我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝

ㄚㄚ，20~29歲女性，詢問日期：2009/09/21

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。

回覆日期：2009/09/21
資料來源：台灣e院 - 罕見遺傳疾病

彙整補充說明

針對您的問題，成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特徵是骨骼脆弱，容易骨折。
這種疾病的治療通常需要多學科的合作，包括遺傳科、骨科、神經內科以及過敏免疫風濕科等。
由於您朋友目前居住在中部，以下是幾位在中部地區對成骨不全症有研究或經驗的醫師推薦：
1. 台中市中國醫藥大學附設醫院的蔡輔仁醫師（小兒遺傳科）：蔡醫師在遺傳疾病方面有豐富的經驗，對成骨不全症的診斷與治療有深入的了解。

2. 台中榮總醫院的許嘉琪醫師（小兒遺傳科）：許醫師同樣專注於遺傳疾病，並能提供針對成骨不全症的專業建議與治療方案。

3. 彰化基督教醫院的柯瑜媛醫師（小兒遺傳科）及林炫沛醫師：這兩位醫師在小兒遺傳科方面也有相當的專業知識，能夠針對成骨不全症提供適當的醫療建議。

成骨不全症的患者在治療上通常會使用鈣片和雙磷酸鹽類藥物來增強骨密度，減少骨折的風險。
這些藥物的使用需要在醫師的指導下進行，並定期追蹤骨骼的健康狀況。
除了藥物治療，物理治療和適當的運動也能幫助增強肌肉力量，改善患者的生活品質。

在就醫時，建議您的朋友可以先掛遺傳科，因為成骨不全症的根本原因與遺傳有關，遺傳科醫師能夠提供基因檢測及相關的遺傳諮詢。
此外，如果有其他症狀如皮膚過敏或神經系統的問題，則可以考慮轉診至皮膚科或神經內科進行進一步的評估。

最後，成骨不全症的患者在生活中需要特別注意避免跌倒和外傷，並且要定期進行骨密度檢查，以便及早發現問題並進行相應的治療。
希望這些資訊能對您的朋友有所幫助，也祝她早日找到合適的醫療資源，改善健康狀況。

- 內容僅供參考無法取代醫師診斷 -